Hipoplazija nohtov je nerazvitost enega ali več prst ali prst na nogi žeblji in se pojavlja predvsem pri sindromih in embriopatijah. Manjša hipoplazija nohtov ni nujno vredna bolezni in ne zahteva terapija. Motečo hipoplazijo nohtov lahko odpravimo s presadki nohtne postelje.
Kaj je hipoplazija nohtov?
Hipoplazije so malformacije, ki lahko prizadenejo katero koli tkivo telesa. V medicini je hipoplazija nerazvitost tkiva. Popolna nerazvitost se razlikuje od tega in se imenuje aplazija. Hipoplazije lahko vplivajo na žeblji, na primer. Hipoplazije nohtov so vključene v skupino malformacij in so tako displazije. Nerazvitost žeblji se simptomatsko pojavi kot del različnih sindromov malformacij in je nato prisoten že od rojstva. Hipoplazija nohtov lahko prizadene en sam noht ali noht na nogi ali vse bolnikove nohte in se ponavadi pokaže kot neobičajno majhna. Izrazi onihohipoplazija, mikronihija in hiponihija se uporabljajo kot sopomenke za hipoplazijo nohtov. Hipoplazija nohtov se skoraj nikoli ne pojavi v obliki pridobljene spremembe nohtnega aparata. Ko je noht poškodovan z žvečenjem, hipoplazije ni omenjeno.
Vzroki
V večini primerov je vzrok hipoplazije nohtov genetika. Nerazvitost je pogosto povezana s sindromi malformacij in je v tem primeru povezana z drugimi displazijami. Najpogosteje se hipoplazija nohtov pojavi v kontekstu Huriezovega sindroma, osteoonychodysplasia, alkohol embriopatija, antiepileptična embriopatija in Ellis-van Creveldov sindrom. Coffin-Sirisov sindrom, izredno redki DOOR sindrom, Maroteaux-Lamyjev sindrom ter oto-oniho-peronealni sindrom ali Zimmermann-Labandov sindrom so povezani tudi z nerazvitostjo nohtov. Glavni vzrok za zgoraj navedene sindrome je genetska mutacija, ki je včasih odvisna od dednosti. V alkohol embriopatije in antiepileptične embriopatije, je situacija nekoliko drugačna. V teh primerih so zunanji dejavniki vzrok za nerazvitost. V embriopatijah je nerojeni otrok poškodovan zaradi izpostavljenosti matere toksinom med nosečnost. Pridobljena hipoplazija se pojavi največ v starosti in jo povzroča predvsem pomanjkanje železa.
Bolezni s tem simptomom
- Sindrom Ellisa van Crevelda
- Alkoholna embriopatija
- Osteoonihodisplazija
- Coffin-Sirisov sindrom
- Pomanjkanje železa
- Fetalni alkoholni sindrom
- DOOR sindrom
- Maroteaux-Lamyjev sindrom
- Huriezov sindrom
Diagnoza in potek
Hipoplazija nohtov se kaže v obliki majhnih, nenavadno ozkih nohtov. Če so resni, so prisotni le ostanki nohtov. Hipoplazija je lahko prisotna na vseh nohtih ali samo na posameznih nohtih. Pogosto konsistenco nohtov spremeni tudi hipoplazija. Drugi simptomi in malformacije, povezani s hipoplazijo nohtov, so odvisni od glavnega vzroka nerazvitosti. V kontekstu Hurijevega sindroma obstajajo spremljajoči simptomi, na primer pojav difuznih skleratrofij na območju rok in nog, hiperkeratoze, sklerodaktilija in suha koža ali hipohidroza. Osteoonychodysplasia prizadene organe in kosti poleg nohtov. Sindrom Ellis van Creveld prizadene predvsem rebra in srce. Poleg tega je zanj značilno nizke rasti. Nizka rast je prisoten tudi pri Coffin-Sirisovem sindromu, ki je dodatno povezan z zmanjšano inteligenco in splošno hipoplazijo rok in nog. V skladu s tem so spremljajoči simptomi hipoplazije