Klinefelterjev sindrom: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

  • FSH [↑↑↑↑]
  • LH [povišane ravni LH so povezane z zmanjšanim testosteronom; vendar so ti pogosto ostali povišani tudi po normalizaciji ravni testosterona]
  • Testosteron (določitev zjutraj) [normalno ali ↓]
  • Hitra citologija (odkrivanje Barrovega telesca, ki ustreza inaktiviranemu odvečnemu kromosomu X; občutljivost (odstotek obolelih bolnikov, pri katerih je bolezen odkrita z uporabo testa, tj. Pozitiven rezultat testa) 82%; specifičnost (verjetnost, da dejansko zdravi posamezniki, ki nimajo zadevne bolezni, se v testu odkrijejo tudi kot zdravi) 95%) ali kromosomska analiza (določitev kariotipa na perifernih levkociti/ bela kri celice).
  • Majhna krvna slika [odkrivanje blagih anemija zaradi testosteron pomanjkanje].
  • Po potrebi estradiol
  • Po potrebi spermiogram (sperme pregled) [90% primerov ima azoospermijo (odsotnost sperme).