Coffin-Sirisov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Coffin-Sirisov sindrom je sindrom prirojene malformacije z vodilnim simptomom nizke rasti. Sindrom povzroča genetska mutacija, ki se običajno pojavi občasno. Terapija se osredotoča na zdravljenje epilepsije. Kaj je Coffin-Sirisov sindrom? Obstaja več podskupin tako imenovanih sindromov malformacij. Na primer, nekateri sindromi malformacij so večinoma povezani s kratko rastjo. … Coffin-Sirisov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje