Potocki-Shafferjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Potocki-Shafferjev sindrom je sindrom skeletne malformacije, za katerega so značilne eksostoze, pogosto pomanjkanje inteligence in kraniofacialne nepravilnosti. Nastane zaradi izbrisa genov v lokusu 11p11.2 na kromosomu 11. Zdravljenje je zgolj simptomatsko podporno in omejeno na ukrepe, kot je zgodnji poseg. Kaj je Potocki-Shafferjev sindrom? Monosomije so variante genomske mutacije, v kateri ... Potocki-Shafferjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kaj je kromosomska aberacija? | Kromosomska mutacija

Kaj je kromosomska aberacija? Kromosomska aberacija je sprememba kromosomov, ki je vidna pod svetlobnim mikroskopom. Nasprotno pa obstajajo genske mutacije, te spremembe so veliko manjše in jih je mogoče odkriti le z natančnejšo genetsko diagnostiko. Kromosomske aberacije lahko razdelimo v dve obliki. Obstajajo strukturne in numerične aberacije. … Kaj je kromosomska aberacija? | Kromosomska mutacija