Kratek pregled
- Diagnoza: Fizični pregled (refleksi), slikanje z magnetno resonanco, preiskave krvi in živčevja, Schillingov test (merjenje privzema vitamina B12).
- Simptomi: Na začetku pogosto neobčutljivost v obeh nogah, moten občutek za položaj, tresljaje in dotik, nestabilna hoja; kasneje tudi spastična paraliza nog in rok; nenormalni refleksi, duševne motnje, "perniciozna anemija"
- Vzroki: Poškodbe zaščitnih mielinskih ovojnic hrbtenjačnih živcev zaradi pomanjkanja predvsem vitamina B12, redkeje folne kisline ali pomanjkanja bakra.
- Dejavniki tveganja: dieta s pomanjkanjem vitamina B12 (v primeru stroge veganske ali vegetarijanske prehrane), poškodbe želodčne sluznice zaradi zlorabe alkohola ali kroničnih vnetij, odstranitev delov želodca ali črevesja, povečana potreba po vitaminih zaradi nosečnosti; okužbe z nekaterimi glivicami ali ribjo trakuljo; rak
- Prognoza: Če se zdravljenje začne zgodaj, se simptomi lahko popolnoma obrnejo; če je zdravljenje odloženo, so možne nepopravljive posledice do paraplegije.
- Preventiva: Če je prehrana nizka ali brez vitamina B12, je priporočljivo jemanje ustreznih prehranskih dopolnil. Enako velja za bolezni, ki zavirajo absorpcijo ali izrabo vitamina ali v primeru povečanih potreb po vitaminu, na primer med nosečnostjo.
Kaj je vzpenjača mieloza?
Funikularna mieloza (funikularna spinalna bolezen) je redka bolezen, ki prizadene predvsem ljudi med 50. in 70. letom starosti. Zanjo je značilna (reverzibilna) poškodba zadnjega dela hrbtenjače (zadnjega dela hrbtenjače). Hrbtenjača poteka zaščiteno v hrbteničnem kanalu od trtice do glave in je del centralnega živčnega sistema.
V večini primerov je funikularna mieloza posledica pomanjkanja vitamina B12 (hipovitaminoza). Vitamin B12 (imenovan tudi kobalamin) ima v telesu številne funkcije. Med drugim je pomemben za živčne celice in rdeče krvničke.
Človek absorbira vitamin B12 predvsem z mlečnimi izdelki, mesom, jajci in polnozrnatimi izdelki. Vitamin se v telesu shranjuje v razmeroma velikih količinah in v daljšem časovnem obdobju. Glavno skladišče je v jetrih. Funikularna mieloza se običajno pojavi, ko so te zaloge popolnoma izčrpane.
Kako se diagnosticira funikularna mieloza?
Simptomi funikularne mieloze spodbudijo večino prizadetih posameznikov, da obiščejo svojega zdravnika ali nevrologa.
Odvzem anamneze (anamneza)
Najprej zdravnik vpraša pacienta za anamnezo (anamnezo). Na primer, vpraša o začetku, vrsti in obsegu simptomov.
Med fizičnim pregledom bo zdravnik testiral občutek položaja, dotika, vibracij, bolečine in temperature. Poleg tega testira reflekse. Pri sumu na funikularno mielozo je poudarek preiskave običajno na nogah, saj so tam simptomi običajno najbolj očitni.
Krvni test
Poseben pomen pri diagnozi funikularne mieloze je krvni test. Pogosto so opazni znaki anemije, ki jo povzroča pomanjkanje vitamina. V tem kontekstu so med drugim pomembni naslednji parametri:
- Krvne celice: analizira se število in videz
- Vitamin B12
- Folna kislina
- Holo-transkobalamin: To je zgodnji znak pomanjkanja vitamina B12. Znižana raven pomeni, da se porabi več vitamina B12, kot se absorbira.
- Metilmalonska kislina: povišana raven metilmalonske kisline kaže na pomanjkanje vitamina B12.
- Protitelesa parietalnih celic (PCA): parietalne celice želodčne sluznice proizvajajo intrinzični faktor. Protitelesa proti tem celicam zavirajo proizvodnjo beljakovin.
