Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je redka dedna motnja, znana tudi kot Grönblad-Strandbergov sindrom. V prvi vrsti vpliva na koža, oči in kri plovila.
Kaj je pseudoxanthoma elasticum?
O stanje pseudoxanthoma elasticum imenujemo tudi elastorrhexis generalista ali Grönblad-Strandbergov sindrom. Gre za dedno motnjo. Elastična vlakna vezivnega tkiva prizadeti. Grönblad-Strandbergov sindrom se kaže v tkivih koža, kri plovila, kardiovaskularni sistemin prebavil. Pogosto so vpletene tudi oči. Po vsej državi bolezen prizadene približno 1000 ljudi. Vendar se potek bolezni močno razlikuje in ne kaže vsaka prizadeta oseba vseh simptomov. Poleg tega je diagnoza pogosto težavna, zato znanstveniki predvidevajo veliko število nediagnosticiranih primerov PXE.
Vzroki
Pseudoxanthoma elasticum se podeduje avtosomno recesivno. Tako mora biti pomanjkljivi alel prisoten na obeh homolognih kromosomi za pojav bolezni. Mutacijo najdemo na kromosomu 16, kjer vpliva na tako imenovani transmembranski transporter, ki veže ATP. Zaradi tega gen napaka, kalcij se vse bolj nalaga v elastičnih vlaknih vezivnega tkiva. Zaradi tega vlakna postanejo krhka in se zlomijo na kratke koščke. Nastale spremembe so običajno najprej vidne na vratu. Vendar bolezen napreduje počasi, tako da je pozneje lahko prizadeto celo telo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Začetni simptomi Grönblad-Strandbergovega sindroma se običajno pojavijo na vratu, v komolcih, na trupu in v predelu okoli popka. Vendar pazduhe, upogibne strani velike spoji, dimelj, poplitealna fossa, rektum, ali lahko vpliva tudi na nožnico. The koža lezije so običajno simetrično razporejene in nejasno razmejene. Kožna površina je rumenkaste barve in vozličasta. Razvijajo se vidne kožne gube. Te so v glavnem vidne, ko je koža raztegnjena. Rumenkasto kožne lezije razvijajo tudi na ustnem sluznica. Ker so elastična vlakna vezivnega tkiva prizadeti v bolezni, manifestacije najdemo tudi na arterijah elastičnega tipa. Še posebej velike arterije spadajo v to vrsto. Arterioskleroza se pri bolnikih pojavi v zelo zgodnji fazi. Obstaja tveganje za obsežne krvavitve v prebavilih, pljučih, urogenitalnem predelu, možganov in srce. Kalcifikacije pa arterij ne povzročajo le poroznosti, temveč jih tudi zožijo. Oženje ne vpliva le na velike arterije, ampak tudi na vse arterije kri plovila v telesu. Zoženje noga arterije povzroča okluzivno bolezen perifernih arterij s bolečina med hojo ali celo bolečino v mirovanju. Tudi bolniki s psevdoksantom elastiumom imajo znatno večjo verjetnost, da bodo zboleli hipertenzija kot zdravi posamezniki. Očesna funduskopija razkrije temne proge okoli optičnega diska. Te črtaste spremembe se imenujejo tudi androidne proge. Verjetno so posledica krvavitve. Z napredovanjem bolezni se vedno pogosteje pojavljajo krvavitve v mrežnici. Med 30. in 40. letom se bolnikom z vidom močno poslabša vid. Ta postopek se lahko nadaljuje do slepota se zgodi.
Diagnoza in potek bolezni
Ker je bolezen zelo redka, malo zdravnikov pomisli na PXE, ko se pojavijo prvi kožni simptomi. Če pa obstaja sum, koža biopsijo se običajno izvaja. V histopatologiji se ekstrahirano elastično vezivno tkivo zdi luskasto in razdrobljeno. Kalcij soli najdemo med običajnimi kolagenskimi vlakni. Vendar pa nedvoumna diagnoza ni vedno mogoča na podlagi priprave kože. Razlike v območju na brazgotine in aktinična elastoza mora biti izključena. Zato bo morda potrebna molekularna diagnostika. V tem primeru analiza mutacij v ABCC6 gen lahko zazna mutacijo v 16. kromosomu.
