genetska napaka

Pseudoxanthoma Elasticum: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je redka dedna motnja, znana tudi kot Grönblad-Strandbergov sindrom. Prizadene predvsem kožo, oči in krvne žile. Kaj je psevdoksantom elastičen? Stanje psevdoksantom elastično imenujemo tudi elastorrhexis generalista ali Grönblad-Strandbergov sindrom. To je dedna motnja. Prizadeta so elastična vlakna vezivnega tkiva. Grönblad-Strandbergov sindrom se kaže ... Pseudoxanthoma Elasticum: vzroki, simptomi in zdravljenje

Ihtioza: zdravljenje

Ihtioze niso ozdravljive. Njihovo zdravljenje torej temelji na posameznih znakih bolezni in je zato le simptomatsko. Ker je koža na splošno preveč suha, potrebuje vodo in maščobo in jo je treba odstraniti iz vodnega kamna. Kopeli z navadno soljo in oljem za kopanje veljajo za zelo uporabne. Gobice za ščetkanje kože so bistvene. … Ihtioza: zdravljenje

Ihtioza (ihtioza)

Ihtioza, znana tudi pod tehničnim izrazom ihtioza, se nanaša na genetsko povzročeno kožno bolezen, pri kateri je motena obnova kožnih celic. Povečanje do skrajnega luščenja in keratinizacija kože je glavna značilnost ihtioze, ki se pojavlja v številnih manifestacijah in je sprožena zaradi napak v genskem materialu. Življenje obolelih… Ihtioza (ihtioza)

Mišično-očesno-možganska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišično-očesno-možganska bolezen (MEB) spada v skupino bolezni prirojenih mišičnih distrofij, ki imajo poleg hude disfunkcije v mišicah tudi malformacije v očeh in možganih. Vse bolezni te skupine so dedne. Vsaka oblika mišično-očesno-možganske bolezni je neozdravljiva in vodi v smrt v otroštvu ali adolescenci. Kaj je mišično-očesno-možganska bolezen? … Mišično-očesno-možganska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Becker-Kiener: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Becker-Kiener je genetska bolezen mišic. Bolezen napreduje počasi in je postopoma povezana z naraščajočo mišično šibkostjo. V bistvu se mišična distrofija tipa Becker-Kiener pojavlja relativno redko. Incidenca je približno 1: 17,000, bolezen pa se pojavlja predvsem pri moških. Začetna manifestacija bolezni ... Mišična distrofija tipa Becker-Kiener: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Fukuyama: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Fukuyama je redka, prirojena bolezen, ki povzroča izgubo mišic in se pojavlja predvsem na Japonskem. Bolezen povzroča mutiran tako imenovani gen FCMD, ki je odgovoren za kodiranje proteina fukutina. Bolezen je povezana s hudimi motnjami duševnega in motoričnega razvoja in kaže progresivno pot, kar ima za posledico povprečno pričakovano življenjsko dobo ... Mišična distrofija tipa Fukuyama: vzroki, simptomi in zdravljenje

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: vzroki, simptomi in zdravljenje

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je zelo redka dedna motnja, za katero je značilna progresivna okostenelost okostja. Tudi najmanjše poškodbe sprožijo dodatno rast kosti. Povzročitelja za to bolezen še ni. Kaj je progresivna fibrodisplazija ossificans? Izraz fibrodysplasia ossificans progressiva že kaže na progresivno rast kosti. To se pojavlja v sunkih in… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: vzroki, simptomi in zdravljenje

Osteomijelofibroza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Osteomielofibroza je zelo redka, kronična in neozdravljiva bolezen kostnega mozga. Povezan je s postopnim omejevanjem tvorbe krvnih celic, kar vodi do različnih zapletov, kot so anemija, krvavitve in povečano tveganje za okužbo. Kaj je osteomielofibroza? Osteomielofibroza (znana tudi kot kronična idiopatska mielofibroza, osteomieloskleroza ali primarna mielofibroza) je ena izmed tako imenovanih ... Osteomijelofibroza: vzroki, simptomi in zdravljenje