- Posredni bilirubin
- Holesterol
Magnetna resonanca (MRI).
Za podrobnejšo analizo poškodbe hrbtenjače se slika pridobi z magnetnoresonančnim slikanjem (MRI), če obstaja sum na funikularno mielozo. Za funikularno mielozo so značilne nenormalnosti v posteriornem (posteriorna vrvica) in lateralno posteriornem (posteriorna vrvica) predelih hrbtenjače.
Nevrofiziološke preiskave
Schillingov test (test absorpcije vitamina B12)
Če obstaja sum na funikularno mielozo, se včasih uporabi Schillingov test (test absorpcije vitamina B12). Za to bolnik jemlje radioaktivno označen vitamin B12. V naslednjih 24 urah zdravnik analizira bolnikov urin, da ugotovi, koliko radioaktivno označenega vitamina se je izločilo. Če je manj kot pet odstotkov, to kaže na absorpcijsko motnjo.
Da bi preprečili shranjevanje radioaktivno označenega kobalamina v telesu, bolniku med testom v mišico vbrizgajo neoznačen vitamin B12. Nasiči telesno tkivo s kobalaminom.
Vendar pa je uporaba Schillingovega testa za domnevno funikularno mielozo sporna. Nekateri strokovnjaki menijo, da je nepotrebno.
Sternalna punkcija (sternalna punkcija)
Za nadaljnje preiskave anemije zdravnik včasih opravi tako imenovano sternalno punkcijo. Da bi to naredil, s tanko iglo odstrani nekaj kostnega mozga iz pacientove prsnice, da ga analizira v laboratoriju.
Razjasnitev gastritisa (vnetje želodčne sluznice)
Pri perniciozni anemiji (dobesedno: »pokvarljiva« anemija), kot se pojavi pri pomanjkanju vitamina B12, se pogosto razvije kronični gastritis (vnetje želodčne sluznice). Posledica tega so prebavne težave in spet pomanjkanje vitaminov, ker se v želodec ne sprosti dovolj klorovodikove kisline za prebavo (imenovano "na histamin odporna anacidnost"). Gastritis je primer za gastroenterologa.
Izključitev drugih bolezni
Funikularna mieloza: simptomi
V večini primerov se funikularna mieloza razvije postopoma, le redko hitro in akutno. Sprva postane pomanjkanje vitamina B12 opazno v obliki anemije (perniciozna anemija, dobesedno: »pokvarljiva anemija«). Pri tej obliki anemije so rdeče krvne celice povečane (megaloblastne) in imajo povečano koncentracijo krvnega pigmenta hemoglobina (hiperkromne).
Funikularna mieloza je različica klinične slike. Prizadene predvsem hrbtenjačo, pa tudi možgane (encefalopatija). Poškodbe možganov se kažejo s kognitivnimi (zaznavnimi) motnjami. Duševni simptomi segajo od utrujenosti do demence in psihotičnih simptomov.
Senzorične motnje v nogah
V redkih primerih zgodnja faza funikularne mieloze povzroči motorične motnje, kot je paraliza.
Spastična paraliza
Funikularna mieloza napreduje in sčasoma povzroči nadaljnjo poškodbo hrbtenjače in možganov. Posledično se motnje hoje z napredovanjem bolezni znatno povečajo. Sčasoma pride do spastične paralize nog in kasneje rok.
Motnje refleksov
Mišični refleksi so zaradi funikularne mieloze v mnogih primerih povečani ali – če je sočasno prisotna polinevropatija – zmanjšani. Polinevropatija je bolezen, za katero je značilna poškodba velikega števila živcev in se pogosto pojavi pri funikularni mielozi.
Motnje mehurja, črevesja in spolne funkcije
V približno četrtini primerov funikularna mieloza povzroči simptome mehurja. Ti vključujejo sprva povečano potrebo po uriniranju, ki se v mnogih primerih pozneje razvije v inkontinenco. Pogosto je moteno tudi delovanje danke. V nekaterih primerih obstaja tveganje za impotenco.
Druge posledice pomanjkanja vitamina B12
Funikularna mieloza in anemija nista edini posledici pomanjkanja vitamina B12. Poleg tega se poškodujejo sluznice, ki potrebujejo vitamin B12. Posebej opazna je vnetna in boleča atrofija tkiva jezika (Hunterjev glositis).