nohtov različni. Ko hipoplazije nohtov prizadenejo vse nohte na dlani ali nogi, se običajno zmanjšajo od prvega prst ali prst na nogi. Zdravnik lahko že na prvi pogled prepozna hipoplazijo nohtov. Na prizadetih prstih na nogah ali prstih je nohtni aparat očitno nerazvit in v nekaterih primerih nohtne postelje ne pokriva dovolj. V večini primerov diagnozo postavimo takoj po rojstvu, saj je hipoplazija v skoraj vseh primerih prirojena. Običajno se pred diagnozo hipoplazije nohtov postavi diagnoza določenega sindroma ali pa se obe diagnozi prekrivata.Odvisno od splošnega videza bolnika bo zdravnik razvil začetni sum enega od omenjenih sindromov. Okvirno diagnozo potrjujejo slikovne tehnike in po potrebi molekularno genetska analiza DNA. Napoved za bolnike z izolirano hipoplazijo nohtov je odlična. Ker pa se nerazvitost nohtov pojavlja samostojno le v redkih primerih, je treba to trditev obravnavati v povezavi. V kontekstu sindroma je napoved odvisna predvsem od prisotnosti, resnosti in zdravljivosti katere koli displazije organov. Izredno blaga in asimptomatska hipoplazija nohtov nima nobene vrednosti bolezni.
Zapleti
Hipoplazija nohtov, torej nerazvitost nohtov na rokah in nogah, se pojavlja predvsem v okviru genetske bolezni z ustreznimi zapleti. V tem pogledu je primer Huriezov sindrom. Poleg atrofiranih nohtov ima prizadeti pri tej redki bolezni zmanjšano izločanje znoja (hipohidroza). Tako ima pacient zelo suha koža in se hitro pregreje. Zaradi suha koža, je zelo poudarjen in pride do pretirane keratinizacije tega (hiperkeratoza). Poleg tega obstaja tveganje za razvoj karcinom skvamoznih celic se pri teh bolnikih poveča. Alkohol poraba med nosečnost lahko povzroči tudi hipoplazijo nohtov. Odvisno od tega, kdaj je bil alkohol porabljen med nosečnost, se pojavijo tipične posledice za dojenčka. V prvem trimesečju obstajajo predvsem malformacije notranjih organov, kot je npr srce or ledvice. Poleg tega znižano lobanja (mikrocefalija) in zmanjšano možganov (mikroencefalija). Neredko se zgodi, da otrok splavi. Največje tveganje za splav se pojavi v drugem trimesečju. Tu lahko opazimo tudi razvojne motnje. Za tretje in zadnje trimesečje je značilen predvsem telesni in duševni razvoj, zato lahko pri uživanju alkohola pride do hudih motenj v duševnem razvoju, pa tudi do motenj rasti pri otroku.
Kdaj naj gre k zdravniku?
V primeru hipoplazije nohtov zdravniško zdravljenje v vsakem primeru ni potrebno. Običajno se prizadeti lahko sam odloči, ali je treba simptome hipoplazije nohtov zdraviti ali ne. V mnogih primerih lahko estetsko nelagodje vodi do depresija ali znižana samozavest. V takem primeru je mogoče zdraviti hipoplazijo nohtov. Po potrebi je za preprečevanje nadaljnjih kompleksov manjvrednosti potrebno tudi svetovanje psihologa. Poleg tega je zdravniški pregled koristen, če koža je zelo suha in se zmanjša znojenje. Hipoplazija nohtov je lahko povezana tudi z drugimi zapleti, kot so malformacije srce ali ledvic. V vsakem primeru mora takšne pritožbe zdravnik pregledati in zdraviti. Tudi pri otrocih se lahko pojavijo motnje rasti, ki jih mora nadzorovati zdravnik. Če se hipoplazija nohtov nanaša samo na pritožbe nohtov in kožaA presaditev lahko te pritožbe reši razmeroma enostavno.
