Aspergerjev sindrom: vzroki

Patogeneza (razvoj bolezni)

Vzrok za avtizem/Aspergerjev sindrom pogosto ostaja nejasna. Študije se trenutno osredotočajo na oksitocin sprejemnik gen (OXTR) kot dejavnik tveganja.

Etiologija (vzroki)

Biografski vzroki

• Genetsko breme staršev, starih staršev (52.4%).
  • Genetsko tveganje je odvisno od genskih polimorfizmov:
    • Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem; angleščina: enojni nukleotidni polimorfizem):
      • Geni: SLC25A12
      • SNP: rs4307059 v medgeni regiji [avtizem motnje spektra (ASD)].
        • Ozvezdje alela: CT (1.19-krat).
        • Ozvezdje alelov: TT (1.42-krat)
      • SNP: rs2056202 v gen SLC25A12 [avtizem motnje spektra (ASD)].
        • Ozvezdje alela: CT (0.8-krat).
        • Ozvezdje alelov: TT (0.64-krat)
      • SNP: rs2292813 v gen SLC25A12 [motnje avtističnega spektra (ASD)].
        • Ozvezdje alela: CT (0.75-krat).
        • Ozvezdje alelov: TT (0.56-krat)
      • SNP: rs10513025 v medgeni regiji [motnje avtističnega spektra (ASD)].
        • Ozvezdje alela: CT (0.55-krat).
        • Konstelacija alelov: CC (> 0.55-krat)
  • Genetske bolezni
    • Kannerjev sindrom - kromosom 7, 15 (nejasno dedovanje).
    • Aspergerjev sindrom - kromosom 1, 3, 13 (nejasno dedovanje).
• Starost
  • Starost mater pri Oblikovanje - povečanje starosti mater s 30 na 34 let do največjega tveganja pri materah, starejših od 40 let.
  • Starost očeta ob spočetju> 40 let (5- do 6-krat večje tveganje za avtistične lastnosti kot otroci, rojeni očetom, mlajšim od 30 let)
• kajenje babica po materini strani - povečanje tveganja za.
  • 67%, da bodo vnukinje razvile tipično avtistične lastnosti (oslabljena socialna komunikacija ali ponavljajoče se vedenje)
  • > 50%, ki jih razvijejo vnukinje Aspergerjev sindrom (motnja avtističnega spektra, ASD).
• Migracijski status staršev (izjava na podlagi konsenza).
• Socialno-ekonomski dejavniki
  • Brezposelnost (kljub visoki stopnji izobrazbe)
  • Nizek socialno-ekonomski status

Vzroki, povezani z boleznijo

Psiha - živčni sistem (F00-F99; G00-G99)

• Zloraba alkohola pri materi med nosečnostjo (izključen dejavnik tveganja: to je povezano s pomembnimi kognitivnimi motnjami, številnimi organskimi malformacijami in drugimi vedenjskimi nepravilnostmi pri otroku; ne pa z motnjami avtizmskega spektra)
• Poškodbe možganov v zgodnjem otroštvu
• Hipoplazija malih možganov - nerazvitost možganov.

Zdravila, ki jih je mati jemala med nosečnostjo:

• Antidepresivi?
  • Zaužitje v drugem in / ali tretjem trimesečju (tretje trimesečje leta XNUMX) nosečnost); 87% več kot pri otrocih brez izpostavljenosti.
  • Metaanaliza in dve registracijski študiji ne odkrijeta razlik pri avtizmu pri izpostavljenih in neosvetljenih bratih in sestrah po SSRI zaužitje nosečnic.
• Misoprostol - zdravilna učinkovina, ki se uporablja za čir na želodcu.
• Talidomid - pomirjevalo / uspavalno tableto, ki je postala znana s tako imenovanim škandalom s talidomidom.
• Valprojska kislina / valproat - zdravilna učinkovina, uporabljena v epilepsija.

Onesnaževanje okolja - zastrupitve (zastrupitve).

• Onesnaževala zraka
  • Onesnaženost zraka (delci dizelskega goriva, živo srebroin vodi, nikelj, mangan in metilen kloridi).
  • Izpostavljenost trdnim delcem in dušik dioksid med nosečnost in prvo leto življenja.
• Prenatalna izpostavljenost polikloriranim bifenilom (PCB) in organoklorovim pesticidom (OCP) Opomba: Poliklorirani bifenili so med endokrinimi motilci (sinonim: ksenohormoni), ki lahko tudi v majhnih količinah poškodujejo zdravje s spreminjanjem endokrini sistem.

Nadaljnje

• Cepljenje proti rdečkam in nosečnost (izjava na podlagi konsenza).