Dedna bolezen Fanconi anemija se pojavi v zelo redkih primerih. V ustreznih okoliščinah je bolezen mogoče pozdraviti.
Kaj je Fanconijeva anemija?
Fanconi anemija je medicinski izraz za podedovano obliko anemije (anemije). V okviru te zelo redke dedne bolezni nastaja rdeča in bela kri celic pri prizadetih posameznikih. Poleg tega v mnogih primerih Fanconi anemija vodi do večje degradacije obstoječih kri celic. Fanconijeva anemija je dobila ime po švicarskem pediatru Guidu Fanconiju. Fanconijeva anemija se pri vseh prizadetih osebah ne kaže enako; zato so v medicini opredeljene različne podskupine bolezni. Ocenjuje se, da v Nemčiji Fanconijeva anemija prizadene le 5 do 10 od 1,000,000 novorojenčkov. Tipični simptomi, ki so lahko povezani z boleznijo, vključujejo malformacije, ki so razmeroma majhne Glava obseg in / ali regresija kostni mozeg. Tisti, ki jih prizadene Fanconijeva anemija, so običajno bolj dovzetni za okužbe in opazno bledijo.
Vzroki
Fanconijevo anemijo povzroča dedna genetska napaka. V tem primeru obstaja nevarnost prenosa genetske napake preko staršev le, če sta mati in oče nosilec napake - v mnogih primerih pa nosilci genetske okvare, na kateri temelji Fanconijeva anemija, sami nimajo bolezni in so zato se pogosto ne zavedajo napake, ki jo lahko podedujejo. Če sta oba starša nosilca ustrezne genetske napake, obstaja približno 25-odstotno tveganje, da a nosečnost bo pri otroku povzročila Fanconijevo anemijo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Fanconijeva anemija je povezana z zelo hudimi simptomi, ki zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe. Bolniki s tem praviloma trpijo za različnimi malformacijami, ki so že prirojene in s tem vodi na pritožbe v mladosti. Malformacije lahko prizadenejo različne regije, tako da roke, ušesa, ledvice in srce so pogosto prizadeti. Če Fanconijeve anemije ne zdravimo na začetku, lahko v najslabšem primeru vodi do smrti otroka, ki bo nato umrl ledvice neuspeh. Pogosto bolniki trpijo tudi za zelo majhnimi Glava or nizke rasti zaradi Fanconijeve anemije. Posledično se mnogi bolniki ne počutijo lepo in zato trpijo tudi za kompleksi manjvrednosti ali občutno znižane samozavesti. Prav tako tveganje za levkemija se zaradi te bolezni znatno poveča, tako da za to boleznijo zboli tudi veliko prizadetih. Poleg tega Fanconijeva anemija povzroči hudo regresijo kostni mozeg in nadalje do motnje pigmenta o koža. Ne samo prizadete osebe, temveč tudi starši in sorodniki trpijo zaradi hudega psihološkega nelagodja s to boleznijo. Fanconijeva anemija praviloma zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Diagnoza in potek
V mnogih primerih lahko domnevno diagnozo Fanconijeve anemije postavimo že na podlagi tipičnih simptomov. Ti poleg omenjenih simptomov vključujejo tudi rahlo škiljenje kot pri prizadetih posameznikih ali svetlo rjavkast pigmentne lise (znana tudi kot kavarna na lait mestih). Sum diagnoze lahko nato potrdimo predvsem z izvajanjem tako imenovane analize loma kromosomov; na primer, kri s celicami, odvzetimi pacientu, se kemično manipulira tako, da se pokaže njihova nižja stopnja preživetja (marker za prisotnost Fanconijeve anemije). V nadaljnjih korakih bodo tehnike slikanja, kot so ultrazvok se uporabljajo za določanje, na primer, oblike in obsega malformacij notranjih organov. Glede na obliko Fanconijeve anemije se razlikuje tudi potek bolezni. V večini primerov pa so regresije kostni mozeg začnejo pri prizadetih otrocih v starosti približno 3-5 let in se med potekom bolezni povečujejo. Napredek medicine je v nekaterih primerih omogočil zdravljenje anemije Fanconi ukrepe kot so presaditve kostnega mozga; ker pa imajo prizadeti posamezniki v telesu še celice, ki imajo genetsko napako, še vedno obstaja na primer tveganje za razvoj tumorjev (tkivnih novotvorb).
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Fanconijevo anemijo običajno diagnosticiramo in zdravimo kmalu po rojstvu. Redni obiski zdravnika so indicirani v prvih letih življenja, ker so simptomi večplastni in jih je treba obravnavati individualno. V večini primerov se nadaljnje malformacije in nepravilnosti pojavijo zgodaj otroštvo, ki ga je treba razjasniti in obravnavati. Če se otrok pritožuje bolečina ali se pojavijo nenavadni simptomi, se je treba posvetovati z ustreznim zdravnikom. S kardiovaskularnimi težavami in znaki ledvice or jetra otroka najbolje odpeljati v najbližjo kliniko. Odgovorni zdravnik lahko s slikovnimi tehnikami ugotovi, ali obstajajo kakršne koli malformacije notranjih organov in naredite potrebne korake. Fanconijeva anemija zato zahteva celovito spremljanje in zdravljenje specialista v vsakem primeru. Ker so običajno prisotne različne motnje, se je treba posvetovati z drugimi zdravniki. V primeru motenj pigmentacije, na primer, se je mogoče posvetovati z dermatologom, medtem ko je pri malformacijah srce lahko zdravi kardiolog ali internist.