Zapleti
V prvi vrsti ta bolezen povzroča različne kožne težave in, kar je najpomembneje, kožne lezije. Prizadeti trpijo zaradi srbenja ali izpuščaja. Te spremembe so lahko zelo neprijetne in zlasti na obrazu ali drugih vidnih delih telesa. vodi na komplekse manjvrednosti ali znatno znižano samopodobo. V mnogih primerih ta bolezen povzroča nelagodje tudi v regiji želodec črevesja, tako da prizadeti trpijo zaradi krvavitev v želodcu. Visok krvni tlak or anemija se lahko razvije tudi kot posledica te bolezni. Poleg tega bolniki trpijo tudi zaradi vizualnih težav, ki se lahko pojavijo razmeroma nenadoma in v večini primerov brez posebnega razloga. V najslabšem primeru to vodi do popolnosti slepota bolnika. Vzročno zdravljenje bolezni žal ni mogoče. V nekaterih primerih so simptomi lahko omejeni. Prav tako so prizadeti odvisni od rednih pregledov, da bi se izognili nadaljnjim zapletom. Možno je tudi, da se bolezen lahko zmanjša pričakovana življenjska doba bolnika.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V primeru pseudoxanthoma elasticum se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Samo pravočasno zdravljenje lahko prepreči nadaljnje zaplete. Ker je pseudoxanthoma elasticum dedna bolezen, je to bolezen mogoče zdraviti zgolj simptomatsko in ne vzročno. Da bi se izognili nadaljnji dediščini, lahko prizadeta oseba opravi genetsko svetovanje če želi imeti otroke. Če bolnik trpi zaradi različnih bolezni, se je treba posvetovati z zdravnikom kožne spremembe. V tem primeru lahko koža postane rumena ali rjava in negativno vpliva na estetiko prizadete osebe. Bolniki pogosto trpijo tudi zaradi pritožb pljuč oz prebavne težave. Visok krvni tlak je lahko tudi znak psevdoksantoma elastikum in ga mora zdravnik pregledati, če traja dlje časa. Poleg tega je zmanjšan vid pacienta tudi eden od simptomov psevdoksantoma elastikum. Diagnozo bolezni lahko postavi zdravnik splošne medicine. Vendar pa nadaljnje zdravljenje zahteva obisk specialista.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni terapija ki lahko ozdravi stanje. Genetski vzrok za kalcij oblog ni mogoče popraviti, zato se elastična vezivna vlakna postopoma vse bolj strdijo. Zaradi povečanega tveganja za krvavitev in slepota, pacientova zdravje mora zdravnik redno pregledovati. Posebno previdni so pri uporabi zdravil, ki povečujejo pretok krvi. Čeprav ti lajšajo nelagodje zaradi vazokonstrikcije, so v primeru krvavitve lahko življenjsko nevarni. Strogo se je treba izogibati gibom in aktivnostim, ki lahko povzročijo krvavitev. Za posamezne simptome Grönblad-Strandbergovega sindroma bo morda potrebna operacija. Operacija je pogosto zadnja možnost, da bolnikom prizanesemo na slepoto. Upanje se opira na nove terapije, kot so gen terapija ali raziskave izvornih celic. Mnogi bolniki s psevdoksantomom elastikom trpijo zaradi bolečina zaradi okluzivne bolezni perifernih arterij. Tukaj jeholesterol prehrana v kombinaciji z tek usposabljanje lahko olajša. Kri kroženje v nogah se stimulira in prepreči ali upočasni napredovanje bolezni. Redno tek povzroči, da se majhne žile na nogah razširijo. Nastanejo tako imenovani kolaterali. Premoženja so neke vrste "obvoznica". Kri lahko teče skozi kolaterale, mimo zoženih arterij v noga.
