Fabryjeva bolezen
Opredelitev - Kaj je Fabryjeva bolezen? Fabryjeva bolezen (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolezen ali Fabry-Andersonova bolezen) je redka presnovna bolezen, pri kateri okvaro encima povzroči genska mutacija. Posledica tega je zmanjšana razgradnja presnovnih produktov in njihovo povečano shranjevanje v celici. Posledično se celica poškoduje in… Fabryjeva bolezen