Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.
- Punkcija cerebrospinalne tekočine (odvzem cerebrospinalne tekočine s prebadanjem hrbteničnega kanala) za diagnozo CSF - lahko določimo z odkrivanjem
- Beljakovine: 14-3-3, tau, NSE ali S100b.
- RT-QuIC [»pretvorba, povzročena s potresanjem v realnem času«] za odkrivanje povečane nagnjenosti k agregaciji PrP [prionskega proteina]) [varna klinična diagnoza glede na trenutno znanje].
podpirajo okvirno diagnozo *
- Odkrivanje prionov v vohalnici epitelija od nos (vzorčenje tkiva z uporabo endoskopa; neposredno na vstopnem mestu vohalnega živca) [v pripravi].
- Merjenje možgansko specifičnih nevrofilamentov
Laboratorijski parametri 2. reda - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregled in obvezni laboratorijski parametri - za diferencialno diagnostično razjasnitev.
- Mutacije v prionskih beljakovinah gen (PRNP) - za odkrivanje genetske oblike bolezni.
- Codon 129 genotip prionske beljakovine gen - za oceno dodatnih diagnostičnih testov in za določitev molekularnega podtipa CJD.
* Poročilo v smislu Zakona o zaščiti pred okužbami: neposredno ali posredno odkrivanje človeške spongiformne encefalopatije, razen družinskih dednih oblik (poročajte z imenom!).
