Patogeneza (razvoj bolezni)
Posamezniki s Klinefelterjev sindrom imajo dodaten kromosom X (47, XXY) v 80% primerov, kar je posledica nedisunkcije med gametogenezo (razvoj zarodnih celic). V 20% primerov najdemo mozaične oblike (mos 47, XXY / 46, XY), tj. V vseh celicah ni enak kariotip (videz kromosomskega sklopa). Poleg tega so kromosomske aneuploidije višje stopnje X (48, XXY; 49, XXXXY), ena ali več dodatnih Y kromosomi (npr. 48, XXYY) in morda strukturno nenormalni dodatni X kromosomi so najdeni.
Številčne kromosomske nepravilnosti se pojavijo v približno dveh tretjinah materine oogeneze (razvoj jajčnih celic) in v tretjini primerov pri spermatogenezi očetov (razvoj semenčic).
Številčne kromosomske aberacije (dedna sprememba števila kromosomi) vodi do primarnega hipogonadizma (endokrina disfunkcija testisov), kar povzroči motnje delovanja Leydigovih celic (→ motnje testosteron produkcija) in tubularne funkcije (→ motnje spermatogeneze / spermatogeneze). Posledično se zmanjša testosteron proizvodnja in oligo- do azoospermija (oligozoospermija: sperme štetje <15 milijonov / mililiter; azoospermija: sperme ni mogoče zaznati).
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
- Genetsko breme staršev, starih staršev.
