Kako Fabryjeva bolezen vpliva na pričakovano življenjsko dobo? | Fabryjeva bolezen

Kako Fabryjeva bolezen vpliva na pričakovano življenjsko dobo?

Fabryjeva bolezen je resna bolezen, ki povzroča hude poškodbe ledvic, srce in možganov v zgodnji mladosti. Zaradi zmanjšane encimske aktivnosti se maščobe odlagajo v kri plovila in organi, zaradi česar se organi vedno bolj poškodujejo in sčasoma popolnoma izgubijo svojo funkcijo. Če bolezen ostane neopažena ali se zdravljenje ne izvaja, bolniki z Fabryjeva bolezen pogosto prezgodaj umrejo zaradi srce kronična bolezen ledvice okvara ali a kap. Če se bolniki ne zdravijo, se pričakovana življenjska doba močno skrajša le za približno 40 do 50 let. Če bolezen diagnosticiramo zgodaj in takoj začnemo z ustreznim zdravljenjem v obliki nadomestnega encimskega zdravljenja, imajo pacienti skoraj normalno pričakovano življenjsko dobo, ki ni daleč pod povprečno starostjo.

Diagnoza

Diagnoza Fabryjeva bolezen ni vedno lahko in bolniki pogosto že dolgo trpijo, preden simptome lahko pripišemo bolezni. Pogosto traja nekaj let, da zdravnik postavi pravo diagnozo. Če sumi na Fabryjevo bolezen, zdravnik postavi diagnozo z vrsto laboratorijskih preiskav, za katere a kri odvzeti je treba vzorec.

Ko je diagnoza potrjena, zdravnik bolnika običajno napoti na določene klinike, specializirane za zdravljenje motenj lizosomskega skladiščenja. Obstajajo številni molekularno genetski testi, ki lahko potrdijo diagnozo Fabryjeve bolezni. Najprej lahko s preprostim encimskim testom razjasnimo, ali gre za napako v α-galaktozidazi.

Za diagnozo bolezni pri moških običajno zadostuje pozitiven rezultat testa (tj. Zmanjšana aktivnost α-galaktozidaze). Bolne ženske lahko še vedno normalno delujejo na encim α-galaktozidaze kri, zato se v takih primerih opravi dodatna analiza genov. Analiza genov lahko pokaže, ali ima ženska mutacijo gena α galaktozidaze, ki povzroča bolezen.