Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom je a koža motnja. Pojavi se zelo redko in je dedna bolezen. Bolniki imajo simptome predvsem pri Glava in območje obraza.
Kaj je Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom?
Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom je bil poimenovan po njihovih odkritjih. Leta 1971 so nemški zdravniki in dermatologi Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz in Eberhard Passarge poročali o tej zelo redki bolezni. Sindrom je bolezen koža ki jih povzroča genetska napaka. Dedna bolezen povzroča predvsem benigne tumorje in ciste na obrazu. Poleg tega motnje v zobeh in telesu lasje so del videza Schöpf-Schulz-Passargejevega sindroma. Večinoma kožne spremembe se pojavijo na vekih bolnikov. Poleg tega lahko na rokah ali nogah nastanejo žulji. Prizadete regije so zlasti dlani in podplati. S pogostnostjo manj kot 1: 1 milijon se diagnosticira Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom. Tako gre za zelo redko motnjo, ki se pojavi kmalu po rojstvu, v otroštvoali v adolescenci.
Vzroki
Vzrok Schöpf-Schulz-Passargeovega sindroma je dedna genetska napaka. Mutacija WNT10A gen vodi do različnih simptomov in sčasoma do diagnoze bolezni. Geni WNT so pomembni v fazi zarodkov razvoj. Sprememba gen je avtosomno recesivno podedovan od staršev do otroka. Kot rezultat, gen napaka ni nujno prenesena na otroke. Začetek bolezni se samodejno prepreči, če prevladujoči alel v izražanju lastnosti prevlada nad recesivnim alelom v razvojni fazi zarodkov. Ni jasno, ali je genetska napaka podedovana tudi avtosomno-dominantno. Glede na trenutno stanje znanosti to še ni dokončno razjasnjeno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s Schöpf-Schulz-Passargejevim sindromom kažejo ciste na vekah. Običajno so opisane kot valjaste oblike in imenovane apocrine ciste žlez. Bolniki razvijejo benigne novotvorbe v tkivu, imenovane hidrocitomi. V srednjem delu se Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom razširi kapilare plovila v koža. V tako imenovani teleangiektatični rozacea, pride do nepopravljive dilatacije ožilja, ki jo lahko vidimo s prostim očesom. Drugi simptomi sindroma vključujejo hipotrihozo in hipodontijo. Hipotrihoza se nanaša na zmanjšano število dlačic pri bolniku. Pri Schöpf-Schulz-Passargejevem sindromu lahko tudi ni trepalnica in obrvi lasje. Hipodontija je premalo zob pri obolelem. To je lahko eden ali več zob, ki pacientu v osnovi niso položeni. V posameznih primerih se distrofija nohtov pojavi pri Schöpf-Schulz-Passargeovem sindromu. Gre za motnje rasti nohtov oz na nogah. Pacientom s staranjem diagnosticirajo tudi palmoplantarno keratozo. To so mesta roženice na dlaneh in podplatih.
Diagnoza in potek bolezni
Večina simptomov Schöpf-Schulz-Passargeovega sindroma je običajno očitnih kmalu po rojstvu ali v prvih nekaj tednih življenja. Po določenem obdobju opazovanja se izvedejo različni testi. Sindrom dokončno diagnosticiramo z genetskim testiranjem. Ker nekateri simptomi, na primer odsotnost zob in roženica rok in stopal, postanejo očitni šele v prvih nekaj letih življenja, drugi bolniki razvijejo druge znake z napredovanjem bolezni.
Zapleti
V prvi vrsti so prizadeti s Schöpf-Schulz-Passargejevim sindromom trpeli zaradi hudih kožnih težav. Te se pojavljajo pretežno na obrazu in lahko zelo negativno vplivajo na estetiko in s tem tudi na kakovost življenja prizadete osebe. V mnogih primerih se bolniki slabo počutijo zaradi pritožb, lahko pa tudi trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti ali znatno zmanjšane samozavesti. Pri otrocih ali mladostnikih lahko tudi Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom vodi na ustrahovanje ali draženje, zaradi česar trpijo zaradi psiholoških pritožb oz depresija.The žeblji in sindrom pogosto negativno vpliva tudi na zobe. Na notranjih površinah rok Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom povzroči prezgodnjo in hudo keratinizacijo, kar je lahko povezano tudi z bolečina. Zdravljenje Schöpf-Schulz-Passargeovega sindroma je običajno odvisno od obsega simptomov. Težave s kožo lahko omilite s kirurškimi posegi ali laserskim obsevanjem. Druge pritožbe na žeblji ali pa zobe odstrani tudi zdravnik. Zapleti se v večini primerov ne pojavijo in potek bolezni je pozitiven. Pričakovane življenjske dobe pacienta tudi Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom ne omejuje negativno.