Krhka bolezen kosti or imperfecta osteogeneze je genetska bolezen, pri kateri kolagen ravnovesje moteno in posledično kosti se zlahka zlomijo in se deformirajo. Potek krhka bolezen kosti odvisno od vrste gen škoda.
Kaj je bolezen krhkih kosti?
Krhka bolezen kosti je dedna motnja, pri kateri kolagen tvorba v telesu je motena. Kolagen je pomemben za nastanek kosti. Vendar pa ga najdemo tudi v vezi in tetiveV veznica očesa in v zobeh. Osteogeneza imperfekta pomeni "nepopolna tvorba kosti". Običajno kosti človeškega okostja so sestavljene iz kolagenskih palic, ki so nato oblikovane iz kolagenskih vlaken, in iz minerali. Skupaj zagotavljata tako stabilnost kot elastičnost kosti. Pri krhki kostni bolezni bodisi premalo kolagena bodisi kolagena vlakna tvorijo nenormalno oblikovane kolagenske palice. To spremeni strukturo kosti; niso več dovolj stabilni in se lomijo kot steklo, kar je privedlo do pogovornega imena bolezen steklaste kosti. Prvotno naj bi obstajali štirje različni tipi bolezni, od takrat pa so odkrili še tri, tako da zdaj ločijo 7 vrst bolezni krhke kosti.
Vzroki
Vzrok krhke kostne bolezni je mutacija (sprememba) v gen odgovoren za proizvodnjo kolagena. To gen napaka povzroči, da se napačen sel prenese v telesne celice, ki nato tvorijo nepopolna ali spremenjena kolagenska vlakna. Posledica tega so deformirane ali zlomljene kolagenske palice, ki kosti ne morejo zagotoviti potrebne stabilnosti. Resnost bolezni je odvisna od obsega napak v kolagenih palicah. Obstajajo pa tudi vrste krhkih kostnih bolezni, pri katerih so kolagenove palice proizvedene v povsem normalni obliki, vendar je njihovo število veliko premajhno, da bi kosti stabilizirale. Pri tej vrsti krhke kostne bolezni se oblikujejo le šibki simptomi.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ko gre za simptome imperfecta osteogeneze, je zelo odvisno od tega, katera vrsta bolezni je prisotna. Bolniki tipa 2 so najbolj prizadeti, tu pa je bolezen ponavadi usodna v mladosti. Izraz "bolezen krhkih kosti", ki se pogosto uporablja v domačem jeziku, sicer povsem natančno opisuje značilnosti prizadetih. Zaradi nezadostne tvorbe kosti se zlomi kosti pojavljajo pretirano pogosto. Tudi rahli udarci ali večji stres na kosteh lahko v določenih okoliščinah povzroči a Zlom. Te zlome nato imenujemo spontani oz utrujenost zlomi. Posledica tega so deformacije lobanja, nizke rasti in deformacije hrbtenice (na primer skolioza). To nezadostno tvorbo kosti lahko vidimo tudi na rentgenskih žarkih. Kosti omogočajo prehod več rentgenskih žarkov in kost je videti temnejša Rentgen slike. Zdravniki ta pojav označujejo kot povečano prosojnost kosti zaradi sevanja. Na zobje lahko vpliva tudi povečana krhkost. Drugi simptomi dedne bolezni so zelo zapleteni. Vključujejo izguba sluha, šibke mišice in hiperextensible spoji, tinitus, miopija in povečano potenje. Navzven so lahko opazne modre sklere, zlasti pri osteogenesis imperfecta tipa 1. Sclera je normalno vidna očesna belina.
Diagnoza in potek
Potek krhke kostne bolezni je odvisen od osnovne genetske okvare. Diagnoza se običajno postavi na podlagi simptomov in potrdi z x-ray izpit. Na rentgenskih žarkih je zdrava kost videti bela, manj gosta kost pa bolj prosojna. Upogibne in zaceljene stare zlome, ki so posledica krhke kostne bolezni, lahko zlahka opazimo tudi na x-ray. Bolezen napreduje različno, odvisno od vrste. Tip 1 je najpogostejši in ima najblažjo smer, medtem ko je tip 2 najtežja oblika. Prizadeti posamezniki s tipom 2 nimajo dolge pričakovane življenjske dobe in pogosto ne preživijo rojstva. Tipični simptomi bolezni krhke kosti so zlomi in deformacije kosti. Sklere (beločnica = belilo očesa) so lahko modrikaste, rdečkaste ali sive barve. fizično je lahko v glavnem normalno kot na primer pri tipu 1, toda hude ukrivljenosti hrbtenice oz nizke rasti lahko se tudi pojavi (tip 4). Zobje so pogosto krhki in sluh se v adolescenci poslabša. Nerazvita pljuča in z njimi povezana dihanje težave se pojavijo tudi pri boleznih krhkih kosti.
