desanctis-cacchione sindrom

Nevrokutani sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nevrokutani sindromi so dedne motnje, za katere so značilne nevroektodermalne in mezenhimske malformacije. Poleg klasičnih štirih fakomatoz (sindrom Bourneville-Pringle, nevrofibromatoza, sindrom Sturge-Weber-Krabbe, sindrom Von Hippel-Lindau-Czermak) nevrokutani sindromi vključujejo tudi številne druge motnje, ki se kažejo na koži in centralnem živčnem sistemu. Kaj je nevrokutani sindrom? Motnje, ki so nevrokutani sindromi ... Nevrokutani sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

DeSanctis-Cacchioneov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Za sindrom DeSanctis-Cacchione kot dedni nevrokutani sindrom je značilna kombinacija hude fotosenzitivnosti in nevroloških pomanjkljivosti. Je vse bolj progresivna bolezen, ki vodi v zgodnjo smrt. Terapija je sestavljena iz vseživljenjskega izogibanja sončni svetlobi. Kaj je sindrom DeSanctis-Cacchione? DeSanctis-Cacchioneov sindrom predstavlja posebno obliko pigmentne kseroderme, dedne preobčutljivosti na sončno svetlobo. … DeSanctis-Cacchioneov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje