Kasabach-Merrittov sindrom je vaskularna tumorska motnja, povezana s koagulopatijo, ki jemlje trombocite in trombocitopenijo. Do zdaj je bilo zdravljenje bolezni eksperimentalno. Interferoni in kortikosteroidi v mnogih primerih kažejo obljube.
Kaj je Kasabach-Merrittov sindrom?
Imenuje se tudi Kasabach-Merrittov sindrom hemangioma-trombocitopenijo sindrom in ustreza redki kri motnja. Hemangiomi in koagulopatija s porabo trombocitov so značilni za klinično sliko. Simptomatska koagulopatija se imenuje tudi diseminirana intravaskularna koagulacija. Je potencialno smrtno nevarna stanje pretirane kri strjevanje krvi, ki porablja dejavnike strjevanja krvi in povzroča nagnjenost k krvavitvi. Ta pojav je ena od vaskulopatij. Neposredna posledica je trombocitopenijo, tj. zmanjšano število trombocitov. Medicina to razume kot koncentracije pod 150,000 trombociti na µl. Kasabach-Merrittov sindrom sta K. Merritt in H. Kasabach prvič opisala v 20. stoletju kot sindrom s hemangiomi in koagulopatijo pri uživanju. Šele v devetdesetih letih je medicinska znanost hemangiome znotraj tega sindroma prepoznala kot agresivne velikanske hemangiome. Zato izraz hemangioma-sindrom trombocitopenije je pravzaprav napačen.
Vzroki
Razširjenost Kasabach-Merrittovega sindroma še ni znana. Vendar pa stanje se šteje za redko. Zaradi te redkosti sindrom ni dokončno preučen. Tudi etiologija bolezni je večinoma neznana. Trenutno obstajajo špekulacije o genetskih korelacijah, kot kaže na družinsko združevanje dosedanjih primerov bolezni. Prvotno je bil sindrom razvrščen kot infantilna tumorska motnja. Čeprav hemangiomi Kasabach-Merrittovega sindroma niso tumorji v povojih, simptomatski simptomi, podobni tumorjem, niso sporni. Zaradi te razvrstitve sindroma je genetska nagnjenost toliko verjetnejša. Vendar pa tako kot drugi tumorji tudi genetska nagnjenost verjetno ne sproži začetka bolezni. Verjetno so genetski dejavniki kot vzročni dejavniki dodani zunanjim dejavnikom, kot so toksini v okolju.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s Kasabach-Merrittovim sindromom kažejo planarne vaskularne tumorje, ki se lahko razširijo na celotne okončine. Tromboza se pojavi v velikanskih hemangiomih, kar povzroči trombocitopenijo in potrošno koagulopatijo s posledično nagnjenost k krvavitvam. Niti klinični simptomi niti histološke značilnosti žilnih tumorjev niso bili podobni hemangiomom. Znanstveniki trenutno sumijo, da se za tumorji skrivajo angiomi ali kaposiformni hemangioendoteliomi. Imunološki odziv tumorjev GLUT1 je za razliko od infantilnih vaskularnih tumorjev vedno negativen. Kljub koagulopatiji Kasabach-Merrittov sindrom ne ustreza kronični intravaskularni koagulopatiji, ki ovira pretok pri malformacijah žil ali limfnih poti. Tudi koagulopatij malignih angiosarkomov in fibrosarkomov ne smemo zamenjevati s koagulopatijami Kasabach-Merrittovega sindroma.
Diagnostika in potek bolezni
Simptomatologija Kasabach-Merrittovega sindroma velja za edinstveno. GLUT1 reakcija in odkrivanje trombocitopenije z žilnimi tumorji sta pomembna koraka pri diagnozi. Vendar pa do danes diagnoze ni mogoče nedvomno potrditi zaradi neznane etiologije tumorjev. Neposredno zaznavanje ni mogoče zaradi pomanjkanja predznanja. Pri diagnozi in poznejšem zdravljenju je pomembno ločiti kronične intravaskularne koagulopatije od malformacij ali angiosarkomov in fibrosarkomov. Ta diferenciacija je odločilna za potek bolezni, saj je le tako obetavna terapija mogoče. Napoved za bolnike s Kasabach-Merrittovim sindromom se je v zadnjih letih precej izboljšala. Kljub temu pa bolezen v približno desetih odstotkih še vedno poteka smrtonosno. Po okrevanju pa je stopnja ponovitve izredno nizka. Redke so tudi trajne poškodbe tkiva.
Zapleti
Kasabach-Merrittov sindrom običajno povzroči nastanek tumorjev, ki se pojavijo predvsem v plovila okončin. Te se lahko še naprej širijo, vplivajo in uničujejo tudi zdravo tkivo. V večini primerov Kasabach-Merrittov sindrom povzroči povečano nagnjenost k krvavitvi. Tudi preproste in manjše poškodbe lahko povzročijo hude krvavitve, ki jih je običajno težje ustaviti kot običajno. Prizadeti pogosto trpijo zaradi povišana telesna temperatura in hudo bolečina v okončinah. To bolečina se lahko širi tudi na druga področja in tudi tam povzroča bolečino. Poleg tega bolečina v mirovanju ponoči lahko vodi težave s spanjem in s tem splošno razdražljivost prizadete osebe. Kakovost življenja omejuje Kasabach-Merrittov sindrom. Na žalost ni posebnega zdravljenja Kasabach-Merrittovega sindroma. Iz tega razloga se zapleti ne pojavijo. Simptome lahko s pomočjo zdravil delno omejimo. Prav tako je mogoče tumorje odstraniti in omejiti s sevanjem. Vendar pa ni mogoče splošno napovedati, ali sindrom bolnikovo življenjsko dobo zmanjšuje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Takoj, ko prizadeta oseba trpi zaradi motenj, je potreben zdravnik kri pretok. Če obstaja večja nagnjenost k krvavitvi, se nepravilnosti v srce ritem ali palpitacije, je priporočljiv obisk zdravnika. Če je krvavitev na splošno težko ustaviti in celo manjše poškodbe povzročijo hudo izgubo krvi, se to šteje za nenavadno. Obisk zdravnika je nujen, da lahko ugotovimo vzrok za razvoj dogodkov. Če pride do resnih motenj, kot je občutek pritiska v organizmu, omotica ali prekinitve zavesti, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru izgube zavesti je treba nemudoma opozoriti reševalce. Ob istem času, Prva pomoč ukrepe morajo sprožiti prisotne osebe, da se zagotovi preživetje prizadete osebe. Če pride do razbarvanja koža, podplutbe ali povečane podplutbe se pojavijo brez razumljivega razloga, o opažanjih mora biti obveščen zdravnik. Trajno nizko krvni tlak, hladno okončine ali splošna bleda polt so lahko znaki motenj, ki so prisotne pri prizadeti osebi. Če pritožbe trajajo dlje časa, je treba opraviti kontrolni obisk pri zdravniku. Če obstaja splošna šibkost, slabo počutje ali pomanjkanje energije, je priporočljiv obisk zdravnika. Če se raven zmogljivosti zmanjša ali telesnih dejavnosti ni več mogoče izvajati kot običajno, je potreben zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Regresija hemangiomov je glavni cilj v terapija za Kasabach-Merrittov sindrom. The nagnjenost k krvavitvam zmanjša se tudi po nazadovanju žilnih tumorjev. Na žalost je terapevtski uspeh v simptomatskem okolju nepredvidljiv, zato je zdravljenje bolj kot empirična zadeva. V skladu s tem je na voljo veliko eksperimentalnih možnosti. Poleg zdravljenja z lasersko operacijo lahko poteka radiološka embolizacija tumorjev. Terapije z zdravili z interferona možen tudi steroid. Za zdravljenje trombocitopenije so na voljo transfuzije, za fibrinolizo pa zaviralci fibrinolize. Medtem so se nekatere od zgornjih možnosti zdravljenja v znanstveni skupnosti pokazale kot bolj koristne, druge pa kot manj uspešne. Do danes je zdravljenje s sistemskimi kortikosteroidi pokazalo največ uspeha. Droge v to skupino spadata alfa-2a in alfa-2b interferoni, pa tudi na primer vinkristin. Ta imunosupresija ublaži simptome, vendar običajno ne izgine. Antikoagulacijo dosežemo z uprava of tiklopidin or aspirin. Če je tumorje mogoče odstraniti kirurško, je treba tej odstranitvi dati prednost. Odstranjevanje tumorjev pacienta razbremeni vseh simptomov. Embolizacija ali obsevanje tumorjev je manj obetavno kot kirurško odstranjevanje. Zamenjava trombociti ne poteka, ker se je trombocitopenija v preteklosti na ta način poslabšala. Tveganje za črevesna krvavitev na ta način poveča. Vendar pa je treba zamenjavo opraviti tik pred operacijo tumorja.
Obeti in napovedi
Možnosti za uspešno zdravljenje Kasabach-Merrittovega sindroma so danes veliko boljše kot v preteklosti. Redko se pojavljajo hemangioma-Trobocitopenijski sindrom je danes mogoče bolje zdraviti z novimi ugotovitvami. Kar pa ostaja težko, je, da se Kasabach-Merrittov sindrom pojavi postnatalno in v zgodnjem otroštvu. To zmanjšuje možnost uporabe močnih zdravil ali uspešnega kirurškega posega v prvih dneh življenja. Vaskularne tumorje, povezane s Kasabach-Merrittovim sindromom, je treba pred začetkom zdravljenja jasno ločiti od drugih stanj s podobnimi simptomi. terapija biti učinkovit. Stopnja terapevtske uspešnosti je nepredvidljiva tudi pri zdravljenju s sistemskimi kortikosteroidi, alfa-2a in alfa-2b interferona, antikoagulanti in droge kot aspirin ali vinkristin. Obeti so boljši pri Kasabach-Merrittovem sindromu, če je možno odstraniti vaskularni tumor. Možni, a precej redki so obsevanje ali embolizacija tumorjev. Zaradi izboljšanih možnosti zdravljenja danes umre le približno 10 odstotkov dojenčkov s Kasabach-Merrittovim sindromom. Vendar sindrom kljub uspešnemu zdravljenju pusti nekatere posledice. Možne so na primer psevdo-fibroza ali težave z mišicami. Tako je Kasabach-Merrittov sindrom eden redkih zgodnjih otroške bolezni to je danes mogoče bolje upravljati. Kakšne so možnosti v prihodnosti in ali zdravniške genski inženiring trenutno lahko še nihče ne more reči, da lahko kar koli izboljša napoved preživetja pri Kasabach-Merrittovem sindromu.
Preprečevanje
Raziskave Kasabach-Merrittovega sindroma so zaenkrat preveč omejene, da bi se lahko obetale preventivno ukrepe. Če je bolezen resnično genetska, je preprečevanje tako ali tako skoraj nemogoče.
Spremljanje
V večini primerov so možnosti in ukrepe za poznejšo oskrbo pri Kasabach-Merrittovem sindromu so močno omejene, zato so prizadeti s to boleznijo odvisni predvsem od hitre diagnoze z naknadnim zdravljenjem. To je edini način za preprečevanje nadaljnjih zapletov, zato je idealno, da se ob prvih znakih in simptomih bolezni posvetujete z zdravnikom. Do samozdravljenja v tem primeru praviloma ne more priti. Ker je Kasabach-Merrittov sindrom genetska bolezen, mora prizadeta oseba najprej opraviti gensko testiranje in svetovanje, če želi imeti otroke. Zdravljenje Kasabach-Merrittovega sindroma se običajno izvaja s pomočjo različnih kirurških posegov. Vsekakor pa mora prizadeti po operaciji počivati in skrbeti za svoje telo. Tu se je treba vzdržati prizadevanj ali drugih stresnih in telesnih dejavnosti, da ne bi telesa preveč obremenjevali. Podpora in pomoč prijateljev in družine je prav tako zelo pomembna in jo lahko predvsem prepreči depresija ali druge psihološke težave. Vendar se v mnogih primerih pričakovana življenjska doba prizadete osebe zaradi bolezni znatno zmanjša ali drugače negativno vpliva.
Kaj lahko storite sami
Posamezniki z diagnozo Kasabach-Merrittovega sindroma morajo takoj poiskati zdravniško pomoč. Poleg medicinske terapije je mogoče sprejeti nekatere ukrepe za pospešitev zdravljenja. Najprej je pomembno, da smo pozorni na nenavadne simptome in spremljajoče simptome. Zdravila na začetku običajno ni optimalno prilagojeno in ga mora zdravnik večkrat prilagoditi, dokler ne dosežemo želenega učinka. Pacient lahko ta postopek podpre z vodenjem podrobnega dnevnika pritožb in tesnim posvetovanjem z zdravnikom. Hkrati bi moral bolnik to spokojiti. To je še posebej pomembno v primeru napredovale bolezni. V nasprotnem primeru imunski sistem lahko preobremenjeni, kar lahko vodi do resnih zapletov. V hudem poteku se mora bolnik posvetovati s terapevtom. Pogovor s strokovnjakom lahko reši vse strahove in olajša obvladovanje bolezni. Poleg tega lahko terapevt vzpostavi stik z drugimi obolelimi ali skupino za samopomoč. Vzporedno s terapevtskim zdravljenjem je treba prilagoditi življenjski slog, ker bolniki s Kasabach-Merrittovim sindromom običajno ne morejo več izvajati fizično ali duševno napornih dejavnosti.
