LEOPARDOV sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

LEOPARDOV sindrom je tesno povezan z Noonanovim sindromom, zanj pa so značilne kožne in srčne okvare, ki so lahko povezane s simptomi, kot sta gluhost in zaostalost. Vzrok sindroma je mutacija gena PTPN11. Zdravljenje prizadetih posameznikov je simptomatsko in se osredotoča predvsem na srčno napako. Kaj je LEOPARD… Preberi več