kromosomi so prameni deoksiribonukleinska kislina vsebujejo tako imenovane histone (osnovni beljakovin znotraj jedra) in druge beljakovine; imenuje se tudi mešanica DNA, histonov in drugih beljakovin kromatin. Vsebujejo gene in njihove specifične genetske informacije. Histoni so osnovni beljakovin ki ne služijo le za pakiranje DNA, ampak so tudi bistvenega pomena za izražanje nekaterih genov, ki so na njih kodirani. Pojav kromosomi je omejen na evkarionte (živi organizmi s celičnim jedrom), kjer se nahajajo v celičnem jedru. Živi organizmi, kot so bakterije, ki nimajo jedra, imajo krožno DNA molekule (plazmidi), ki je v evkariontih podoben krožni DNA znotraj mitohondriji ali kloroplasti, pa tudi "kromosomu podoben" krožni bakterijski kromosom. Med postopkom delitve celic je večina kromosoma dolga molekula dvojne vijačnice. Vendar pa se med replikacijo kromosoma pojavi X-podobna oblika, imenovana metafazni kromosom. Število kromosomi se pri posameznih živalih ali rastlinah zelo razlikuje. Seštevalnik jezik rastlina, rod praproti iz družine seštevalcev jezikov, ima vrste do 1260 kromosomov, medtem ko ima parazit okrogle črve le 2 kromosoma. V človeškem telesu je število kromosomov 46, 23 pa jih podeduje od vsakega starša. Pri spolnem razmnoževanju sta homologna sklopa kromosomov v celičnem jedru posledica združitve enega materinega in enega očetovega haploidnega kromosoma pri oploditvi. Kromosomi se delijo na avtosome (telesni kromosomi) in gonosome (spolni kromosomi). Parčki kromosomov 1 do 22 so avtosomi, 23. par kromosomov pa so spolni kromosomi (XY pri moških in XX pri ženskah). Vrstni red avtosomov temelji na številu baznih parov: kromosom 1 ima največ baznih parov, po tem pa se osnovni pari od kromosoma do kromosoma stalno zmanjšujejo do zadnjega avtosoma 22. Dedne motnje v avtosomih imenujemo avtosomne dedne motnje. V naslednjih razlagah o spolnem kromosomu ali gonosomu (včasih imenovanem tudi heterokromosom, heterosom ali alosom): Moški ima en X-kromosom, ki ga podeduje od matere, in en Y-kromosom, samica ima dva X-kromosoma, enega podedovanega po očeta in drugo od matere. Kromosomske dediščine znotraj gonosomov ločimo na X-kromosomske in Y-kromosomske dediščine. X-kromosom ima več kot dvakrat toliko baznih parov kot Y-kromosom. X- in Y- kromosom imata delno zelo podobni zaporedji, kar je posledica evolucijskega razvoja Y-kromosoma iz X-kromosoma. Obstajajo tudi tako imenovane psevdoautosomske regije, ki so območja na koncih gonosomov, kjer se, tako kot pri avtosomih, pri obeh spolih podvoji več genov. Tam je med X in Y možna rekombinacija kromosomov mejoza. V kromosomih lahko pride do sprememb, ki se pojavijo, kadar pride do dvomestnih prelomov v dvojni vijačnici DNA, kar običajno povzroči popravilo DNA. Če se med popravilom DNK napačne verige DNA povežejo, pride do kromosomske nepravilnosti, imenovane tudi kromosomska mutacija. To so jasno mikroskopsko vidne strukturne spremembe kromosoma (= strukturne kromosomske aberacije), npr. Delecija (izguba enega ali več baznih parov) zaporedja DNA), vstavitev (nov dobiček enega ali več baznih parov) zaporedja DNA), podvajanje (podvojitev določenega zaporedja) ali tudi translokacija (sprememba lokacije segmenta kromosoma). Kromosomske mutacije lahko povzročijo dedne bolezni, ki so med kromosomskimi mutacijami mejozaali tumorske bolezni. Od kromosomskih mutacij se ločijo numerične kromosomske anomalije, ki so jasno mikroskopsko vidne številčne spremembe kromosoma, torej veliko večja sprememba genskega materiala. Izhajajo iz okvar mejoza. Primeri numeričnih kromosomskih nepravilnosti so aneuploidija - npr. Monosomija (enkratna prisotnost kromosoma, ki dejansko obstaja dvakrat) ali trisomija in poliploidija (npr. Triploidija). Primer monosomije je Turnerjev sindrom (sinonim: Ullrich-Turnerjev sindrom): deklice / ženske s to posebnostjo imajo namesto običajnih dveh samo en funkcionalni X-kromosom. Trisomija je dodatna kopija kromosoma, ki je običajno prisoten v dvojniku. Pogostejše trisomije so Klinefelterjev sindrom (XXY) in trisomija 21 (Downov sindrom; 21. kromosom). Pri triploidiji so prisotni trije kompleti haploidnih kromosomov (69 kromosomov namesto 46). Triploidija običajno vodi do Splav (splav). Tu je težnja, da verjetnost splav je nižja pri trisomijah, ki imajo kromosome z razmeroma malo baznih parov. Opomba: Diploidija se nanaša na prisotnost dveh homolognih nizov kromosomov v enem jedru. To ima za posledico spolno razmnoževanje z združitvijo enega materinega in enega očetovskega haploidnega kromosoma, nastavljenega ob oploditvi. Značilno je, da kromosomski sklopi jajčnih celic (jajca) in spermatozoidi (sperme) so haploidni, torej je tu genom (genski material) prisoten le enkrat. To je edini način, da se med oploditvijo zagotovi enakomerna delitev, ki ima za posledico diploidno zigoto.