Zapleti
Pri osteogenesis imperfecta se bolnikovo kakovost življenja močno zmanjša. Vsakodnevno življenje prizadete osebe je običajno povezano tudi s hudo boleznijo bolečina in omejitve. Ni redko za depresija in druge psihološke motnje, ki jih lahko povzroči psiholog. Kosti se zlahka lomijo in se tudi zlahka deformirajo. Prav tako niso redki primeri, ko bolniki trpijo nizke rasti in zelo pogosto modrice na koža. Na hrbtenico lahko vpliva tudi osteogenesis imperfecta. Poleg tega ima večina prizadetih tudi težave z dihali, kar lahko vodi na zmanjšano kisik ponudbe. Nenavadno je, da zlasti otroci postanejo žrtve ustrahovanja ali draženja zaradi teh pritožb, kar lahko tudi vodi do depresija ali kompleksi manjvrednosti. Depresivna razpoloženja lahko prizadenejo tudi svojce in starše otrok. Vzročno zdravljenje osteogenesis imperfecta ni mogoče. Iz tega razloga so običajno omejeni le simptomi. Vendar se mora prizadeta oseba vzdržati tveganj in nekaterih športov in tako trpi zaradi resnih omejitev v življenju. The bolečina lahko omejijo tudi s pomočjo terapij. To pa ne vodi do nadaljnjih zapletov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Obisk zdravnika je potreben takoj, ko pride do nepravilnosti fizično se predstavijo. Če pride do deformacij, nenavadnega položaja kosti ali nizke rasti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Otroci, ki kažejo malo rasti v neposredni primerjavi s svojimi vrstniki ali ki jih lahko preveč razširijo spoji nenaravno daleč je treba predložiti zdravniku na pregled. Če so vidne vidne deformacije hrbtenice, se je treba o tem opazovanju pogovoriti z zdravnikom. Če se kosti prizadetega zelo hitro zlomijo, je potreben zdravnik. Če se zlomi pojavijo tudi pri manjših padcih ali podplutbah, se to šteje za nenavadno. Procese je treba dobro opazovati in jih čim prej razjasniti z zdravnikom, da se izognemo nadaljnjim zapletom. Če prizadeta oseba pogosto trpi zaradi modric ali modric, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo težave z dihanjem, belo oko koža, pa tudi opazna šibkost vezivnega tkiva, je potreben zdravnik. Če se pri diagnosticirani krhki kostni bolezni pojavijo psihološke težave, je nujen tudi obisk zdravnika. Pacient potrebuje čustveno pomoč v vsakdanjem življenju za obvladovanje bolezni in njenih posledic. Zato je treba obiskati zdravnika v primeru vedenjskih nenormalnosti in tudi osebnostnih sprememb. V primeru socialnega umika, melanholičnega ali depresivnega razpoloženja ter agresivnih nagnjenj se je treba posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Bolezen steklovine je vseživljenjska motnja. Ker ga povzroča genetska napaka, nima zdravila. Prizadete osebe svetujejo, naj si uredijo življenje tako, da kosti ne bodo dodatno izpostavljene stres ali poškodbe. To pomeni, da bi morali jesti zdravo prehrana, uživaj nikotin in alkohol le zmerno in pazite na njihovo težo. Čeprav ni nobenega zdravilnega zdravila terapija, je pomembno, da se nadaljnji potek bolezni odkrije v zgodnji fazi. Če simptome zdravimo v zgodnji fazi, je mogoče preprečiti zaplete in vsaj nekoliko ublažiti simptome. Trenutno so pogosti trije načini zdravljenja. Eden od načinov je dajanje bifosfonatov. To je snov, ki se odlaga v kosti in zavira razgradnjo kostnega materiala. Druga možnost zdravljenja krhke kostne bolezni je intramedularni žebelj. Pri tem postopku se v kirurški poseg vstavijo kovinske palice znotraj dolgih kosti. Ti delujejo kot opornice, stabilizirajo kosti in preprečujejo zlome in deformacije. Kot nadaljnje zdravljenje fizioterapija se uporablja z namenom krepitve mišic, da lahko podpirajo kosti. Večinoma se usposabljanje izvaja v vode, ker tu ni nevarnosti padca in se bolniki lahko dobro premikajo sami, vendar je uspeh zdravljenja odvisen tudi od vrste krhke kostne bolezni.