Zdravljenje in terapija
Ena od možnih terapevtskih komponent pri zdravljenju Fanconijeve anemije je uprava androgenih pripravkov, to je pripravkov, ki vsebujejo moški spol hormoni proizvedena z umetnimi sredstvi. Pri mnogih bolnikih ti pripravki pomagajo stabilizirati tvorbo krvi v obdobju nekaj let, kljub prisotnosti Fanconijeve anemije. Ker pa imajo lahko androgeni pripravki tudi neželene učinke, je možno, da bo treba pri različnih prizadetih posameznikih zmanjšati ali popolnoma ukiniti zdravljenje z njimi. Ena metoda, ki lahko vodi za zdravljenje Fanconijeve anemije je presaditev zdravega kostnega mozga ustreznih darovalcev. Po mnenju strokovnjakov so možnosti za terapevtski uspeh sorazmerno večje, če je darovalec kostnega mozga brat ali sestra, torej bližnji sorodnik. Spremljevalno zdravljenje osnovne bolezni, terapija simptomov, ki se pojavljajo v okviru Fanconijeve anemije, poteka v Ljubljani usklajevanje s položajem pritožbe posamezne prizadete osebe.
Obeti in napovedi
Obstoječa Fanconijeva anemija je sindrom malformacije, ki se pojavi zelo redko. Prizadeti posamezniki so majhne rasti od rojstva in trpijo za številnimi malformacijami vseh vrst. Možnost in napoved popolnega zdravljenja je odvisna samo od presaditve kostnega mozga. Če pride do presaditve kostnega mozga, lahko prizadeta oseba popolnoma ozdravi Fanconijeve anemije. Potek bolezni je drugačen, če ni kostnega mozga presaditev poteka. V takem primeru je pričakovati precejšnje zaplete. Ljudje z obstoječo Fanconijevo anemijo so še posebej dovzetni za nastanek posameznih tumorjev. Torej, če kostni mozeg presaditev ne more potekati, potem bi zagotovo moralo potekati zdravljenje z zdravili in zdravili. Le tako lahko življenje prizadete osebe ostane vredno življenja. Če je takšno zdravljenje popolnoma izpuščeno, obstaja celo akutna nevarnost za življenje. V določenih okoliščinah se lahko maligni tumorji oblikujejo in širijo po vsem telesu. Tudi obstoječe malformacije je treba trajno zdraviti, da se preprečijo kasnejši zapleti. Osebe, ki trpijo zaradi Fanconijeve anemije, bi se morale nemudoma zateči k zdravljenju in zdravljenju odvisnosti. To lahko pozitivno vpliva na celoten potek bolezni.
Preprečevanje
Za preprečevanje dednih bolezni, kot je Fanconijeva anemija, lahko pari, ki želijo imeti otroke, na primer analizirajo svoje gene. To lahko ugotovi, ali sta oba starša nosilca genetske okvare, na kateri temelji Fanconijeva anemija. Če je genetska napaka prisotna pri obeh starših, na primer pri zdravniku genetsko svetovanje seje ponujajo priložnost za spoznavanje tveganj in možnih ukrepov.
Spremljanje
V večini primerov Fanconijeve anemije imajo bolniki zelo malo možnosti za nadaljnjo oskrbo. V zvezi s tem so prizadeti posamezniki odvisni predvsem od zdravljenja te bolezni, da bi preprečili nadaljnje zaplete in nelagodje, saj to ne more povzročiti samozdravljenja. V nekaterih primerih lahko med tem dosežemo popolno ozdravitev. Fanconijeve anemije običajno ne zmanjšajo pričakovane življenjske dobe bolnika, če bolezen pravilno zdravimo. Prizadeti so odvisni od jemanja zdravil in pripravkov, ki blažijo simptome. Lahko se pojavijo neželeni učinki, ki jih mora zdravnik redno preverjati. Pri jemanju zdravil je pomembno tudi, da se zagotovi pravilen odmerek in redno jemanje, da se preprečijo zapleti. Z zdravljenjem simptomov lahko olajšamo vsakdanje življenje prizadete osebe. Ker lahko Fanconijeva anemija povzroči tudi deformacije, nekateri prizadeti posamezniki potrebujejo kirurške posege za odpravo teh deformacij. V tem primeru mora bolnik po operaciji počivati in skrbeti za telo. Intenzivno zdravljenje s strani družine ali prijateljev lahko zelo pozitivno vpliva tudi na potek Fanconijeve anemije.
Kaj lahko storite sami
Pri Fanconijevi anemiji bolniku niso na voljo posebne možnosti samopomoči. Samo bolezen je mogoče preprečiti le v zelo omejenem obsegu. Preprečevanje je možno predvsem z genetsko analizo, ki jo je treba opraviti pred rojstvom otrok. To lahko pri otroku prepreči Fanconijevo anemijo. Vendar pa so bolniki običajno odvisni od jemanja zdravil za lajšanje simptomov. A darovanje kostnega mozga lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Ker prizadeti trpijo tudi zaradi motenj pigmentacije, se je treba izogibati neposredni sončni svetlobi. Bolniki morajo nositi zaščitna oblačila in v idealnem primeru tudi krema za sončenje da bi se izognili nadaljnjim koža pritožbe. Pogovori z drugimi bolniki s to boleznijo lahko ublažijo tudi morebitno psihološko nelagodje. Pri otrocih so potrebni občutljivi pogovori s starši, ki pojasnijo nadaljnji potek bolezni. Omenimo lahko tudi možna tveganja in zaplete. Otroci lahko trpijo zaradi ustrahovanja in draženja zaradi simptomov, zato bi morali poiskati psihološko svetovanje. Pomoč in podpora prijateljev in družine pozitivno vpliva tudi na Fanconijevo anemijo.
