Predstavitev
Talasemija je dedna bolezen rdeče kri celic. Vključuje napako v hemoglobina, beljakovinski kompleks, ki vsebuje železo in je odgovoren za rdečo kri sposobnost celic, da vežejo kisik. Ne proizvaja se v zadostnih količinah ali se razgradi v večjih količinah, kar povzroči pomanjkanje hemoglobina.
Glede na resnost talasemije gre za resno bolezen, ki je lahko usodna, če je ne zdravimo zgodaj otroštvo. Talasemija je še posebej razširjena v sredozemski regiji. Od tod izvira njegovo ime, ker talasemija v prevodu pomeni »Sredozemlje« anemija".
Vpliva predvsem na nekdanje ljudi malarija območjih, na primer na Malti, Ciper, Grčija in Sardinija. To je zato, ker ima blaga oblika talasemije evolucijsko prednost v malarija bolezni. Genetske napake v rdečem kri celice preprečujejo malarija razmnoževanje patogenov v rdečih krvnih celicah.
Posledično so imeli ljudje prednost pri preživetju in talasemija se je lahko med evolucijo še bolj uveljavila. Talasemijo lahko nadalje razdelimo na alfa obliko in beta obliko. Obe obliki bolezni temeljita na določenih genetskih napakah.
Pri alfa talasemiji je genska mutacija locirana na 16. kromosomu, pri mnogo bolj pogosti beta talasemiji pa je napaka locirana na 11. kromosomu. Za alfa talasemijo je na splošno blažji potek. Beta talasemijo lahko nadalje razdelimo na manjšo in glavno pod varianto.
Katera oblika je prisotna, je odvisno od dedovanja bolezni. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da samo bolniki, ki od svojih staršev podedujejo dve bolni lastnosti (aleli), razvijejo hudo obliko talasemije - thalasemijo major. Ta oblika se imenuje tudi homozigotna varianta.
Če bolnik podeduje samo en obolel alel in ima tudi zdrav alel, se temu reče tudi heterozigotna varianta, talasemija manjša. Simptomi talasemije se razlikujejo glede na to, katera oblika talasemije je prisotna. Bolniki z alfa talasemijo običajno razvijejo manj simptomov na splošno.
Vendar pa ima lahko tudi alfa talasemija različno stopnjo resnosti. V najtežji obliki lahko v maternici nastopi smrt nerojenega otroka. Splošne simptome talasemije povzroča anemija.
Sem spadajo izčrpanost, utrujenost, omotica, upad zmogljivosti, palpitacije, glavoboli in težko dihanje med fizičnim naporom. Hude oblike bolezni se lahko kažejo kot zlatenica (ikterus) zaradi razgradnje rdečih krvnih celic in močno povečane Vranica. Beta talasemija v manjši obliki se običajno ne kaže s kliničnimi simptomi, saj zdrav gen v svoji funkciji odtehta oboleli gen.
V nekaterih primerih je Vranica teh bolnikov nekoliko povečano. V nasprotnem primeru simptomov običajno ni. Glavna oblika beta talasemije (znana tudi kot Cooleyjeva anemija) pa se obnaša bistveno drugače.
Ti bolniki imajo gen le v svoji bolni obliki in tako razvijejo hude splošne simptome. Otroci, rojeni s to boleznijo, so kmalu po rojstvu opazni zaradi velikega povečanja jetra in Vranica. Trpijo zaradi zapoznele rasti, hudih poškodb organov in malformacij kosti.
Ker kostni mozeg tvori kri, vendar to zaradi bolezni ni dovolj funkcionalno, kostni mozeg se spodbuja k prekomerni produkciji rdečih krvnih celic. To se končno pokaže z zadebelitvijo lica in lobanja kosti s posledično razširjenim očesnim reliefom in povečanimi ličnimi kostmi. Tako kot pri alfa talasemiji so tudi simptomi sestavljeni iz anemija (utrujenost, utrujenost, omotica, upad zmogljivosti, palpitacije, glavoboli in težko dihanje pri fizičnem naporu).
Zlatenica (ikterus) zaradi povečane razgradnje rdečih krvnih celic je prav tako pogost. Sum talasemije pri bolnem otroku lahko pogosto vzbudi družinska anamneza. Če ima otrok bolne sorodnike, je verjetno tudi otrok podedoval okvarjen gen.
Sum lahko potrdimo s pregledom krvi v laboratoriju in pod mikroskopom. Značilno je, da je raven železa v krvi pri talasemiji normalna. To pomaga razlikovati bolezen od klinično podobno impresivne pomanjkanje železa anemija, kjer je raven železa prenizka. Rdeče krvne celice v talasemiji lahko pogosto vidimo pod mikroskopom kot tako imenovane tarčne celice (rdeče krvne celice so obarvane kot streljajoča tarča).
Drugi klinični simptomi bolnika, kot so povečana vranica in simptomi anemije, lahko dodatno potrdijo diagnozo. Nenazadnje je mogoče izvesti tudi molekularno genetski pregled, da bi posebej iskali gensko napako. To je lahko pomembno za pare, ki želijo imeti otroke, če želijo ugotoviti tveganje za bolnega otroka.
Manjša oblika beta talasemije, pa tudi blage oblike alfa talasemije, običajno ne zahtevajo nobene medicinske terapije. Vendar je treba hudo večjo talasemijo nujno zdraviti, sicer v kratkem času privede do smrti bolnika. Huda oblika beta talasemije se običajno zdravi z rednimi transfuzijami krvi.
Bolniki prejmejo več transfuzij krvi v razmikih od 2 do 4 tedne. To bolniku zagotavlja zdravo in funkcionalno kri ter zavira patološko tvorbo krvi v lastnem telesu. Tako lahko v veliki meri preprečimo neželene učinke talasemije, kot sta zaviranje rasti in pomanjkanje zrelosti okostja.
Težava, povezana s trajnim dajanjem transfuzije krvi, je preobremenitev telesa z železom. Transfuzija krvi v telo vnese več železa, kot se lahko izloči. Presežek železa se odloži v notranjih organov, kjer lahko dolgoročno povzroči resne motnje v delovanju organov.
Zato je treba terapevtsko doseči povečano izločanje železa. To dosežemo s tako imenovanimi kelatnimi sredstvi (snovi, ki s presežkom železa tvorijo komplekse in vodijo do njegovega izločanja). Ta zdravila lahko dajemo v obliki infuzije skozi Vena ali v obliki tablet.
Terapijo s transfuzijo krvi in kelatnimi sredstvi je treba dati celo življenje. Dandanes vranico nejevoljno odstranjujemo, ker je pomembna za imunski sistem. Edina možnost za ozdravitev bolezni je trenutno presaditev matičnih celic. V tem postopku pacientova kostni mozeg uniči kemoterapija in nato obnovi z zdravimi matičnimi celicami darovalca. Vendar od presaditev matičnih celic je povezan tudi s številnimi tveganji, je treba ta postopek posebej pretehtati za vsakega bolnika in preveriti njegovo uporabnost.
