Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99).
- Noonanov sindrom - genetska motnja z avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno dediščino, ki spominja na simptome Turnerjev sindrom (nizke rasti, pljučna stenoza ali druga prirojena srce napake; Nizko postavljena ali velika ušesa, ptoza (vidno povešen zgornji del vek), epikantna guba (“mongolska guba”), cubitus valgus (nenormalen položaj komolca s povečanim radialnim odklonom podlakti od nadlaket)).
- Poljski sindrom - odsotnost prsne mišice in malformacija ipsilateralne mlečne žleze.
- Trisomija 13 (Patauov sindrom; sinonimi: Patauov sindrom, Bartholin-Patauov sindrom, D1 trisomija) - triplikacija kromosoma 13.
- Trisomy 18 (Edwardsov sindrom; sopomenke: E1 trisomija, trisomija E) - triplikacija 18. kromosoma.
- Trisomija 21 (Downov sindrom) - posebna genomska mutacija pri ljudeh, pri kateri je celoten 21. kromosom ali njegovi deli prisotni v treh izvodih (trisomija). Poleg fizičnih lastnosti, ki se štejejo za tipične za ta sindrom, so običajno prizadete tudi kognitivne sposobnosti prizadete osebe.
- Zellwegerjev sindrom (cerebralno-jetrno-ledvični sindrom, cerebro-hepato-ledvični sindrom) - genetska presnovna bolezen z avtosomno recesivno dediščino, za katero je značilno odsotnost peroksisomov; Sindrom z malformacijami možganov, ledvice (multicistična ledvice displazija), srce (zlasti okvare ventrikularnega septuma) in hepatomegalija (povečanje jetra); huda kognitivna motnja.
Genitourinarni sistem (ledvice, sečila – reproduktivni organi) (N00-N99).
- Idiopatski primarni amenoreja - brez menstrualne krvavitve.
