Epigenetika

Definicija

Epigenetika je široka in celovita biološka disciplina, ki se ukvarja z genetskimi funkcijami, ki presegajo samo zaporedje baz DNA. Genetski material je sestavljen predvsem iz verig DNA, ki so oblikovane iz različno razporejenih baznih parov. Pri vsakem človeku obstajajo razlike v vrstnem redu osnovnih parov, ki na koncu določijo individualnost vsake osebe.

Vendar pa lahko epigenetski dejavniki tudi z istim genskim materialom povzročijo različno pretvorbo genskih zaporedij in vodijo do nadaljnjih razlik. Te epigenetske značilnosti človeka je dandanes v genomu mogoče le delno preučiti. Tudi v na videz nedotaknjenem genskem materialu lahko ta epigenetika povzroča bolezni z naknadnim spreminjanjem genskega materiala.

Kako deluje epigenetika?

Človeški genom, ki se nahaja v kromosomi, je sestavljen iz številnih baznih parov, ki kodirajo genski material. Osnovni pari definirajo kodo, v skladu s katero telo pretvori genski material. Genetske bolezni povzročajo mutacije ali premiki genov na posameznih osnovah, zaradi česar je koda napačna in proizvaja napačen gen.

Tipičen primer takšne bolezni je mukovaviscidoza. Tu različne mutacije in malformacije vodijo do okvare gena CFTR, ki kodira kloridni kanal v različnih organih. V primeru epigenetskih sprememb tako jasna sprememba gena ni prisotna.

Za pretvorbo gena v ustrezen produkt, ki je v telesu aktiven in učinkovit, pridejo v poštev številni drugi procesi: DNA je pakirana in jo je treba najprej zrahljati, da se izpostavijo genska zaporedja, ki jih je treba ustvariti. V epigenetiki se procesi zdaj dogajajo na samih bazah DNA ali na embalaži verig DNA, kar spremeni način proizvodnje posameznih genskih segmentov. To omogoča poudarjanje posameznih genskih regij, medtem ko so drugi odseki utišani.

Učinki epigenetskih sprememb na genom so lahko znatni. Pomembna genska zaporedja se lahko popolnoma utišajo, medtem ko se drugi geni preveč proizvajajo. To lahko na različne načine vodi do bolezni in različnih fizičnih lastnosti.

V življenju se epigenetika spreminja zaradi starosti in pod vplivom hormoni in okoljski dejavniki. Iz tega razloga naj bi epigenetika pomembno vplivala na razvoj bolezni srca in ožilja ter na proces staranja. Shizofrenija, Alzheimerjeva bolezen, rak, sladkorna bolezen in psihiatrične motnje so lahko povezane tudi z epigenetskimi spremembami. Na tem področju še vedno poteka veliko raziskav, tako da je mogoče v prihodnosti mogoče razložiti in bolje zdraviti različne bolezni.