Družinska anamneza (anamneza) je pomemben sestavni del pri diagnozi Klinefelterjevega sindroma. Družinska anamneza Ali je v vaši družini kakšna dedna bolezen? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). Katere simptome ste opazili? Visoka rast? Pomanjkanje moških las? Povečanje debelosti? Majhni testisi/penis? Neplodnost? Povečanje dojke ... Klinefelterjev sindrom: anamneza
Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99). Prader-Labhart-Willijev sindrom (PWS; sopomenke: Prader-Labhard-Willi-Fanconijev sindrom, Urbanov sindrom in Urban-Rogers-Meyerjev sindrom)-genetska motnja z avtosomno dominantno dedovanjem, ki se pojavi pri približno 1 od 10,000 do 1 od 20. 000 pride do poroda; značilne so med drugim izrazita prekomerna telesna teža s pomanjkanjem občutka sitosti, kratka ... Klinefelterjev sindrom: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Sledijo najpomembnejše bolezni ali zapleti, do katerih lahko prispeva Klinefelterjev sindrom: prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99). Pozicijske anomalije testisov (testisov). Dihalni sistem (J00-J99) Bronhiektazija (sinonim: bronhiektazija)-vztrajna ireverzibilna sakularna ali cilindrična dilatacija bronhijev (srednje velike dihalne poti), ki je lahko prirojena ali pridobljena; simptomi:… Klinefelterjev sindrom: zapleti
Obsežen klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled-vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno težo, višino [naraščajoča debelost v odrasli dobi, kar je najbolj očitno na trupu (tako imenovana trupna maščoba)]; nadalje: pregled (opazovanje) [visoka postava z velikimi rokami/nogami, vendar majhno glavo; pomanjkanje tipične moške dlakavosti]. Koža in… Klinefelterjev sindrom: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. FSH [↑↑↑↑] LH [povišane ravni LH korelirajo z znižanim testosteronom; vendar so te pogosto ostale povišane tudi po normalizaciji ravni testosterona] Testosteron (določitev zjutraj) [normalno ali ↓] Hitra citologija (odkrivanje Barrovega telesca, ki ustreza inaktiviranemu nadštevilčnemu X kromosomu; občutljivost (odstotek obolelih bolnikov ... Klinefelterjev sindrom: test in diagnoza
Terapevtski cilj Izboljšanje simptomatologije Priporočila za terapijo Začetek terapije s testosteronom, kadar: Zaradi kliničnih simptomov je potrebno in. Ravni v serumu padejo pod normalno mejo 12 nmoL/L skupnega testosterona in/ali 250 pmoL/L prostega testosterona. Znaki kliničnih simptomov in ravni testosterona so: Izguba libida in pogona: <15 nmol/L. Vročine in… Klinefelterjev sindrom: terapija z zdravili
Diagnostika medicinskih pripomočkov običajno ni potrebna za diagnozo. Izbirna diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda in obveznih laboratorijskih parametrov - za diferencialno diagnostično razjasnitev. Sonografija (ultrazvočni pregled) pri kriptorhizmu (odsoten testis v mošnji). Osteodensitometrija (merjenje kostne gostote).
Ginekomastija Ginekomastijo lahko zdravimo kirurško, če povzroča stisko. Kirurški poseg se običajno opravi s kratkim rezom na robu areole, skozi katerega se odstrani žlezno tkivo in morebitna odvečna maščoba.
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Klinefelterjev sindrom: Vodilni simptomi Zakasnjen razvoj sekundarnih spolnih značilnosti (rast brade in sekundarni spolni lasje so redki) in puberteta. Ginekomastija (povečanje mlečne žleze; do ene tretjine primerov). Majhni, trdni (utrjeni) testisi (prostornina: 2-3 ml). Majhen penis Primarna neplodnost pri kariotipu 47, XXY: 90% ... Klinefelterjev sindrom: simptomi, pritožbe, znaki
Patogeneza (razvoj bolezni) Posamezniki s Klinefelterjevim sindromom imajo v 47% primerov dodaten X kromosom (80, XXY), kar je posledica nedisunkcije med gametogenezo (razvoj zarodnih celic). V 20 % primerov najdemo mozaične oblike (mos 47, XXY /46, XY), torej ni enak kariotip (videz kromosomskega niza) prisoten v… Klinefelterjev sindrom: vzroki
Konvencionalne nehirurške metode zdravljenja Za posameznike, ki želijo imeti otroke, se lahko izvedejo naslednje oblike umetne oploditve, odvisno od resnosti Klinefelterjevega sindroma: V primeru oligospermije - oploditev in vitro (IVF), po potrebi spermatidi, ekstrahirani iz biopsije testisov (TESE; ekstrakcija sperme testisov, kar pomeni, da se odvzame vzorec tkiva ... Klinefelterjev sindrom: terapija
