hiperlipidemija tip III ali družinska disbetalipoproteinemija je genetska motnja metabolizma lipidov, pri kateri kri holesterol in ravni trigliceridov so povišane. hiperlipidemija tip III je pomemben dejavnik tveganja za aterosklerozo, vaskularno okluzijain koronarno srce bolezen.
Kaj je hiperlipidemija tipa III?
hiperlipidemija tip III je ime za redko genetsko motnjo metabolizma lipidov, pri kateri je povišan koncentracija nekaterih lipoproteinov v serumu. Zaradi motenega metabolizma lipidov je razgradnja lipidov možna le v omejenem obsegu, zato pri hiperlipidemiji tipa III holesterol (hiperholesterolemija) in ravni trigliceridov (hipertrigliceridemija) so povišani (kombinirana hiperlipidemija). To se imenuje hiperlipidemija tipa III, če kri koncentracije teh lipidnih komponent so nad 200 mg / dl. Hiperlipidemija tipa III se navzven kaže s ksantomi, rumenkastimi vozlički na koža ki jih povzročajo lokalne obloge lipidov. Poleg tega se poveča lipoprotein koncentracija v kri prisotna pri hiperlipidemiji tipa III vodi do ateroskleroze in koronarne bolezni srce dolgoročno.
Vzroki
Hiperlipidemija tipa III je genetska in je zaradi avtosomno dominantne (redkeje avtosomno-recesivne) podedovane poškodbe beljakovine, imenovane apolipoprotein E. Apolipoprotein E kot sestavina nekaterih lipoproteinov uravnava vnos hilomikronov in ostankov VLDL v jetra. Hilomikroni in ostanki VLDL so v glavnem sestavljeni iz trigliceridi in holesterol in uravnavajo prenos lipidov iz jetra drugim organom. Zaradi prisotnosti nenormalnega apolipoproteina E je ta presnovni proces moten, tako da koncentracija holesterola in trigliceridov v krvi. Te snovi se odlagajo na krvna žila stene in tvorijo arteriosklerotične plake, ki vedno bolj povečujejo tveganje za okluzivne bolezni, kapi, koronarne srce bolezen. Vendar pa le približno 4 odstotke gensko nagnjenih posameznikov razvije hiperlipidemijo tipa III. Drugi, sekundarni dejavniki, kot so pomanjkanje estrogena, debelost (debelost), pretirano alkohol poraba in hipotiroidizem (premalo delujoča ščitnica) in sladkorna bolezen mellitus igrajo pomembno vlogo pri manifestaciji hiperlipidemije tipa III.
Simptomi, pritožbe in znaki
Hiperlipidemija tipa III se sprva kaže v povišani ravni lipidov v krvi. Fizično se ta višina med drugim kaže v značilni oranžno rumeni barvi kožne spremembe ki se povečujejo z napredovanjem bolezni in jih pogosto spremljajo bledica in potopljene očesne duplje. Običajno se pojavijo med prsti, na kolenih, komolcih ali na zadnjici in hrbtu. V posameznih primerih se obloge pojavijo tudi na vekah. Maščobne obloge običajno ne povzročajo nadaljnjih simptomov, lahko pa spodbujajo motnje krvnega obtoka. Vsekakor so opozorilni znak, ki ga mora zdravnik pojasniti. Če se ne zdravijo, kardiovaskularni sistem in kri plovila lahko trpijo. Možne posledice so srčni napad, motnje krvnega obtoka v možganov in kap. Dolgoročno se lahko razvije periferna arterijska okluzivna bolezen, ki se med drugim kaže skozi bolečina o gibanju, motnje v celjenje ran in splošno zmanjšanje telesne zmogljivosti. Hiperlipidemija tipa III poslabša številne endogene procese in poveča tveganje za različne bolezni. Akutni simptomi se običajno ne pojavijo, vendar pacienti pogosto občutijo vse večji občutek bolezni, ki je običajno povezan z bolečina v v prsih območje in otrplost prstov na rokah in nogah.
Diagnoza in potek
Hiperlipidemijo tipa III diagnosticiramo z analizo krvi, ki določa delež hilomikronov in zelo nizkoGostota lipoprotein (VLDL) in s tem posredno holesterol in trigliceridi v serumu. Če so vrednosti povišane, se diagnoza hiperlipidemije tipa III šteje za potrjeno. V nekaterih primerih se za natančno kvantificiranje posameznih komponent lipoproteina uporablja ultracentrifugiranje ali elektroforeza lipoproteinov. Poleg tega lahko z genetskim testiranjem določimo osnovno genetsko napako. Če se ne zdravi, lahko hiperlipidemija tipa III vodi do resnih žilnih bolezni (ateroskleroza), koronarne srčne bolezni in srčnih dogodkov. Običajno lahko na potek hiperlipidemije tipa III pozitivno vplivamo terapija.
