podedovane bolezni

Antley-Bixlerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Antley-Bixlerjev sindrom je genetsko povzročena motnja, katere pojavnost v splošni populaciji je relativno nizka. Pogosto uporabljena okrajšava za motnjo je ABS. Do danes je pri posameznikih znanih in opisanih približno 50 primerov bolezni. V bistvu se Antley-Bixlerjev sindrom pojavlja enako pri moških in ženskah. Kaj je Antley-Bixlerjev sindrom? Antley-Bixlerjev sindrom je dobil ... Antley-Bixlerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pseudoxanthoma Elasticum: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je redka dedna motnja, znana tudi kot Grönblad-Strandbergov sindrom. Prizadene predvsem kožo, oči in krvne žile. Kaj je psevdoksantom elastičen? Stanje psevdoksantom elastično imenujemo tudi elastorrhexis generalista ali Grönblad-Strandbergov sindrom. To je dedna motnja. Prizadeta so elastična vlakna vezivnega tkiva. Grönblad-Strandbergov sindrom se kaže ... Pseudoxanthoma Elasticum: vzroki, simptomi in zdravljenje

De Toni Debre Fanconijev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

De Toni Debre Fanconijev sindrom je ime genetske bolezni. Vključuje reabsorpcijo različnih snovi v ledvicah. Kaj je sindrom de Toni Debre Fanconi? De Toni-Debre-Fanconijev sindrom je znan tudi kot kompleks De Toni-Debre-Fanconi, De Toni-Fanconijev sindrom ali sladkorna bolezen z aminokislinami glukoze. To se nanaša na motnjo resorpcije ledvic… De Toni Debre Fanconijev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pomanjkanje glicerol kinaze: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pomanjkanje glicerol kinaze, znano tudi po sinonimih pomanjkanje GK, pomanjkanje glicerol kinaze, hiperglicerinemija ali pomanjkanje ATP-glicerol-3-fosfotransferaze, je presnovna motnja, ki jo lahko zdravimo na Oddelku za človeško genetiko. Ločimo med izoliranim, otroškim, mladinskim in odraslim pomanjkanjem glicerol kinaze. Kaj je pomanjkanje glicerol kinaze? Pomanjkanje glicerol kinaze je redko ... Pomanjkanje glicerol kinaze: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bolezen za shranjevanje estrov holesterola: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bolezen shranjevanja holerstinesterja je lizosomska shranjevalna bolezen in prirojena napaka metabolizma na genetski podlagi. Bolezen je dedna in je posledica genetske mutacije v kodirajočih genih za lizazo lizosomske kisline. Simptomatsko zdravljenje bolnikov je konzervativno zdravljenje z zdravili ali koraki nadomestne encimske terapije. Kaj je bolezen shranjevanja estra holesterola? … Bolezen za shranjevanje estrov holesterola: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kaj so kromosomi?

Kromosomi so narejeni iz zvite DNK (deoksiribonukleinacid) in jih najdemo v jedru vsake človeške celice. Čeprav se število kromosomov pri vsaki vrsti razlikuje, je količina kromosomov v vrsti na telesno celico enaka. Ljudje imamo 23 parov kromosomov (diploidni) ali 46 posameznih kromosomov (haploidnih). Vendar pa v primerjavi z drugimi organizmi ... Kaj so kromosomi?