Sindrom DOOR medicinska stroka razume kot eno najredkejših dednih motenj na svetu. Do danes je dokumentiranih le 50 primerov sindroma, za katerega se zdi, da ima genetsko podlago in avtosomno recesivno dedovanje. Trenutno zdravljenje deformacij in zaostalost je simptomatsko.
Kaj je DOOR sindrom?
DOOR sindrom je dedna motnja z nizko prevalenco. Ime DOOR sindrom je okrajšava, ki se nanaša na značilne simptome bolezni. D pomeni gluhost in s tem gluhost. O v kratici pomeni osteodistrofija, kar pomeni kostne deformacije. Drugi O pomeni onikistrofijo in s tem distrofijo nohtov. R se nanaša na zadnji vodilni simptom zaostalost. Od leta terapija-odporen epilepsija je značilen tudi za sindrom, včasih ga imenujemo tudi DOORS sindrom. S pomeni napade, kar pomeni epileptične napade. Prvi opis je potekal leta 1970. Francoski genetik R. Walbaum velja za prvega opisovalca. Cantwell je približno pet let kasneje skoval izraz DOOR. Kot dedna bolezen ima sindrom dedno podlago. Do danes je bilo od začetnega opisa dokumentiranih le 50 primerov.
Vzroki
50 dokumentiranih primerov DOOR sindroma kaže na dedno osnovo, saj kaže na družinsko grozdenje. Posledično so sindrom DOOR še posebej pogosto opazili pri sorojencih in sicer kri sorodniki. Zdi se, da je dedovanje najverjetneje avtosomno recesivno. Zaradi majhnega števila dokumentiranih primerov vzrok ni dokončno določen in ostaja predmet špekulacij. Številni znanstveniki predvidevajo metabolično ozadje. Tako se je povečala koncentracija 2-oksoglutarne kisline je bila odkrita v urinu in kri prizadetih posameznikov. Poleg tega je zdaj dokazana zmanjšana aktivnost dehidrogenaze 2-oksoglutarne kisline. Ta encim igra ključno vlogo pri presnova energije še posebej. Tudi biosinteza je odvisna od encima. Natančen vzrok zmanjšane aktivnosti je lahko genska mutacija.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s DOOR sindromom trpijo zaradi dodatnih neobveznih simptomov poleg tistih, ki sindromu dajo ime. Na primer, matere prizadetih posameznikov pogosto trpijo za polihidramnijo ali so zvišane plodovnica, med nosečnost. Pacienti sami lahko trpijo ob spremljajočih simptomih nenormalnih lastnosti obraza, na primer izjemno velikih nos. Lahko so tudi zaznavne spremembe na organih. Finger-podobno spremenjena thumbs pogosto najdemo tudi pri prizadetih posameznikih. Enako velja za različne okvare vida in periferno nevropatijo. Slednji simptom povzema morebitne motnje prevodnosti aferentnega živca v periferni enoti živčni sistem. Mnogi bolniki trpijo tudi zaradi analgezije in so zato popolnoma neobčutljivi na bolečina. Posamezni simptomi se razlikujejo glede na resnost. Če obstaja sočasno epilepsijaje običajno bolezen odporna na zdravljenje. Verjetno si je mogoče zamisliti veliko bolj sočasnih simptomov, ki pa jih doslej še niso zabeležili zaradi majhnega števila primerov.
Diagnoza in potek
Zdravnik diagnozo DOOR sindroma postavi izključno na podlagi kliničnih značilnosti. Zlasti prepričljive značilnosti izguba sluha, kostne deformacije, distrofija nohtov in zaostalost ga skušal postaviti diagnozo. Klinična slika je razmeroma značilna in zato običajno ne zahteva natančne izdelave diferencialna diagnoza. Samo Feinmesser in Zelig sta leta 1961 opisala avtosomno recesivni sindrom s podobnimi simptomi. Pri tem sindromu manjka le duševna zaostalost, tako da lahko DOOR sindrom ločimo tudi z dokazilom o akronimsko omenjenih simptomih. Zdravnik uporablja Rentgen slikanje za odkrivanje kostnih deformacij. Napoved bolnikov se zelo razlikuje. Pričakovana življenjska doba je lahko omejena na dojenčke, lahko pa ostaja razmeroma neomejena. Zlasti organske manifestacije neugodno vplivajo na prognozo. Odporen na zdravljenje epilepsija lahko tudi negativno vpliva na prognozo v posameznih primerih.