Zapleti
Hiperlipidemija tipa III lahko vodi do povečanega tveganja za bolezni srca in ožilja okluzija. V najslabšem primeru lahko zaradi tega bolnik umre zaradi bolezni srca. Na prstih nastanejo maščobne obloge, ki običajno postanejo rumenkaste in oranžne. Te pritožbe so pogosto vodi do depresija in kompleksi manjvrednosti, saj se ti simptomi štejejo za neestetske. Nenavadno je, da to pri otrocih povzroči draženje in ustrahovanje. Poleg tega bolnik trpi zaradi motnje krvnega obtoka, tako da na primer okončine trpijo zaradi pomanjkanja kisik. Ta premajhna ponudba lahko povzroči trajne in nepopravljive poškodbe okončin in drugih delov telesa. V nekaterih primerih hiperlipidemija tipa III povzroči omejeno gibljivost in s tem manjšo kakovost življenja. V večini primerov je lahko hiperlipidemija tipa III razmeroma dobro omejena. Zdravljenje poteka večinoma z zdravili in ne vodi do nadaljnjih zapletov. Vendar je prizadeta oseba odvisna od zdravega načina življenja. S takojšnjim in pozitivnim zdravljenjem bolezen ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Ljudje, ki na rokah in prstih opazijo rumeno-oranžne maščobne obloge, naj obiščejo zdravnika. Opazno kožne spremembe pomenijo resno stanje to je treba raziskati in po potrebi zdraviti. Če gre za hiperlipidemijo tipa III, se zdravljenje običajno opravi takoj, kot je stanje lahko povzroči različne zaplete, če se ne zdravi. Zato je treba pri sumu na družinsko disbetalipoproteinemijo nemudoma obiskati družinskega zdravnika. Najpozneje ko se pojavijo ksantomi in znaki motenj krvnega obtoka, je potreben zdravniški nasvet. Poškodbe okončin in drugih predelov telesa je treba takoj razjasniti. Če se zaradi estetskih sprememb pojavijo psihološke težave, je potreben psihološki nasvet. Pacient se mora obrniti tudi na strokovnjaka za prehrano in pripraviti posameznika prehrana skupaj. Načeloma je hiperlipidemijo tipa III enostavno zdraviti, če jo odkrijemo v zgodnji fazi. Ker je bolezen genetska, bi morali posameznike, ki imajo v družini primere hiperlipidemije, gensko testiranje opraviti zgodaj.
Zdravljenje in terapija
Hiperlipidemijo tipa III običajno zdravimo z zdravili in prehrana. V tem okviru terapevtski ukrepe so v prvi vrsti namenjeni zmanjšanju teže s spreminjanjem prehrana rastlinskim nenasičenim maščobam. Dietna ukrepe močno vplivajo le na vrednosti trigliceridov, ne pa tudi na vrednosti holesterola, saj se s hrano absorbira le 15 odstotkov holesterola. Po potrebi kombinirano ali monoterapevtsko zniževanje lipidov droge (Vključno holestipol, lovastatin, nikotinska kislina, sitosterol, klofibrikova kislina, omega maščobne kisline) in plazmaferezo uporabljamo za zniževanje ravni holesterola. Sredstva za zniževanje lipidov zmanjšati povišano kri lipidov preko različnih mehanizmov z zaviranjem sinteze holesterola ali lipoproteinov ali z neposrednim zniževanjem holesterola oz trigliceridi. Pri terapevtski plazmaferezi se pacientova lastna plazma loči od krvi, očisti in bistvene sestavine nadomesti z nadomestno raztopino. Poleg tega so za podporno zmanjšanje priporočljive redne telesne aktivnosti in vadba ravni holesterola. V bistvu je treba istočasno zdraviti tudi sekundarne dejavnike, ki sodelujejo pri manifestaciji hiperlipidemije tipa III. Če so osnovne bolezni, kot je sladkorna bolezen mellitus oz hipotiroidizem so sprožili hiperlipidemijo tipa III, bolj celovito terapevtsko ukrepe so obvezna.