Zdravljenje in terapija
Nizkokakovostna, asimptomatska hipoplazija nohtov ne zahteva terapija. Ker se spremembe nohtov običajno pojavijo kot del sindroma, je treba dati prednost ostalim simptomom sindroma, tudi v primerih hude hipoplazije nohtov. To še posebej velja za zdravljenje vitalnih organov. Če je nohtna postelja popolnoma neuporabna, bo mogoče displazijo popraviti. V večini primerov ima ta popravek obliko presaditve nohtne postelje. Med to operacijo se deformirana nohtna postelja izreže. V večini primerov je nastala luknja prekrita z koža presadka. Ko se koža stopi, lahko na mesto vstavite umetne nohte. Ker je poudarek zdravljenja hipoplazije nohtov predvsem na kozmetičnih izboljšavah, je ta vrsta nohtov presaditev doseže zadosten uspeh. Drugi ljudje tako skorajda ne bodo mogli več razbrati napake, če sploh. Kakovost življenja prizadetih se poveča in preprečijo psihološke težave zaradi kozmetične pomanjkljivosti.
Obeti in napovedi
Hipoplazija nohtov v večini primerov ne povzroča posebnih zapletov ali neugodja. Če je simptom manjši, tudi neposredno zdravljenje ni potrebno. Bolniki trpijo zaradi simptomov predvsem zelo majhnih in ozkih nohtov. Obstaja zelo suha koža in razpokani nohti. Te lahko zdravimo s pomočjo kozmetičnih izdelkov ali z nohti presaditev. V mnogih primerih pa niso prizadeti samo nohti. Večina bolnikov trpi tudi za malformacijami srca ali zmanjšanjem inteligence, če je hipoplazijo nohtov povzročil Ellis-van Creveldov sindrom. Če malformacije na nohtih bolnika ne motijo več, zdravljenje ni potrebno. Ne obstaja bolečina ali nelagodje. Vendar je treba opraviti pregled drugih organov, da lahko izključimo resen sindrom. Če nohti niso vizualno privlačni, lahko izvedemo tudi presaditev nohtne postelje. V tem primeru tudi ni več nelagodja. Zlasti pri ženskah lahko hipoplazija nohtov vodi do psihološkega nelagodja in zmanjšane samozavesti, saj je zanje optični videz v povprečju pomembnejši kot za moške. Zapleti ali resen potek se običajno pojavijo le, če hipoplazijo nohtov sproži drug sindrom.
Preprečevanje
Bodoča mati lahko vsaj prepreči hipoplazijo nohtov, povezano z alkoholno embriopatijo, tako da ostane abstinentna do konca nosečnosti in tako nerojenega otroka zaščiti pred škodljivim vplivom alkohola. V kontekstu pridobljene hipoplazije nohtov železo poraba velja za preventivno.
Kaj lahko storite sami
V primeru hipoplazije nohtov zaenkrat še ni znanih načinov, kako bi si pomagali. To je zgolj simptom, ki se včasih pojavi pri nekaterih prirojenih boleznih in ga ne moreukrepe. V kontekstu osnovnih bolezni pa ta simptom običajno ni glavni problem. Kakovost življenja bolnika močno omejujejo predvsem druge telesne in včasih duševne okvare teh bolezni. V primeru šibkega nastajanja hipoplazije nohtov v zvezi s tem simptomom pogosto ni potrebno zdravljenje. Tudi opazna deformacija ne povzroča zapletov, nelagodja oz bolečina, tako da ne bi bilo potrebno niti zdravljenje niti samozdravljenje zdravje razlogi. Vendar se lahko še vedno zgodi, da bolnik zaradi hipoplazije nohtov trpi zaradi kompleksov manjvrednosti in posledično nastanejo psihološke težave. Vendar bo to veljalo le, če so deformacije prst in nohti na nogah so glavni simptom. Ker pa v teh primerih ni možnosti, da bi jih sami zdravili, lahko presaditev nohtne postelje opravimo kot kozmetično operacijo. Z intenzivno psihološko oskrbo pa je mogoče tudi izboljšati kakovost življenja prizadetih tudi brez kirurškega posega. Zaradi številnih drugih možnih simptomov pacienti s hipoplazijo nohtov pogosto potrebujejo vseživljenjsko oskrbo in podporo.