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Za Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom se je treba posvetovati z zdravnikom. Sindrom zelo negativno vpliva na kakovost življenja prizadete osebe in jo lahko znatno zmanjša. Zato je treba za preprečitev nadaljnjih zapletov čim prej posvetovati z zdravnikom. Pri Schöpf-Schulz-Passargejevem sindromu samozdravljenja ni mogoče, saj gre za dedno bolezen. Če prizadeta oseba trpi zaradi cist na vekah, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ti se pojavijo neposredno od rojstva in ne izginejo sami. Podobno deformacije in različne malformacije na obrazu prizadete osebe kažejo na Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom, take naj vedno pregleda zdravnik. V nekaterih primerih je odsotnost trepalnic oz obrvi prav tako kaže na to bolezen in bi jo moral nato pregledati tudi zdravnik. V primeru Schöpf-Schulz-Passargeovega sindroma se lahko najprej posvetuje s splošnim zdravnikom. Nato nadaljnje zdravljenje opravi ustrezni strokovnjak. Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe. Ker lahko bolezen tudi vodi pri psiholoških pritožbah se je treba posvetovati tudi s psihologom.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Schöpf-Schulz-Passargeovega sindroma trenutno pušča malo možnosti. Zdravila ni terapija ali uporaba drugih terapevtskih metod za genetsko napako. Zato je zdravljenje sestavljeno iz kozmetičnega odstranjevanja cist na predelu obraza ali okvar na predelu rok in stopal. Tudi preko kozmetična kirurgija, v primeru distrofije nohtov, korekcijo nohtov in na nogah se lahko izvede. Odvisno od obsega kožne spremembese bolniku ponudi izrez ali lasersko obsevanje. Ekscizija je kirurški postopek, pri katerem se odstrani neželeno tkivo. Kirurški poseg se običajno izvaja z lokalna anestezija. Če upoštevamo lasersko obsevanje, se ciste odstranijo z laserjem navadno v več sejah. Zaradi oddanega sevanja laserja se ciste skrbno odstranijo od zdravega tkiva s toplotnim uničenjem. V primeru hipotrihoze lahko manjkajoče dlake po želji implantiramo s kozmetičnim postopkom. Tudi tu je običajno treba načrtovati več sej. Če bolnik trpi za hipodontijo, je treba preveriti, ali je mogoče zapolniti vrzeli med zobmi proteze ali odpraviti s pomočjo naramnice. V večini primerov je priporočljiva korekcija položaja zoba z aparatom. Na ta način se doseže splošna optimizacija neusklajenosti zob.
Preprečevanje
Posebna preventiva ukrepe ni mogoče jemati za Schöpf-Schulz-Passargejev sindrom. Gre za dedno bolezen, pri kateri glede na trenutno znanost ni jasno, ali mutirani gen otrok sploh podeduje. Starši bi lahko vnaprej opravili genski test, še posebej, če bi radi imeli otroka. To bi jim omogočilo, da ugotovijo, ali sami nosijo okvarjen gen. Na podlagi tega bi lahko prosili zdravnika, naj jim pove, kako velika je verjetnost dedovanja.
Spremljanje
Pozdravljenje Schöpf-Schulz-Passargeovega sindroma je najprej končno zdravljenje medicinske in kozmetične opreme ukrepe. Temu pogosto sledi psihološka terapija za zmanjšanje tveganja za depresija. Še vedno ni posebnih preventivnih ukrepov ukrepe za dedno bolezen, vendar genetski test ponuja informacije o tem, kako veliko tveganje za sindrom bi bilo pri otroku. Prizadeti bolniki pogosto trpijo za kompleksi manjvrednosti in imajo težave pri navezovanju socialnih stikov. Ravno zato psihološka oskrba po zdravniški oskrbi terapija je tako pomembno. S partnerskim odnosom z zdravnikom in ljubečo podporo družine se bolniki počutijo bolj udobno. Pogosto se to zaupanje začne pred dolgotrajnim zdravljenjem. Za izboljšanje kakovosti življenja se splača obiskati tudi skupino za samopomoč. Stik z drugimi obolelimi pozitivno vpliva na lastno samozavest in splošno razpoloženje. V izmenjavi z ljudmi, ki imajo enako težavo, se bolniki počutijo sprejete in so lahko videti bolj samozavestni. Mentalni odnos do kožne bolezni ima torej glavno vlogo pri naknadni oskrbi. Ko se prizadeti čez nekaj časa sprijaznijo z boleznijo, se kakovost njihovega življenja samodejno poveča.
Kaj lahko storite sami
Obstajajo samo kozmetične metode zdravljenja Schöpf-Schulz-Passargeovega sindroma, vendar jih ni mogoče vključiti v vsakdanje življenje. Prizadeti posamezniki se pogosto počutijo manjvredne in se poskušajo izogniti socialnim stikom. Zelo pomembno je, da so bolniki deležni psihološke oskrbe, da bi zmanjšali tveganje za nastanek depresija. Samozdravljenje ni mogoče in spontanega okrevanja ni pričakovati. Zato bi morali bolniki vzpostaviti zaupen odnos s svojim lečečim zdravnikom. V okviru dolgotrajne terapije se zdravnik s pacientom podrobno pogovori o vseh korakih zdravljenja. Ciste na obrazu in poškodbe na okončinah se po intenzivnem posvetovanju odstranijo kozmetično. Za boljšo kakovost življenja naj prizadeti poiščejo skupino za samopomoč. Tu obstaja možnost izmenjave idej in pridobivanja večje samozavesti. Neposredne terapije ni. Zato je tako pomembno, da se duševno prilagodimo dedni kožni bolezni. Ljudje, ki trpijo zaradi tega, se pogosto počutijo bolj udobno, ko se sprijaznijo s težavo. Pomembno vlogo ima tudi sodelovanje prijateljev in družinskih članov. Tudi otroke je treba na ta način podpirati, da se osredotočijo na pomembnejše stvari kot njihov videz.