Outlook in napoved
Čeprav hiperlipidemija tipa III zaradi svoje genetske bolezni ni ozdravljiva stanje, je zlahka zdravljiv. Z dolgoročno terapija in zdrav življenjski slog, lahko predvidevamo dobro prognozo. Brez zdravljenja pa je pričakovana življenjska doba nekoliko nižja kot pri običajni populaciji, ker je resna arterioskleroza se razvije kot posledica hiperlipidemije tipa III, ki lahko hitro privede do srčnega infarkta, kapi ali arterijske okluzivne bolezni (bolezen izložb). Za napoved je pomembno tudi, ali gen mutacija je avtosomno recesivna ali avtosomno dominantna. V primeru avtosomno recesivne dediščine lahko preventivni ukrepi še vedno preprečijo nastanek bolezni. V primeru avtosomno prevladujočega dedovanja je to drugače. S tem gen mutacija je nastop bolezni neizogiben. Hiperlipidemijo tipa III je praviloma enostavno zdraviti terapija. To lahko podaljša pričakovano življenjsko dobo prizadetih in jo prilagodi ravni običajne populacije. Terapija je sestavljena iz kombinacije ukrepov, vključno z zdravljenjem z zdravili in spremembami življenjskega sloga. Najpomembnejši cilj terapije je znižanje ravni holesterola, ki poleg uprava zniževanja holesterola droge, vključuje ukrepe, kot je hujšanje v primeru debelost, veliko gibanja na svežem zraku, prehranske spremembe in vzdržljivost od kajenje in alkohol. To znatno zmanjša tveganje za aterosklerozo in njene sekundarne bolezni.
Preprečevanje
Neposredni preventivni ukrepi so pri hiperlipidemiji tipa III omejeni, ker je bolezen genetska. Izogibanje sekundarnim dejavnikom pa lahko prepreči možno manifestacijo hiperlipidemije tipa III. Nizkokalorična in malo maščobna dieta, gibanje in omejeno alkohol in nikotin uživanje spada med ukrepe, ki lahko preprečijo manifestacijo hiperlipidemije tipa III.
Spremljanje
V večini primerov hiperlipidemije tipa III so nadaljnji ukrepi močno omejeni. Tu je poudarek na zgodnjem odkrivanju in zdravljenju bolezni, ki preprečuje nadaljnje zaplete ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Pri tej bolezni se samozdravljenje ne more zgoditi, kar pomeni, da lahko nezdravljena hiperlipidemija tipa III v najslabšem primeru povzroči zmanjšano pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. V večini primerov zdrav način življenja z zdravo prehrano zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni. Sem spada izogibanje debelost in tudi ne kajenje ali pitje alkohola. Prav tako ni nenavadno, da se jemljejo zdravila. Pomembno je zagotoviti, da se zdravilo jemlje redno in v pravilnem odmerku, da se simptomi pravilno ublažijo. V primeru dvoumnosti ali vprašanj je treba vedno najprej poklicati zdravnika. V nekaterih primerih hiperlipidemija tipa III zahteva tudi pomoč in podporo pacientove lastne družine, da pravilno ublaži simptome in morda tudi prepreči psihološke motnje oz. depresija. V zvezi s tem je lahko zelo koristen tudi stik z drugimi bolniki z boleznijo.
To lahko storite sami
Ker je hiperlipidemija tipa III genetska, neposredno zdravljenje bolezni običajno ni mogoče. Vendar pa lahko prizadeti s sprejetjem zdravega načina življenja dobro omejijo simptome in nelagodje bolezni. Zlasti prehrana z nizko vsebnostjo maščob in zadostna gibljivost lahko pozitivno vplivata na bolezen. Poleg tega se morajo bolniki s hiperlipidemijo tipa III izogibati tobak ali alkohol. Če bolnik trpi zaradi prekomerno telesno težo, to je treba v vsakem primeru zmanjšati. Športne dejavnosti v skupinah ali s prijatelji so vam lahko v veliko pomoč. Bolniki so praviloma odvisni tudi od jemanja zdravil. Te je treba jemati redno, da se tudi omeji raven holesterola. Pogosto trpijo tudi prizadeti sladkorna bolezen zaradi hiperlipidemije tipa III, tako da je treba tudi to bolezen zdraviti. Zdrava prehrana in strog režim zelo pozitivno vplivata tudi na potek bolezni. Da bi preprečili nadaljnje zaplete ali motnje krvnega obtoka, se morajo bolniki udeležiti tudi rednih pregledov. Zlasti krvni testi lahko dajo pomembne rezultate.