Obeti in napovedi
Prizadeti posamezniki z osteogenesis imperfecta imajo genetsko napako. Iz tega razloga ni zdravila. Medicinske intervencije in sodobne terapevtske možnosti so bistveno izboljšale življenjske pogoje prizadetih posameznikov. Kljub temu pa mnogi med njimi doživljajo fizično bolečina pa tudi psihološko nelagodje skozi celo življenje. Napoved in potek krhke kostne bolezni sta odvisna od vrste in agresivnosti bolezni. V hujših primerih se pričakovana življenjska doba znatno skrajša. Bolniki z boleznimi krhkih kosti tipa 1 imajo običajno dobro prognozo. Pri njih se zlomi kosti po puberteti znatno zmanjšajo, med ženskami pa med njimi ponovno postanejo pogostejši Menopavza. Večinoma lahko vodijo redno življenje in zadržijo službo v sedečem položaju. Če sta prisotna tip 2 ali tip 3, je napoved precej slabša. Prizadeti posamezniki z osteogenesis imperfecta tipa 3 umrejo zelo zgodaj. Nekateri med njimi ne preživijo rojstva in umrejo v maternici. Zaradi številnih zlomov kosti veliko prizadetih otrok v prvih dneh življenja umre zaradi možganskih krvavitev ali težav z dihali. Napoved tipa 3 je neugodna. Bolniki so večinoma odvisni od invalidskega vozička. Veliko jih razvije težave z dihanjem.
Preprečevanje
Trenutno krhke kostne bolezni ni mogoče preprečiti, ker je genetska. Da bi se izognili zapletom in hudemu poteku, je pomembno zgodnje zdravljenje.
Spremljanje
Pozdravljenje krhke kostne bolezni je izredno pomembno. Prizadeta oseba mora paziti, da ne dviguje pretežkih delov in se izogiba napornim dejavnostim. Kosti so zelo občutljive, zato je treba biti posebej previden, zlasti v zgodnjih fazah naknadne oskrbe. Pomembno je, da se natančno upoštevajo navodila lečečega zdravnika. Tudi zdravljenja ne smemo prekiniti, ko pride do izboljšanja. Da bi se izognili nadaljnjim zlomom, je treba te smernice v vsakem primeru upoštevati. Lažje gimnastične vaje pomagajo tudi pri krepitvi kosti. Poleg tega plavanje je dobra aktivnost za krepitev šibkega telesa na dober način. Drug pomemben dejavnik je bistveno vitamini in minerali. Jemanje vitamini kot vitamin B12, vitamin C ali celo cink lahko podpira krepitev kosti. The prehrana sama mora biti raznolika in zdrava. Mnogi trpijo ne vedo, kako pomemben je uravnotežen prehrana je za kosti in ga zanemarite s smrtnimi posledicami. Če se prizadeta oseba drži teh koristnih možnosti za nadaljnjo oskrbo, bo zagotovo prišlo do olajšanja simptomov.
To lahko storite sami
Krhka kostna bolezen je bolezen, ki nastane zaradi genetske okvare. Ta bolezen ni ozdravljiva in samopomoč ukrepe so zato omejene. Zaradi zelo velikega tveganja za poškodbe pri bolnikih, ki trpijo za takšno boleznijo, je treba paziti na zaščito telesa. Močno se odsvetujemo telesnim naporom. Bolniki morajo biti previdni tudi, da se v vsakdanjem življenju ne poškodujejo. Nalet na kos pohištva lahko privede do zlomljena kost. Bolniki večinoma potrebujejo pomoč družinskih članov ali negovalcev, ki jim pomagajo, da se spoprimejo z vsakdanjim življenjem. To je pomembno tudi zato, ker so prizadete osebe pogosto odvisne od invalidskega vozička. Prizadete osebe so v svojem življenju močno omejene. To lahko povzroči psihološke težave in tudi depresija. Psihološka obravnava pacientov, ki trpijo zaradi krhke kostne bolezni, je zato zelo pomembna, da se pacienti naučijo reševati svoje razmere. Sodelovanje v skupini za samopomoč na temo krhke kostne bolezni lahko prizadetim deluje tudi kot psihološka podpora. Izmenjava z drugimi prizadetimi ljudmi daje občutek, da s to situacijo niso sami in lahko izvedo več o tem, kako se drugi spopadajo z njihovim vsakdanjikom.
