Potocki-Shafferjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Potocki-Shafferjev sindrom je sindrom skeletne malformacije, za katerega so značilne eksostoze, pogosto pomanjkanje inteligence in kraniofacialne nepravilnosti. Nastane zaradi izbrisa genov v lokusu 11p11.2 na kromosomu 11. Zdravljenje je zgolj simptomatsko podporno in omejeno na ukrepe, kot je zgodnji poseg. Kaj je Potocki-Shafferjev sindrom? Monosomije so variante genomske mutacije, v kateri ... Potocki-Shafferjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje