Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomembno sestavino pri diagnozi Creutzfeldt-Jakobove bolezni. Družinska anamneza Ali je družinska anamneza demence pogosta v vaši družini? Ali so v vaši družini kakšne dedne bolezni? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Ste opazili motnje spomina ... Creutzfeldt-Jakobova bolezen: anamneza
Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90). Hashimotova encefalopatija - oblika nenormalnosti možganov, ki jo povzročajo ščitnični hormoni. Nevronske ceroidne lipofuscinoze (NCL ali CLN) - skupina redkih, avtosomno recesivnih dednih presnovnih bolezni v otroštvu, ki povzročajo epileptične napade, motnje gibanja in druge nevrološke motnje. Kardiovaskularni sistem (I00-I99). Vaskulitis (vnetje žil) Nalezljive in parazitske bolezni (A00-B99). HIV… Creutzfeldt-Jakobova bolezen: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Posledične bolezni ali zapleti, ki jih povzroča Creutzfeldt-Jakobova bolezen, vključujejo nespečnost (motnje spanja). Bolezen je v nekaj mesecih usodna.
Creutzfeldt-Jakobovo bolezen lahko razvrstimo na naslednji način: Sporadična prionska bolezen, kot je CJD. Genetska prionska bolezen, kot je premierna CJB, Gerstman-Sträussler-Scheinkerjev sindrom, smrtna družinska nespečnost Prenesena prionska bolezen, kot je iatrogeni CJD ali nova različica CJD.
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno težo, višino; dalje: Pregled (ogled). Koža, sluznice in beločnice (bel del očesa) [tremor (tresenje mišic); mioklonus (nehoteno trzanje mišic); paraliza; nekoordinacija] Pregled (ogled) in palpacija (palpacija) ščitnice [zaradi ... Creutzfeldt-Jakobova bolezen: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Punkcija cerebrospinalne tekočine (zbiranje cerebrospinalne tekočine s prebadanjem hrbteničnega kanala) za diagnozo cerebrospinalne tekočine-je mogoče določiti z odkrivanjem beljakovin: 14-3-3, tau, NSE ali S100b. RT-QuIC ["pretvorba, povzročena s tresenjem v realnem času"] za odkrivanje povečane nagnjenosti k agregaciji PrP [prionskega proteina]) [varna klinična diagnoza po ... Creutzfeldt-Jakobova bolezen: test in diagnoza
Terapevtski cilji Lajšanje simptomov Poskus upočasnitve napredovanja bolezni Priporočila za zdravljenje Vzročna terapija do danes ne obstaja. V preskušanjih se uporabljajo naslednja zdravila: benzodiazepini, kot je klonazepam, ali antiepileptična zdravila, kot je valproat za miklonije (trzanje mišic); dober odziv, zlasti v začetni fazi bolezni Flupirtin* ... Creutzfeldt-Jakobova bolezen: terapija z zdravili
Obvezna diagnostika medicinskih pripomočkov. Encefalogram (EEG; beleženje električne aktivnosti možganov) - je treba uporabiti kot osnovno diagnostiko; spremembe so vidne v približno 70% sporadičnih primerov Računalniška tomografija/slikanje z magnetno resonanco lobanje (kranialna CT ali. CTT/lobanjska MRI ali cMRI)-lahko zaščiti patološke znake (kortikalna atrofija; spondiformne spremembe) v več kot dveh tretjinah … Creutzfeldt-Jakobova bolezen: diagnostični testi
Da bi preprečili novo varianto Creutzfeldt-Jakobove bolezni, je treba pozornost nameniti zmanjšanju dejavnikov tveganja. Vedenjski dejavniki tveganja Zaužitje okužene hrane iz govejega mesa in proizvodov iz govejega mesa. Preventivni dejavniki Genetski dejavniki: Zmanjšanje genetskega tveganja glede na genski polimorfizem: Geni/SNP (polimorfizem z enim nukleotidom): Gen: PRNP SNP: rs1799990 v genu PRNP Konstelacija alele: AA (možno je pridobivanje nvCJD) (40%… Creutzfeldt-Jakobova bolezen: preprečevanje
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Creutzfeldt-Jakobovo bolezen in novo varianto CJD: Vodilni simptomi Agresivnost Akinetični mutizem-zaviranje vseh motoričnih funkcij, vključno z govorom. Ataksija - motnje v zaporedju gibov Horea - nehoteni hitri premiki. Demenca (hitra in progresivna). Depresivne fascikulacije (nepravilne in nehotene kontrakcije snopov mišičnih vlaken). Spomin … Creutzfeldt-Jakobova bolezen: simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Po prionski hipotezi naj bi prion izviral iz infekcijske oblike napačno zloženega proteina. Izraža se predvsem v celicah živčnega sistema. Razmnoževanje prionov se pojavi s preoblikovanjem proti-vijačne strukture beljakovin. Zaradi spremembe strukture nastanejo amiloidni plaki ... Creutzfeldt-Jakobova bolezen: vzroki
Splošni ukrepi Upoštevanje splošnih higienskih ukrepov! Omejitev nikotina (ne uporabljajte tobaka). Omejitev uživanja alkohola (vzdržanje alkohola) Prehranska medicina Nutricionistično svetovanje na podlagi prehranske analize Nutricionistična priporočila glede na mešano prehrano ob upoštevanju bolezni. To med drugim pomeni: skupaj 5 obrokov sveže zelenjave in… Creutzfeldt-Jakobova bolezen: terapija