Zapleti
DOOR sindrom ima številne različne zaplete, ki jih ni mogoče napovedati, predvsem zaradi dejstva, da je DOOR sindrom ena redkih bolezni na svetu. V večini primerov pa gre za duševno zaostalost. Prizadeta oseba ne more jasno misliti in govoriti. Tudi miselni procesi niso razumljivi, tako da pride do duhovne motnje. To negativno vpliva na bolnikovo življenje in vsakodnevno rutino in lahko vodi do depresija. Te simptome poslabšajo tudi izguba sluha, kar otežuje tudi vsakdanje življenje. Večina bolnikov je odvisna od pomoči drugih ljudi. DOOR sindrom lahko vodi do nenavadnih obraznih potez, zato se predvsem otroke draži in ustrahuje. V tem primeru se pojavijo tudi psihološke pritožbe. Na žalost trenutno ni zdravljenja DOOR sindroma. Vendar pa lahko simptome zdravimo tako, da lahko na primer operiramo nenormalne lastnosti obraza. Za epileptične napade se lahko uporabijo ustrezna zdravila. Če DOOR sindrom povzroči malformacije organov, lahko presaditev. Ali obstajajo zapleti, je v veliki meri odvisno od metode zdravljenja. Vendar pa mora prizadeta oseba celo življenje živeti s DOOR sindromom.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Za sindrom DOOR je praviloma mogoče le simptomatsko zdravljenje. Iz tega razloga se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, kadar prizadeta oseba trpi zaradi simptomov zaradi DOOR sindroma, ki so v večini primerov že prirojeni. V tem primeru imajo otroci večje motnje vida in morda tudi poškodbe sluha. Da bi zagotovili normalen razvoj otroka, je treba te omejitve popraviti že v zgodnji mladosti. Vedno se je treba posvetovati z zdravnikom tudi v primeru drugih simptomov paralize. Prav tako je treba preučiti različne malformacije ali deformacije. Nato jih je v mnogih primerih mogoče zdraviti s kirurškim posegom. Ker se simptomi sami lahko zelo razlikujejo, bi morali zlasti otroci redno obiskovati zdravniške preglede. Diagnozo DOOR sindroma lahko praviloma postavi pediater ali splošni zdravnik. Poleg tega so med pregledom možni tudi določeni pregledi, ki bi lahko kazali na DOOR sindrom nosečnost. Vendar sindroma DOOR ni mogoče preprečiti.
Zdravljenje in terapija
Ker je bilo doslej dokumentiranih le 50 primerov DOOR sindroma in je sindrom ena redkih bolezni doslej, so raziskave ustreznih možnosti zdravljenja šele v povojih. Problematično je tudi, da glavni vzrok za kompleks simptomov še ni določen. Ker ni bil ugotovljen noben vzrok, vzročno zdravljenje ne more obstajati. Iz teh razlogov sindrom trenutno velja za neozdravljivo dedno bolezen in se zdravi izključno simptomatsko. Izguba sluha lahko kompenziramo z vsadki V nekaterih primerih. Nekatere deformacije kosti je mogoče zdraviti kirurško. Število antiepileptična zdravila so na voljo pri epileptičnih napadih. Vendar pa ima večina bolnikov malo ali nič odziva na konzervativno zdravljenje terapija s temi zdravili. Organske malformacije je treba zdraviti kirurško in morda zahtevajo presaditev če je hudo. Z duševno zaostalostjo lahko preprečimo zgodnje posredovanje. Na encimsko aktivnost lahko vpliva uprava encima. Vendar pa, ali ta pristop obljublja uspeh bolnikom s DOOR sindromom, ostaja večinoma neodgovorjeno vprašanje in na podlagi omejene dokumentacije ni mogoče takoj odgovoriti. Če je genetska mutacija opredeljena kot vzrok sindroma v prihodnosti in gen terapija pristopi do takrat dosežejo klinično fazo, lahko genska terapija bolezen lahko zdravi vzročno in jo tako pozdravi.
Obeti in napovedi
DOOR sindrom lahko zdravimo samo simptomatsko, ker gre za genetsko motnjo. Zato vzročna terapija ni mogoča. Če zdravljenja ne bo, bodo prizadeti posamezniki trpeli zaradi pomembnih vizualnih težav in različnih malformacij po telesu. Deformacije so lahko zelo različne in v vsakem primeru omejijo pacientovo vsakdanje življenje bolečina, ki lahko vodi do hudih poškodb ali napačne presoje nevarnosti. Poleg tega so nekateri živčni trakti poškodovani, tako da lahko pride do motenj občutljivosti. Zaradi simptomov se tudi razvoj otroka precej upočasni in omeji. Ker je zdravljenje lahko samo simptomatsko, se ublažijo le posamezni simptomi. S pomočjo zdravil lahko epileptične napade zatremo. Različne malformacije zahtevajo kirurško poseganje v postopek. Vizualne pritožbe lahko med tem tudi olajšate, tako da so popolne slepota se je mogoče izogniti. To tudi podaljša pričakovano življenjsko dobo bolnika. V mnogih primerih so prizadeti in njihovi svojci ali starši odvisni od dodatne psihološke obravnave, saj to ni nenavadno depresija in druge psihološke motnje.
Preprečevanje
Ker vzroki DOOR sindroma niso dokončno znani, kompleksa simptomov še ni mogoče preprečiti. Genetsko svetovanje med načrtovanjem družine je lahko še vedno koristno pri družinah z znanim primerom sindroma.
Spremljanje
Pri DOOR sindromu običajno ne obstajajo ukrepe na voljo prizadeti osebi, zato je pacient za to vedno odvisen od zdravstvene oskrbe. Ker je to dedna bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato je prizadeti običajno odvisen od vseživljenjske terapije. Če oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje lahko tudi za preprečevanje ponovitve te bolezni. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni. DOOR sindrom se zdravi z jemanjem zdravil. Prizadeti morajo vedno zagotoviti pravilno jemanje odmerka in redno jemanje zdravil, da lahko simptome ublažijo. V primeru epileptični napad, je treba takoj poklicati nujnega zdravnika ali pa neposredno obiskati bolnišnico. Zaradi bolezni so prizadete osebe pogosto odvisne od podpore lastne družine ali prijateljev, pri čemer potrebujejo podporo tudi v vsakdanjem življenju. V tem okviru je lahko zelo koristen tudi stik z drugimi bolniki s sindromom, saj to pogosto vodi do izmenjave informacij.
Kaj lahko storite sami
DOOR sindrom je izredno redek stanje tega do danes ni mogoče obravnavati vzročno. Kljub temu obstaja nekaj možnosti zdravljenja, s katerimi je mogoče simptome ublažiti. Prizadeti lahko podprejo zdravljenje z zgodnjo podporo in preudarnim vedenjem v vsakdanjem življenju. Z duševno zaostalostjo lahko preprečimo terapevtsko ukrepe. Fizioterapija in Delovna terapija kot tudi alternativni koncepti zdravljenja so se izkazali za uspešne. Starši prizadetih otrok naj informacije poiščejo v specialistični ambulanti za dedne bolezni in skupaj s specialistom izdelajo individualno terapijo. V primeru organskih malformacij je potrebno kirurško zdravljenje. Po operaciji pacient zahteva predvsem počitek in počitek v postelji. Zdravnik bo priporočil tudi a prehrana za pospeševanje zdravljenja. Ta je običajno sestavljena iz luči prehrana in veliko tekočine. Pijače, kot so alkohol, nikotin in kofein se je treba izogibati v prvih dneh po operaciji. Pomembno je tudi upoštevati zdravnikova navodila glede oskrba rane. Rano je treba zdraviti s posebnim mazila tako da se hitro pozdravi in za sabo ne ostane nobenih ranic.
