Prenehanje: funkcija, naloge, vloga in bolezni

Končanje je zadnja faza replikacije DNA. Pred njo sta iniciacija in raztezanje. Prezgodnja prekinitev replikacije lahko povzroči izraz okrnjeno beljakovin in s tem mutacija.

Kaj je odpoved?

Končanje je zadnja stopnja replikacije DNA. Med replikacijo ali reduplikacijo se DNK nosilca genske informacije pomnoži v posameznih celicah. Razmnoževanje poteka v skladu s polkonzervativnimi načeli in običajno povzroči natančno podvajanje genskih informacij. Razmnoževanje se začne v fazi sinteze, pred fazo mitoze in tako poteka pred delitvijo celičnega jedra. Dvojna veriga DNA se na začetku replikacije loči v posamezne verige, kjer pride do novega tvorjenja komplementarnih verig. Vsako verigo DNA določa osnovno zaporedje nasprotne verige. Replikacija DNK poteka v več fazah. Prenehanje je tretja in zadnja faza replikacije. Pred prenehanjem je začetek in podaljšanje. Sinonim za izraz izraza zaključek v tem kontekstu je izraz zaključek. Odpoved tukaj stoji v smislu "odpovedi" ali "odpovedi". Med zaključkom se novonastali delni sklop mRNA loči od dejanske DNA. Delo DNA polimeraze se tako počasi konča. Prekinitve replikacije DNK ne smemo zamenjevati s prekinitvijo replikacije RNA.

Funkcija in naloga

Faza replikacije začetka je predvsem tam, kjer poteka regulacija replikacije. Določi se izhodišče replikacije in se izvede tako imenovano polnjenje. Po zagonu se začne polimerizacija, pri kateri se preide faza raztezanja. Encim DNA polimeraza ločuje komplementarne verige DNA v enojne verige in bere baze posameznih pramenov enega za drugim. V tej fazi poteka polkontinuirano podvajanje, ki vključuje ponavljajočo se fazo nanašanja. Fazi zaključevanja v replikaciji sledi samo iniciacija in raztezek. Prenehanje se razlikuje od življenjske oblike do življenjske oblike. DNK ima pri evkariontih, kot je človek, krožno strukturo. Vključuje zaključna zaporedja, ki ustrezata dvema različnima zaporedjema, od katerih je vsako pomembno za replikacijske vilice. Odpovedi običajno ne sprožijo posebni mehanizmi. Takoj, ko dve replikacijski vilici naletita druga na drugo ali se DNA konča, se replikacija na tej točki samodejno zaključi. Tako se zaključek replikacije zgodi v avtomatizmu. Zaporedja zaključkov so nadzorni elementi. Zagotavljajo, da faza replikacije nadzorovano doseže določeno končno točko, kljub različnim stopnjam replikacije v obeh replikacijskih vilicah. Vsa terminacijska mesta ustrezajo vezalnim mestom za protein Tus, "snov, ki uporablja končni terminal". Ta protein povzroči blokado replikativne helikaze DnaB in sproži zaustavitev replikacije. Pri evkariontih replicirani obročni prameni ostanejo povezani po replikaciji. Povezava ustreza vsakemu terminalskemu mestu. Šele po delitvi celic jih ločijo različni procesi, ki jim omogočajo, da se razdelijo. Zdi se, da vztrajna povezava do delitve celic igra vlogo pri nadzorovani distribucija. Dva glavna mehanizma igrata vlogo pri končnem ločevanju DNA obročev. Encimi kot sta topoizomeraza tipa I in tipa II, sta vključeni v ločevanje. Na koncu pomožni protein med zaključkom prepozna stop kodon. Tako polipeptid pade z ribosoma, ker ni na voljo t-RNA z ustreznim antikodonom za stop kodon. Tako se ribosom na koncu razgradi na dve podenoti.

Bolezni in motnje

Vsi postopki podvajanja genskega materiala z vidika razmnoževanja so zapleteni in v celici zahtevajo veliko materialov in energije. Iz tega razloga lahko pride do spontanih napak pri kopiranju. Kadar se genetski material spontano ali zunaj povzroči, se spremenimo pogovor o mutacijah. Napake replikacije lahko povzročijo, da manjkajo baze, so povezane s spremenjenimi bazami ali so posledica nepravilnega seznanjanja baz. Poleg tega lahko tudi brisanje in vstavljanje posameznih ali več nukleotidov znotraj obeh verig DNA vodi do napak kopiranja. Enako velja za pirimidinske dimere, prelome verig in napake premreževanja verig DNA. Notranji mehanizmi popravila so na voljo v primeru napake replikacije. Tako številne omenjene napake v največji možni meri popravi DNA polimeraza. Natančnost replikacije je relativno visoka. Stopnja napak je le ena napaka na nukleotid, ki je posledica različnih nadzornih sistemov. Razpad mRNA, ki ga posredujejo neumnosti, je na primer nadzorni mehanizem evkariontskih celic, ki lahko v mRNA zazna neželene stop kodone in tako prepreči skrajšane beljakovin od iskanja izraza. Prezgodnji stop kodoni v mRNA so posledica gen mutacije. Tako imenovane neumne mutacije ali alternativno in pomanjkljivo spajanje lahko povzročijo skrajšane beljakovin ki jih prizadene izguba funkcije. Nadzorni mehanizmi ne morejo vedno popraviti napak. Obstajajo tri različne oblike avtosomno recesivne bolezni β-talasemija: prva je homozigotna talasemija, huda bolezen, ki je posledica vaše neumne mutacije. Heterozigotni talasemija je blažja bolezen, pri kateri so nesmiselne mutacije le v eni kopiji β-globina gen. Skozi mehanizem razpada mRNA, ki jo posredujejo neumnosti, pride do okvare mRNA gen se lahko razgradijo do te mere, da se izrazijo le zdravi geni. V heterozigotnih talasemijain s tem zmerno težka oblika bolezni se mutacija nesmisla nahaja v zadnjem eksonu mRNA, tako da nadzorni mehanizmi niso aktivirani. Iz tega razloga se poleg zdravega β-globina tvori tudi okrnjeni β-globin. Eritrociti z okvarjenim β-globinom propadejo. Drug primer okvare krmilnega mehanizma je Duchennova mišična distrofija, kar je tudi posledica nesmiselne mutacije v mRNA. V tem primeru nadzorni mehanizem razgradi mRNA, vendar tako povzroči popolno izgubo tako imenovanega distrofinskega proteina.