Hiperhomocisteinemija (sopomenke: homocisteinemija; homocisteinemija; motnje metabolizma homocistina; homocisteinemija; hiperhomocisteinemija; ICD-10-GM E72.1: motnje presnove žveplo-vsebujejo aminokisline) je povezana s povišano koncentracijo homocisteina (> 10 µmol / l) v kri.
Homocistein nastane med razgradnjo esencialne aminokisline metionin in se pri zdravih posameznikih takoj pretvori naprej, tako da je v telesu prisoten le v majhnih količinah. Zmanjšana encimska aktivnost pomanjkanja metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) povzroči pretvorbo toksične aminokisline homocisteina do metionin da se upočasni.
Presnova homocisteina, ki ima pomembno vlogo pri presnovi žveplo-vsebujejo aminokisline, daje primer pozitivnega interakcije mikrohranil (vitalnih snovi) med seboj, da ohranijo ali optimizirajo fiziološke funkcije in s tem zdravje.
Prevalenca (pogostnost bolezni) pri nosilcih homozigotne mutacije MTHFR (pomanjkanje metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR)) je v normalni populaciji 12–15%, pri bolnikih z globoko pa do 25% Vena tromboza. Delež heterozigotnih nosilcev mutacije MTHFR je lahko celo 47%.
Potek in napoved: Povišane ravni homocisteina veljajo za neodvisen dejavnik tveganja za trombotične tromboza (plovilo okluzija)) in kardiovaskularne (vplivajo na srce in žilnega sistema) bolezni, kot je ateroskleroza (arterioskleroza/ arterioskleroza). Pri bolnikih s prezgodnjo aterosklerozo je bila hiperhomocisteinemija v 10-42% primerov neodvisen dejavnik tveganja za razvoj ateroskleroze. Heterozigotni nosilci imajo lahko nekoliko povišane ravni homocisteina brez dokazov o povečanju tveganja. Peroralna nadomestitev mikrohranil (vitalnih snovi) folna kislina, vitamin B6 in B12 lahko normalizirata povišano raven homocisteina.
