Fabryjeva bolezen

Opredelitev - Kaj je Fabryjeva bolezen? Fabryjeva bolezen (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolezen ali Fabry-Andersonova bolezen) je redka presnovna bolezen, pri kateri okvaro encima povzroči genska mutacija. Posledica tega je zmanjšana razgradnja presnovnih produktov in njihovo povečano shranjevanje v celici. Posledično se celica poškoduje in… Fabryjeva bolezen

Kako Fabryjeva bolezen vpliva na pričakovano življenjsko dobo? | Fabryjeva bolezen

Kako Fabryjeva bolezen vpliva na pričakovano življenjsko dobo? Fabryjeva bolezen je resna bolezen, ki že v zgodnji mladosti povzroči hude poškodbe ledvic, srca in možganov. Zaradi zmanjšane aktivnosti encimov se maščobe odlagajo v krvnih žilah in organih, zaradi česar se organi vse bolj poškodujejo in sčasoma popolnoma izgubijo svojo funkcijo. … Kako Fabryjeva bolezen vpliva na pričakovano življenjsko dobo? | Fabryjeva bolezen