Poleg tega se včasih pojavi homocisteinemija: aminokislina homocistein se zaradi pomanjkanja vitamina B12 ne presnavlja, kar poveča njegovo koncentracijo v krvi. To stanje povzroči poškodbe žil, od katerih so nekatere nevarne.
Vzroki in dejavniki tveganja
Pomanjkanje vitamina povzroči poškodbe mielinske ovojnice nekaterih živčnih celic po mehanizmu, ki še ni znan.
Poškodbe v hrbtenjači
Sprva funikularna mieloza prizadene predvsem zadnji del (posteriorno vrvico) hrbtenjače. Ko bolezen napreduje, se pogosto razširi na primer na tako imenovano zadnjo vrvico.
Hrbtenjača je sestavljena predvsem iz tako imenovane sive snovi, teles živčnih celic in bele snovi, v kateri se nahajajo živčni procesi. Živčni procesi so obdani z maščobno ovojnico, imenovano mielinska ovojnica, za izboljšanje prenosa električnega signala. Pri funikularni mielozi te mielinske ovojnice nabreknejo, kar na začetku sproži pomanjkanje vitamina. Oteklina je reverzibilna s zgodnjim zdravljenjem.
Postopen začetek
Pomanjkanje vitamina B12 in s tem funikularna mieloza se običajno razvijata počasi, ker telo vitamin shrani v relativno velikih količinah (do štiri miligrame). Ker je dnevna potreba le nekaj mikrogramov, trgovina zagotavlja dovolj vitamina B12 za leta. Če pride do pomanjkanja kobalamina, so možni različni vzroki.
Pomanjkanje vitamina B12 zaradi nezadostnega vnosa
Le v redkih primerih je za pomanjkanje vitamina B12 kriva prehrana. Na primer, možno je, da stroga vegetarijanska ali veganska prehrana povzroči znižanje ravni vitamina B12 v krvi. Vitamin B12 v naravi proizvajajo samo mikroorganizmi in ga najdemo predvsem v živalskih proizvodih, kot so meso, jajca in mlečni izdelki.
Pomanjkanje vitamina B12 zaradi neustrezne absorpcije
V večini primerov je pomanjkanje vitamina B12 in s tem funikularna mieloza posledica nezadostne absorpcije vitamina B12 v prebavilih. Do te tako imenovane motnje absorpcije pride v 80 odstotkih primerov zaradi pomanjkanja transportne beljakovine, ki je potrebna za absorpcijo vitamina. Ta protein se imenuje intrinzični faktor. Veže se na vitamin B12 in ga pripelje do posebnih priklopnih mest (receptorjev) v tankem črevesu, kjer se vitamin absorbira v kri.
Intrinzični faktor proizvajajo in sproščajo nekatere celice želodčne sluznice. Pri nekaterih boleznih želodca (na primer pri kroničnem atrofičnem gastritisu) ali po odstranitvi dela želodca je možno, da ne nastaja več dovolj intrinzičnega faktorja. V tem primeru obstaja dolgoročno tveganje za funikularno mielozo.
Nekatere črevesne bolezni ali delna odstranitev tankega črevesa vodijo tudi v moteno absorpcijo vitamina B12. Možni vzroki so kronično vnetje črevesja (kot je ulcerozni kolitis), okužbe s tuberkulozo, intoleranca za gluten, amiloidoza in bolezni vezivnega tkiva.
Pomanjkanje vitamina B12 zaradi povečane porabe
Le v redkih primerih je povečana poraba vitamina B12 odgovorna za funikularno mielozo. Na primer, med nosečnostjo in dojenjem se potreba in s tem poraba kobalamina povečata. Nekatere nalezljive bolezni, ki jih povzročajo glive, bakterije ali ribje trakulje, prav tako povzročajo povečano potrebo po vitaminu. Enako velja za bolezni z visoko stopnjo nastajanja novih celic (kot je rak).
