Predimplantacijska genetska diagnoza – definicija: kaj je PGD?
Predimplantacijska genetska diagnostika je metoda genetskega testiranja. Reproduktivni zdravniki jo izvajajo v zelo zgodnji fazi razvoja na genskem materialu umetno spočetega zarodka.
PGD se lahko uporabi v primerih suma ...
- … huda monogena dedna bolezen (mutacija na enem genu)
- … kromosomska motnja: strukturna (translokacija) ali numerična (presejanje anevploidije: mono-, nulo- ali trisomija)
- … huda dedna bolezen, povezana s spolom
Predimplantacijska genetska diagnoza v Nemčiji
Na primer, predimplantacijska genetska diagnoza je odobrena le, če so v družini resne dedne bolezni in je verjetna resna poškodba. Tudi če že imate otroka z dedno boleznijo, ste v preteklosti doživeli mrtvorojenost ali spontani splav ali imate motnjo plodnosti, ste eden izmed rizičnih parov, ki so upravičeni do predimplantacijske genetske diagnoze.
Predpogoji za predimplantacijsko genetsko diagnozo:
- vloga in odobritev etične komisije
- medicinsko/humano genetsko in psihološko svetovanje
- Izvedba v specializiranem certificiranem centru
Kako deluje PGD?
Preden se predimplantacijska genetska diagnoza lahko začne na zarodku, morajo človeški genetiki razviti ločen postopek genetskega testiranja za vsak par. Za to so potrebni vzorci krvi in DNK moškega in ženske ter morda obstoječih otrok para.
Blastomerna biopsija
Po štirih dneh v petrijevki je oplojena jajčna celica dosegla tako imenovano osemcelično fazo. Teh osem celic (blastomer) je toti-/omnipotentnih celic. To pomeni, da bi se načeloma iz vsake od teh celic lahko razvil ločen zarodek. V skladu z Zakonom o zaščiti zarodkov je ta zgodnja biopsija za PGD v Nemčiji prepovedana – vendar se uporablja v drugih državah.
Biopsija blastociste
Celice blastociste so razporejene v zunanji in notranji celični plasti. Iz zunanjih celic (trofoblastov) odvzamemo en do dva kosa za predimplantacijsko diagnostiko.
Kljub izboljšanim gojiščem samo približno 50 odstotkov umetno oplojenih jajčec doseže stopnjo blastociste.
Polarni pregled telesa
Pravzaprav ta metoda, ki je namenjena izboljšanju uspešnosti IVF, spada bolj v prefertilizacijsko diagnostiko kot v predimplantacijsko diagnostiko:
Ker se jajčece in semenčica v času polarnih teles še nista zlila, strogo gledano do oploditve še ni prišlo. Z odstranitvijo polarnih teles diagnostika polarnih teles torej zaobide Zakon o zaščiti zarodkov in ne zahteva odobritve etične komisije.
Predimplantacijska diagnostika: postopek genetskega testiranja.
Za predimplantacijsko genetsko diagnozo je treba genetsko informacijo (DNK) ekstrahirati iz embrionalnega jedra in pregledati. Kromosomske in genetske spremembe je mogoče prepoznati z naslednjimi tehnikami:
- Verižna reakcija s polimerazo (PCR): Pomnoževanje posameznih genov/genskih segmentov.
- Fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH): označevanje več izbranih genov kromosoma
PGD: prednosti in slabosti
Nasprotniki in zagovorniki že leta razpravljajo o prednostih in slabostih, predvsem pa o etičnih pomislekih uporabe predimplantacijske genetske diagnoze.
Pro PGD
- Izpolnitev želje po otrocih rizičnim parom
- Predimplantacijska genetska diagnostika je fizično in čustveno manj stresna kot splav v primeru hudo poškodovanega zarodka/ploda.
- Predimplantacijska genetska diagnoza ostaja dobro nadzorovana izjema za pare z visokim tveganjem (odkar je urejena z zakonom).
- Umetna oploditev je nujno potrebna z vsemi povezanimi tveganji
- Visoka stopnja napak pri PGD: izločanje potencialno zdravih zarodkov, potrebna dodatna skrbna prenatalna diagnostika (npr. amniocenteza)
- Velika etična odgovornost: katere bolezni so resne (življenje vredno življenja vs. življenje, ki ni vredno življenja)? Nevarnost napačne uporabe in prvi korak k »dizajnerskemu otroku«.
- Diskriminacija invalidov
PGD: tveganja in zapleti
Tudi verjetnost zanositve po umetni oploditvi je manjša kot pri naravni oploditvi. Če je prišlo do nosečnosti, se parom kljub temu priporoča skrbna prenatalna diagnostika (ultrazvok, amniocenteza, punkcija popkovine) zaradi razmeroma visoke stopnje napak predimplantacijske diagnostike z vsemi povezanimi tveganji in posledicami.
