Kratek pregled
- Potek bolezni in prognoza: ni vzročno ozdravljiva, prognoza se razlikuje od posameznika do posameznika; nekateri bolniki živijo skoraj normalno življenje, možni pa so tudi hudi do smrtni zapleti
- Simptomi: Pogoste krvavitve iz nosu, rdeče lise na prstih in obrazu, anemija, bruhanje krvi, kri v blatu, zastajanje vode, krvni strdki
- Vzroki in dejavniki tveganja: Sprememba genetske zasnove
- Preiskave in diagnoza: Specifični diagnostični kriteriji, krvne preiskave, slikovne tehnike, po potrebi genetska diagnoza
- Zdravljenje: Simptomatsko zdravljenje z zdravili in kirurški posegi
Kaj je Oslerjeva bolezen?
Oslerjeva bolezen (Rendu-Osler-Weberjev sindrom) je dobila ime po svojih odkriteljih in je znana tudi kot dedna hemoragična telangiektazija (HHT). Ta izraz že skriva bistvene značilnosti te bolezni:
Tudi beseda "telangiektazija" izvira iz grščine: "telos" (širok), "angeion" (žilo) in "ektasis" (razširitev). To se uporablja za opis kožnih manifestacij, podobnih rdečim pikam, ki so vidne predvsem na obrazu. Gre za patološke razširitve najmanjših krvnih žil (kapilar).
Oslerjeva bolezen je redka bolezen. Strokovnjaki ocenjujejo, da je prizadet približno eden od 5,000 ljudi. Vendar se pogostost bolezni v različnih državah razlikuje.
Ali je Oslerjeva bolezen ozdravljiva?
Ker je Oslerjeva bolezen genetska motnja, vzročna ozdravitev ni mogoča. Vendar različne možnosti zdravljenja ublažijo simptome, tako da lahko prizadeti živijo večinoma normalno življenje.
Redni zdravniški pregledi običajno lahko hitro odkrijejo in zdravijo morebitne zaplete, ki vključujejo notranje organe, preden povzročijo simptome. Določene spremembe v pljučnih žilah se sčasoma in med nosečnostjo včasih povečajo. Takrat obstaja nevarnost resnih zapletov zaradi krvavitve.
Na splošno potek bolezni in prognoza nista enaka pri vseh bolnikih z Oslerjevo boleznijo. Zato ni mogoče podati splošne izjave o pričakovani življenjski dobi z Oslerjevo boleznijo. Spekter možnih simptomov sega od le blagih omejitev do resnih zapletov.
Oslerjeva bolezen: Kakšni so simptomi?
Poleg tega Oslerjeva bolezen pri zelo veliko bolnikih prizadene jetra, pri nekaterih prebavila in pljuča, nekoliko redkeje možgane. V večini primerov se med arterijami in venami razvijejo kratkostične povezave. Posledica tega je odtekanje krvi iz arterij (visok tlak) v vene (nizek tlak), zaradi česar se vene čezmerno napolnijo s krvjo.
Zaradi povečanega pretoka krvi postanejo vene preobremenjene in nastane zastoj krvi. Odvisno od prizadetega organa ima ta zastoj venske krvi različne posledice.
Nosebleed
Krvavitve iz nosu so tipičen simptom Oslerjeve bolezni: večina bolnikov doživlja spontane, hude in pogosto ponavljajoče se krvavitve iz nosu med potekom bolezni. Ni posebnega sprožilca, kot je nesreča ali padec. V večini primerov so krvavitve iz nosu med prvimi simptomi bolezni in se običajno pojavijo do 20. leta starosti. V redkih primerih se pojavijo šele po tej starosti.
Teleangiektazija
Jetra
Jetra so prizadeta pri približno 80 odstotkih bolnikov z Oslerjevo boleznijo. Prisotne so kratkostične povezave med arterijami in venami (šanti). V večini primerov te žilne spremembe ne povzročijo simptomov. Redko pa pride do srčnega popuščanja, hipertenzije jetrne vene ali žolčne kongestije. Obstaja nevarnost kopičenja krvi v pljučih, jetrih ali nogah.
Takrat so možni simptomi, kot so težko dihanje, povečan obseg trebuha zaradi zastajanja vode v trebušni votlini (ascites) ali otekle noge.
Visok pritisk v jetrni veni včasih povzroči obvod krvnih žil in krvavitev (hematemeza). Abdominalna vodenica (ascites) prav tako poslabša razstrupljevalno funkcijo jeter. Možno je tudi, da jetra ne proizvajajo dovolj faktorjev strjevanja krvi, zaradi česar lažje pride do krvavitev.