Preprečevanje
Pseudoxanthoma elasticum je dedna bolezen. Ni znanih preventivnih ukrepov ukrepe. Če sumite na bolezen, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Bolezen ni ozdravljiva, vendar zgodaj terapija, potek bolezni lahko upočasnimo. Pozne posledice, kot je slepota oz sladkorna bolezen je mogoče na ta način preprečiti.
Porodna oskrba
Pseudoxanthoma elasticum zahteva posebno nadaljnjo oskrbo, da bi se izognili sekundarnim boleznim, ki so lahko posledica pseudoxanthoma elasticum. Pri tem je ključnega pomena preprečevanje slepote. V ta namen se redno pregledujejo očesna očesna dna oftalmologa je treba izvesti. The oftalmologa lahko v zgodnji fazi zazna krvavitve v mrežnici in sprejme protiukrepe za preprečevanje slepote. Namesto tega je morda bolj koristno jemati zdravila, ki zgostijo kri, še posebej, če je krvavitev v blatu ali krvavitev v mrežnici. Poleg tega a prehrana bogat z vitamin K (zelena zelenjava) vam lahko pomaga pri zmanjševanju nagnjenost k krvavitvam ki nastane kot posledica pseudoxanthoma elasticum. Poleg tega redni pregledi pljuč, srce, in plovila, pa tudi možganov, je treba opraviti za odkrivanje in zdravljenje morebitnih krvavitev, kakršne koli razvijajoče se ateroskleroze in kakršnih koli pljučnih embolija v zgodnji fazi. To poteka pri slikovnih postopkih (MRI, CT, Rentgen, ultrazvok). Obstoječe visok krvni tlak je treba zdraviti tudi z zdravili, saj to povečuje tveganje za vaskularne bolezni. Poleg tega se morajo bolniki vzdržati kajenje in alkohol porabe, da bo žilno breme čim nižje. Poleg tega lahko vadba prepreči aterosklerozo.
Tukaj lahko naredite sami
Pseudoxanthoma elasticum je zelo redka genetska bolezen vezivnega tkiva, ki je ni mogoče pozdraviti. Vendar pa je mogoče samopomoč upočasniti posamezne procese bolezni. The kožne spremembe vodi do kozmetičnih težav. Tako lahko razvoj grdih kožnih gub upočasni samopomoč ukrepe. Predvsem mora bolnik zmanjšati izpostavljenost kože svetlobi, tako da se vzdrži obiskov solarija, obiskov plaže ali sončenja kreme. Poleg tega, kajenje se je treba izogibati in oboje hudo prekomerno telesno težo in skrajno premajhna teža se je treba izogibati. Telesna vadba in uravnoteženo prehrana tudi hitro preprečujejo kožne spremembe. Katere kozmetične možnosti so na voljo za prikrivanje kožne gube lahko izmenjujejo v skupinah za samopomoč. Zmerna vadba in zmanjšanje telesne teže pozitivno vplivata tudi na kardiovaskularni sistem. Očesne funkcije mora zdravnik redno pregledovati, da se izogne morebitnemu nenadnemu poslabšanju vida ali celo slepoti. Glede na posamezne ugotovitve se lahko o pravilih ravnanja v vsakem posameznem primeru pogovorimo z zdravnikom. Vendar je osnovno pravilo, da morajo bolniki telovaditi zmerno, jesti uravnoteženo in se strogo vzdržati kajenje. Prav tako je pomembno, da bolniki redno obiskujejo zdravnika, da ga dobijo krvni tlak, ravni lipidov v krvi in pregledane oči. Ker bolezen pogosto vodi tudi do psiholoških stres, psihološka ali psihiatrična podpora je lahko koristna.