Pomanjkanje vitamina B12 zaradi motenega izkoristka
Pomanjkanje folne kisline
V nekaterih primerih se funikularna mieloza razvije kot posledica pomanjkanja folne kisline. Ta se nato razvije (tako kot pomanjkanje kobalamina) bodisi kot posledica nezadostnega vnosa, motene absorpcije, motene uporabe ali ob povečani porabi.
Nezadostna oskrba s folno kislino je na primer posledica kroničnega uživanja alkohola ali anoreksije. Črevesno absorpcijo med drugim motijo kronične črevesne bolezni (kot so Crohnova bolezen, celiakija), poškodbe jetrnih celic ali nekatera zdravila (kot so peroralni kontraceptivi ali zdravilo proti bolečinam acetilsalicilna kislina).
Izrabo folne kisline lahko motijo tudi nekatera zdravila (na primer zdravila proti raku) ali v primeru prirojenih motenj v presnovi folne kisline. Podobno kot pri vitaminu B12, je povečana poraba folne kisline med nosečnostjo in dojenjem, pa tudi pri boleznih z visoko stopnjo tvorbe celic (kot je rak).
Zdravljenje funikularne mieloze
Terapija pomanjkanja vitamina B12
Za funikularno mielozo je običajno značilno, da so izpraznjene vse telesne zaloge vitamina B12. Zdravljenje se torej začne s tako imenovanim nasičenjem, to je: na začetku prizadeti ne le pokrijejo akutne dnevne potrebe po kobalaminu (dva do pet mikrogramov), ampak zdravnik z ustreznim odmerkom tudi napolni zaloge. V ta namen zdravnik v prvih dveh tednih terapije običajno injicira v mišico en miligram vitamina B12 dnevno.
Kasneje trajna terapija zdravi pomanjkanje vitamina (in s tem funikularno mielozo) z injekcijami kobalamina enkrat ali dvakrat na teden ali celo samo enkrat na mesec. Tablete vitamina B12 so na voljo kot alternativa injekcijam.
Terapija pomanjkanja folne kisline
V nadaljnjem poteku običajno zadostuje uravnotežena prehrana za vzdrževanje zadostne ravni folne kisline v telesu. V primeru povečanih potreb po folni kislini (kot v primeru nosečnosti) prizadete osebe jemljejo folno kislino kot prehransko dopolnilo.
Akutno zdravljenje s folno kislino in vitaminom B12
Kombinirano dajanje folne kisline in vitamina B12 je priporočljivo le v akutnih primerih, dokler vzrok za funikularno mielozo še ni znan. Uporaba folne kisline izboljša simptome, ki vplivajo na kri, vendar ne prepreči nevroloških simptomov, ki jih povzroča funikularna mieloza v primeru pomanjkanja vitamina B12. Zaradi tega lahko uporaba folne kisline prikrije pomanjkanje vitamina B12. Funikularna mieloza, ki jo povzroča pomanjkanje kobalamina, potem ne bi bila odkrita in zdravljena zgodaj.
Potek bolezni in prognoza
Zgodnji začetek zdravljenja je ključnega pomena za potek bolezni, saj bodo simptomi funikularne mieloze izginili le, če še ni prišlo do trajne poškodbe odrastkov (aksonov) živčnih celic.
Takoj po začetku zdravljenja je možno, da se simptomi najprej poslabšajo, preden se izboljšajo.
Skoraj vedno terapija povzroči vsaj nekaj olajšanja simptomov v nekaj dneh ali tednih. Če pa po treh mesecih ni opaznega izboljšanja, bo zdravnik ponovno pregledal diagnozo funikularne mieloze.
Simptomi, ki so prisotni že mesece ali celo leta, pogosto ne izzvenijo popolnoma. Pri nekaterih bolnikih s funikularno mielozo kljub terapiji ostanejo preostali simptomi.
Preprečevanje
Prehranska dopolnila, ki vsebujejo vitamin B12, folno kislino ali oboje, so ena od možnosti, zlasti za ljudi, ki se vzdržijo uživanja živalske hrane. Vendar naj jih prizadeti jemljejo le po posvetu z zdravnikom. Po mnenju nemškega združenja za prehrano dieta, ki pokriva potrebo po vitaminu B12, trenutno ni mogoča z izključno rastlinsko in vegansko hrano.