Prebavila
Teleangiektazije včasih najdemo tudi v prebavnem traktu pri Oslerjevi bolezni. Običajno se razvijejo s starostjo in v nekaterih primerih povzročijo krvavitev iz prebavil. Takrat so možni simptomi, kot je počrnjenje blata (katranasto blato) ali kri v blatu.
Ponavljajoče močne krvavitve običajno vodijo v anemijo, ki jo spremljajo simptomi, kot so bledica kože, utrujenost in zmanjšana sposobnost za delo pod pritiskom.
Pljuča
Kratkostične povezave med arterijsko in vensko vaskulaturo v pljučih so običajno večje in jih imenujemo pljučne arteriovenske malformacije (PAVM). Pojavijo se pri približno eni tretjini bolnikov z Oslerjevo boleznijo in včasih povzročijo hemoptizo kot simptom.
Vendar pa embolus običajno ne vstopi v arterijski žilni sistem. Pri paradoksni emboliji pa krvni strdek vstopi v arterijski obtok.
Centralni živčni sistem
Simptomi osrednjega živčnega sistema pri Oslerjevi bolezni so običajno posledica kratkega stika krvnih žil v pljučih. Prenos materiala iz pljučnih ven vodi v redkejših primerih do kopičenja bakterijskega gnoja ali možganske kapi.
Poleg tega pride do kratkih stikov med arterijami in venami neposredno v možganih pri Oslerjevi bolezni. Običajno povzročijo simptome, kot so glavoboli, epileptični napadi in krvavitve.
Kaj je vzrok za Oslerjevo bolezen?
Kako lahko diagnosticiramo Oslerjevo bolezen?
Če bolnik poroča o simptomih Oslerjeve bolezni, zdravnik preveri tako imenovana merila Curaçao. To so štiri merila, značilna za Oslerjevo bolezen. Da bi bila diagnoza zanesljiva, morajo biti izpolnjeni vsaj trije od teh kriterijev.
Če sta le dva izmed kriterijev pozitivna, je to le znak suma na bolezen, zato so potrebne nadaljnje preiskave. Če je izpolnjen samo en kriterij, Oslerjeva bolezen najverjetneje ni prisotna.
1. krvavitev iz nosu
Pri Oslerjevi bolezni prizadeti posamezniki doživljajo ponavljajoče se krvavitve iz nosu brez posebnega sprožilca (na primer padca).
2. telangiektazije
Zdravnik preveri, ali so na ustnicah, v ustni votlini, na nosu in prstih na rokah razširjene krvne žile v obliki rdečih pik. Za telangiektazije pri Oslerjevi bolezni je značilno, da izginejo, ko nanje pritisnete s prozornim predmetom (npr. stekleno lopatico).
Da bi ugotovili, ali so prizadeti notranji organi, kot so pljuča, jetra ali prebavila, so možne različne preiskave:
- Krvni test: Če zdravnik posumi na anemijo, ki jo povzroča očitna ali neopažena izguba krvi (na primer s krvavitvijo iz črevesja) zaradi Oslerjeve bolezni, odvzame kri. Med drugim ugotavlja raven hemoglobina (Hb), ki je pri anemiji prenizek.
- Gastroskopija in kolonoskopija: gastroskopija in kolonoskopija sta potrebni za odkrivanje vazodilatacije v prebavnem traktu.
- Slikanje: Žilne spremembe v jetrih zdravnik odkrije z ultrazvočno preiskavo (sonografijo). Spremembe v pljučih ali možganih je mogoče prikazati z računalniško tomografijo (CT) ali slikanjem z magnetno resonanco (MRI). Za boljšo prepoznavo žil bolnik včasih pred preiskavo prejme kontrastno sredstvo po veni.
4. Oslerjeva bolezen pri sorodnikih
Čeprav je diagnoza Oslerjeve bolezni večinoma postavljena na podlagi kriterijev Curaçao, je genetska diagnoza možna tudi s pomočjo vzorca krvi. Izvaja se predvsem pri posameznikih s hujšim izrazom bolezni s prizadetostjo pljuč ali kadar je pri prizadetih družinskih članih prisotna tipična genska sprememba.
Kako lahko zdravimo Oslerjevo bolezen?
Pomemben cilj pri zdravljenju Oslerjeve bolezni je preprečiti krvavitev in s tem povezane zaplete.
