Kako se zdravi? Zdravljenje je odvisno od bolezni. Tu se razlikuje med simptomatskim zdravljenjem in zdravljenjem, katerega cilj je zavreti in upočasniti razvoj simptomov. Ker vzrok genetske spremembe ni znan, samega vzroka ni mogoče zdraviti. Napoved zaradi velikega števila… Kako se zdravi? | Nevrokutani sindrom
Uvod Nevrokutani sindrom povzema različne dedne bolezni, ki se kažejo tako na koži kot v osrednjem živčevju. Opredelitev Za bolezni, ki obsegajo nevrokutani sindrom, so značilne nekatere malformacije kotiledonov, ki se razvijejo v embrionalnem obdobju. To pomeni, da se te malformacije pojavijo med razvojem nerojenega ... Nevrokutani sindrom
Opredelitev anemija srpastih celic je genetska bolezen krvi ali natančneje rdečih krvnih celic (eritrocitov). Glede na dedovanje obstajata dve različni obliki: tako imenovana heterozigotna in homozigotna oblika. Oblike temeljijo na moteni obliki eritrocitov. Zaradi pomanjkanja kisika prevzamejo ... Srpastocelična anemija - kako nevarna je v resnici?
Diagnoza Več načinov lahko odkrije obliko srpastih celic rdečih krvnih celic. Najlažji način za to je opazovanje: če se kapljica krvi razlije po steklenem steklu in zapečati proti zraku, prizadeti eritrociti dobijo srpasto obliko (imenovane srpaste celice ali drepanociti). Tako imenovane ciljne celice ali strelski disk ... Diagnoza | Srpastocelična anemija - kako nevarna je v resnici?
Povezani simptomi Klinična slika simptomov je odvisna od tega, ali je prizadeta oseba homozigotni ali heterozigotni nosilec. V homozigotni obliki lahko na splošno govorimo o hujši obliki. Bolniki zaradi motenj krvnega obtoka že v otroštvu trpijo zaradi hemolitičnih kriz in infarktov organov. Hemolitična kriza je zaplet hemolitične ... Povezani simptomi | Srpastocelična anemija - kako nevarna je v resnici?
Terapija V primeru homozigotnih nosilcev lahko poskusimo vključiti gojenje normalnih eritrocitov v telesu z alogensko presaditvijo matičnih celic. V ta namen se krvotvorne matične celice prenesejo na sorojenca ali tujca, ki nato prevzame (pravilno) tvorbo krvi. To se naredi tudi za… Terapija | Srpastocelična anemija - kako nevarna je v resnici?
Katera zdravila so kontraindicirana? Načeloma se je treba izogibati vsem zdravilom, ki povečajo viskoznost krvi ali poslabšajo oskrbo s kisikom. Na primer, bolniki s srpastimi celicami se morajo vzdržati jemanja kontracepcijskih sredstev, ki vsebujejo estrogen, saj ti povečajo tveganje za trombozo. Zdravila, ki delujejo na avtonomni živčni sistem in zožujejo žile (vazokonstrikcijska zdravila) ... Katera zdravila so kontraindicirana? | Srpastocelična anemija - kako nevarna je v resnici?
Kaj je Fabryjeva bolezen? Fabryjeva bolezen (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolezen ali Fabry-Andersonova bolezen) je redka presnovna bolezen, pri kateri okvaro encima povzroči genska mutacija. Posledica je zmanjšana razgradnja presnovnih produktov in njihovo povečano shranjevanje v celici. Posledično se celica poškoduje in odmre. Kot… Simptomi, vzroki in zdravljenje Fabryjeve bolezni
Diagnozo Fabryjeve bolezni ni vedno enostavno diagnosticirati in bolniki imajo pogosto dolgo zgodovino trpljenja, preden lahko simptome pripišemo Fabryjevi bolezni. Pogosto traja nekaj let, da zdravnik postavi pravilno diagnozo. Če obstaja sum na Fabryjevo bolezen, zdravnik postavi diagnozo s serijo ... Diagnoza | Simptomi, vzroki in zdravljenje Fabryjeve bolezni
Potek bolezni Roženjska distrofija je progresivna bolezen, to pomeni, da se njena resnost s časom povečuje. Nekatere oblike pri bolnikih ne povzročajo nobenih simptomov in zato nimajo smrtno nevarnih učinkov. Druge oblike povzročijo simptome šele v zelo pozni fazi, ki se le nekoliko poslabšajo. Hude oblike… Potek bolezni | Distrofija roženice
Kaj je distrofija roženice? Roženice distrofije so skupina dednih bolezni roženice. To je vnetna bolezen, ki običajno prizadene obe očesi. V večini primerov se kaže z zmanjšanjem preglednosti roženice in poslabšanjem vida. Najvišja starost je med 10 in 50 let… Distrofija roženice
Kako je z dedovanjem? Roženice distrofije predstavljajo skupino različnih oblik bolezni, ki imajo posledično različne dedne značilnosti. Odvisno od mutacije so podedovane avtosomno dominantno, avtosomno recesivno ali X-vezano recesivno. Prizadeti bolniki se lahko podvržejo genetskemu svetovanju, ki jih lahko seznani z zdravljenjem in prognozo ter nadaljnjo dedovanje do ... Kako je z dedovanjem? | Distrofija roženice
