Definicija
Adrenogenitalni sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča genetska okvara. Obstajajo različne oblike bolezni. Glede na obliko napredovanja simptomi obstajajo že od rojstva ali se začnejo šele v puberteti. Zaradi encimske napake obstaja na eni strani pomanjkanje nekaterih hormoni po drugi strani pa presežek androgeni, moški spol hormoni. Terapija je sestavljena iz vseživljenjske nadomestitve pogrešanih hormoni.
Vzroki
Vzrok adrenogenitalnega sindroma je genetska okvara. Ta genetska napaka vodi do odsotnosti določenega encima. Odvisno od genetske okvare, različne encimi lahko prizadeti, vendar so simptomi podobni.
Pri zdravih ljudeh prizadeti encimi opravljajo svoje delo v nadledvični skorji. Tam nastajajo trije hormoni / hormonske skupine. Kortizol, aldosteron in moški spolni hormoni androgeni.
Vsi ti hormoni izvirajo iz predhodnih faz. Tvorbo hormonov iz teh predhodnikov opravi encimi, ki ločijo določene dele predhodnih sestavin, dokler ne nastane končni izdelek. Pri adrenogenitalnem sindromu je pomanjkanje enega od encimov, tako da končne faze hormonov ne morejo več nastajati.
Torej primanjkuje kortizola in / ali aldosterona. Zaradi pomanjkanja je osrednji živčni sistem meni, da mora bolj stimulirati skorjo nadledvične žleze, da proizvede dovolj hormonov. Ampak ne more zaradi pomanjkanja encimov.
Le moški spolni hormoni se še vedno proizvajajo v zadostni količini. Zaradi pomanjkanja drugih hormonov se skorja nadledvične žleze znova in znova stimulira, androgeni se proizvajajo prepogosto. Poleg tega se predhodniki hormonov za kortizol in aldosteron, ki jih zaradi pomanjkanja encima v te hormone ni mogoče nadalje pretvoriti, po drugi poti pretvorijo tudi v androgene. Rezultat je očiten presežek moških spolnih hormonov. Najpogosteje je encim, imenovan 21-hidroksilaza, okvarjen.
Pridruženi simptomi
Ločimo med klasičnim in neklasičnim tokom adrenogenitalnega sindroma. Glede na to, katera oblika bolezni je prisotna, se razlikujejo tudi simptomi. Odvisne so tudi od spola prizadete osebe.
Klasični adrenogenitalni sindrom pri deklici je opazen že takoj po rojstvu. Spolovila deklice so očitno moška, ena govori o virilizaciji ali androgenizaciji. To se lahko razširi na tvorbo tako imenovanega psevdo penisa.
Notranji spolni organi (maternice, jajčnikiitd.) so običajno oblikovani. Pri novorojenih dečkih adrenogenitalni sindrom na začetku ni opazen.
Med potekom bolezni tako dekleta kot fantje s klasičnim adrenogenitalnim sindromom na začetku kažejo znatno pospešeno rast telesa. Med potekom bolezni pa se rast prezgodaj ustavi, tako da se, če je ne zdravimo, pojavi pritlikavost. V puberteti povečana sramnica lasje raste pri deklicah in opazimo moški vzorec las, vključno dlake na prsih.
To se imenuje hirsutizem. Pri nekaterih bolnicah menstruacija ustavi. Moški pacienti že v zgodnji fazi kažejo jasno rast genitalij, čeprav testisi ostajajo majhne.
Moški bolniki z adrenogenitalnim sindromom so sterilni. Približno vsak drugi prizadeti bolnik poleg zgoraj omenjenih simptomov trpi tudi zaradi tako imenovanega sindroma izgube soli. To je posledica pomanjkanja hormona aldosterona.
Že v prvih dneh življenja se pri prizadetih dojenčkih razvijejo hude motnje soli ravnovesje z bruhanje in hujšanje. Sindrom izgube soli je potencialno smrtno nevaren. Neklasični adrenogenitalni sindrom se pojavi veliko pozneje kot klasična oblika.
Simptomi se pojavijo - če sploh - v puberteti in so običajno blažji kot v klasični obliki. Pri dekletih lahko simptomi vključujejo povečano poraščenost, globok glas, akne in menstrualne motnje. V primeru določene encimske napake, ki je ena redkejših, lahko adrenogenitalni sindrom spremlja tudi visok krvni tlak. To mora biti dobro nastavljivo ob ustrezni terapiji, sicer pa dodatno zdravilo kri je potrebna tlačna terapija.
