Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomembno sestavino pri diagnozi Turnerjevega sindroma. Družinska anamneza Ali je v vaši družini kakšna dedna bolezen? Ali se v vaši družini pojavljajo prirojene malformacije? Družbena zgodovina Trenutna anamneza / sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe) - tudi zaradi razjasnitve sekundarnih bolezni. Imaš … Turnerjev sindrom: anamneza
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno temperaturo, telesno težo, višino [nizka rast?]; dalje: Pregled (ogled). Koža in sluznice [izrazita količina in velikost benignih (benignih) nevusov (madežev)?) Obraz [obsežnejši obraz?] Oči [zaradi sekundarne bolezni keratokonusa (progresivna deformacija v obliki stožca ... Turnerjev sindrom: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Analiza kromosomov - ta lahko zazna spremembe v številu in strukturi kromosomov (numerične/strukturne kromosomske aberacije). Odkrivanje DNK brez celic (test cfDNA, preskus DNK brez celic), npr .: NIPT (neinvazivni prenatalni test; sopomenke: Harmony test; Harmony prenatalni test). Opomba PraenaTest: Za trisomijo 21, zgoraj ... Turnerjev sindrom: test in diagnoza
Cilji terapije Preprečevanje nizke rasti Preprečevanje simptomov pomanjkanja hormonov ali bolezni pomanjkanja hormonov. Priporočila za zdravljenje Od približno šestega leta dalje se rastni hormoni (STH) običajno uporabljajo za preprečevanje nizke rasti. Nadomestno hormonsko zdravljenje se mora začeti pri starosti, ko se pri dekletih (od 6. leta) običajno začne puberteta, in se nadaljuje vse življenje. Zamenjava… Turnerjev sindrom: terapija z zdravili
Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Merjenje prosojnosti gube na vratu s sonografijo (ultrazvočni pregled) - optimalno izvedeno med 11. in 14. tednom nosečnosti; če je lobanja večja od 45 mm, lahko to poleg Turnerjevega sindroma kaže na naslednje druge kromosomske motnje: trisomija 10, trisomija 13 (Pätauov sindrom), trisomija 15, trisomija 16, trisomija ... Turnerjev sindrom: diagnostični testi
Progaste spolne žleze (v mozaiku 45, X/46, XY). Pri bolnikih z mozaično različico Turnerjevega sindroma - to pomeni, da imajo nekatere somatske celice celoten kromosomski niz 46 z možnimi kromosomskimi konstelacijami XX ali XY, druge pa imajo kromosomski niz 45 zaradi prisotnosti samo enega X kromosoma - niz ... Turnerjev sindrom: kirurška terapija
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Turnerjev sindrom: Patognomonični (kaže na bolezen). Nizka rast-povprečna pričakovana višina (neobdelana): 147-150 cm. Hipoplazija maternice in nožnice - manjši razvoj nožnice (nožnice) in maternice (maternice). Črtne spolne žleze (žilne žleze) - disgeneza (malformacija) jajčnikov (jajčnikov) → vezi vezivnega tkiva; ne do manjšega ... Turnerjev sindrom: simptomi, pritožbe, znaki
Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99). Noonanov sindrom-genetska motnja z avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno dedovanjem, ki spominja na simptome Turnerjevega sindroma (nizka rast, pljučna stenoza ali druge prirojene srčne napake; nizko postavljena ali velika ušesa, ptoza (vidno povešanje zgornje veke), epikanthal guba ("mongolska guba"), cubitus valgus (nenormalen položaj ... Turnerjev sindrom: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Tu so najpomembnejše bolezni ali zapleti, ki jih lahko prispeva Turnerjev sindrom: prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99). Aortna isthmic stenoza (ISTA; sinonim: koarktacija aorte: coarctatio aortae) - zožitev padajočega dela aorte; razširjenost (pojavnost bolezni): 11%. Bicuspidni aortni ventil - okvara srčnega ventila,… Turnerjev sindrom: zapleti
Po ICD-10 (Mednarodna statistična klasifikacija bolezni in z njimi povezanih zdravstvenih težav) je Turnerjev sindrom glede na domnevno etiologijo (vzrok) razvrščen na naslednji način: Q96.0: kariotip 45, X Q96.1: kariotip 46, X iso (Xq) Q96.2: Kariotip 46, X z nenormalnostjo gonosoma, razen iso (Xq). Q96.3: mozaik, 45, X/46, XX ali 45, X/46, XY Q96.4: Mozaik, 45, X/druge celične linije z nenormalnostjo gonosomov ... Turnerjev sindrom: Razvrstitev
Patogeneza (razvoj bolezni) Kromosomi so verige deoksiribonukleinske kisline (DNA) s tako imenovanimi histoni (osnovni proteini v jedru) in drugimi beljakovinami; mešanica DNA, histonov in drugih beljakovin se imenuje tudi kromatin. Vsebujejo gene in njihove posebne genetske informacije. V človeškem telesu je število kromosomov 46, od tega 23 podedovanih ... Turnerjev sindrom: vzroki
Splošni ukrepi Izogibanje psihosocialnemu stresu: Ustrahovanje, ki povzroči duševni konflikt in izolacijo. Redni pregledi Redni pregledi so potrebni pri nadomestnem zdravljenju z estrogenom (TRT) in terapiji z rastnim hormonom. Fizikalna terapija (vključno s fizioterapijo) Za limfedem: ročna limfna drenaža (ML). Usposabljanje Usposabljanje prizadete osebe in njenih svojcev: Fizični razvoj - posebnost pubertete ... Turnerjev sindrom: terapija