Dve glavni težavi Oslerjeve bolezni sta na eni strani patološko razširjene žile, iz katerih bolj ali manj redno krvavijo. Po drugi strani pa kratkostične povezave (anastomoze) v notranjih organih okvarijo organsko delovanje prizadetih organov (zlasti pljuč in jeter) in včasih povzročijo hude krvavitve.
Zdravljenje krvavitev iz nosu
Mnoge bolnike pogoste krvavitve iz nosu motijo. Za zdravljenje Oslerjeve bolezni se uporabljajo naslednji ukrepi:
Nosna mazila in tamponada nosu.
Mazila za nos se uporabljajo za preprečevanje pogostih krvavitev iz nosu pri Oslerjevi bolezni. Vlažijo nosno sluznico, s čimer zmanjšajo tveganje za njeno raztrganje in krvavitev.
Pri akutnih, hudih krvavitvah je včasih potrebna tamponada nosu. Tamponada je polnilo, ki ga vstavimo v nosnico za zaustavitev krvavitve. Obstajajo tamponade iz različnih materialov. Pomembno je, da se material zlahka odstrani iz nosne sluznice. V lekarnah so na voljo tamponade, posebej zasnovane za krvavitve iz nosu.
Koagulacija
Presaditev kože
Če je nosna stena skoraj v celoti prekrita z žilnimi dilatacijami, značilnimi za Oslerjevo bolezen, je ena od možnosti zdravljenja presaditev kože. Pri tem posegu najprej odstranimo nosno sluznico, nato pa jo nadomestimo s kožo s stegna ali z ustno sluznico. S tem posegom krvavitev iz nosu razmeroma zanesljivo izgine.
Vendar pa pri nekaterih ljudeh postopek povzroči suh nos z lubjem in skorjo ter izgubo vonja.
Kirurško zapiranje nosu
V primerih izredno hudih simptomov se zdravnik in bolnik včasih odločita za kirurško popolno zapiranje nosu. Posledično se krvavitve iz nosu ne pojavljajo več. Vendar morajo prizadeti posamezniki do konca življenja dihati skozi usta.
Ta postopek se uporablja predvsem za ljudi z Oslerjevo boleznijo, ki morajo jemati zdravila za redčenje krvi in zato težko ustavijo krvavitev iz nosu.
Zdravila
Zdravljenje jetrnih simptomov
Pri Oslerjevi bolezni zdravniki prizadetost jeter čim dlje zdravijo le z zdravili. Operacija prinaša veliko tveganje za krvavitev, ki se ji zdravniki želijo izogniti, zlasti pri bolnikih z Oslerjevo boleznijo. Zdravila, kot so zaviralci beta, zmanjšajo obstoječi visok krvni tlak v portalni veni.
Druge možnosti zdravljenja so odvisne od posameznih simptomov. Endoskopsko zaprtje spremenjenih jetrnih žil ali v skrajnih primerih presaditev jeter je povezano z velikim tveganjem, zato se ju pri ljudeh z Oslerjevo boleznijo čim bolj izogibajo.
Zdravljenje simptomov gastrointestinalnega trakta
Obstajajo tudi dokazi, da zdravljenje z ženskimi spolnimi hormoni (estrogeni in progestini) izboljša hemostazo v prebavnem traktu. Ti hormoni spodbujajo nastanek faktorjev strjevanja krvi v jetrih, ki so odgovorni za strjevanje krvi. Ko faktorji strjevanja krvi bolj krožijo po krvi, se izboljša lastna hemostaza telesa.
Vendar se ta možnost zdravljenja upošteva samo pri bolnicah z Osslerjevo boleznijo, ki so v menopavzi ali starejše.
Zdravljenje pljučnih simptomov
Če so pri Oslerjevi bolezni v pljučih izraziti žilni kratki stiki (anastomoze), jih je mogoče zapreti s katetrskim pregledom. Da bi to naredil, zdravnik obišče femoralno arterijo v dimljah. Tam v žilo vstavi majhno gibljivo cevko (kateter) in jo potisne naprej do ustrezne žilne spremembe.
Zdravljenje simptomov centralnega živčnega sistema
Kadar so krvne žile v možganih nenormalno spremenjene zaradi Oslerjeve bolezni, so na voljo nevrokirurški postopki. Možne možnosti zdravljenja običajno izberejo nevrologi, nevrokirurgi in radiologi v skupnem posvetu, primernem za posamezen primer.
