encimski test

Kaj je Fabryjeva bolezen? Fabryjeva bolezen (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolezen ali Fabry-Andersonova bolezen) je redka presnovna bolezen, pri kateri okvaro encima povzroči genska mutacija. Posledica je zmanjšana razgradnja presnovnih produktov in njihovo povečano shranjevanje v celici. Posledično se celica poškoduje in odmre. Kot… Simptomi, vzroki in zdravljenje Fabryjeve bolezni

Diagnozo Fabryjeve bolezni ni vedno enostavno diagnosticirati in bolniki imajo pogosto dolgo zgodovino trpljenja, preden lahko simptome pripišemo Fabryjevi bolezni. Pogosto traja nekaj let, da zdravnik postavi pravilno diagnozo. Če obstaja sum na Fabryjevo bolezen, zdravnik postavi diagnozo s serijo ... Diagnoza | Simptomi, vzroki in zdravljenje Fabryjeve bolezni