Nizka rast, nizka ali nizka rast so pogosto uporabljeni pogovorni izrazi za mikrosomijo. Sprva samostojno ne predstavlja bolezni, lahko pa je simptom številnih različnih bolezni. Vendar pa pogosto privede do drugih pritožb v življenju prizadete osebe.
Kaj je nizka rast?
V Nemčiji velja za približno 100,000 ljudi nizke rasti. Pogosto so v družbi še danes izključeni in diskriminirani in nimajo enakih možnosti kot ljudje normalne velikosti. Nizka rast je opredeljena kot bistveno omejena telesna rast, ki ne dosega norme, katere pojav je zaradi starodavnih skulptur mogoče izslediti v starem Egiptu, pred skoraj 5,000 leti. Za moške je nizka rast opredeljena kot višina 1.50 m ali manj, za ženske pa višina 1.40 m ali manj. Nekatere prizadete osebe ne merijo niti enega metra. Medicinski izraz je mikrosomija. Čeprav lahko patološke spremembe v strukturi okostja tudi vodi do zelo kratke višine, ki v nekaterih primerih lahko pade tudi pod mejo 1.50 m ali 1.40 m, jim še vedno ne pravijo nizke rasti.
Vzroki
Nizka rast ima lahko različne vzroke, vendar v večini primerov omejuje proizvodnjo rastnega hormona somatropin, kar vodi do omejitve telesne rasti. Poleg presnovne bolezni ali nezdravega načina življenja matere med nosečnost (kajenje, alkohol ali zloraba drog), a možganov tumor, hormonska motnja ali okvarjeni dedni dejavniki so lahko tudi vzrok za nezadostno rast. Raziskovalci z univerze v Leipzigu so na primer nedavno odkrili a gen ki povzroča nizko rast. Vendar ni nujno, da eden od obeh staršev trpi tudi zaradi nizke rasti, saj je gen lahko ostanejo neaktivni tudi več generacij. Poleg tega lahko celo moteno družbeno okolje, kot je nedotaknjena družina vodi do zamud v telesnem razvoju in tako povzročajo nizko rast. Kljub temu velikemu številu že odkritih sprožilcev pa še zdaleč niso bili razkriti vsi. Strokovnjaki skupno sumijo na več kot 450 različnih vzrokov za nizko rast.
Značilne bolezni
- Noonanov sindrom
- Prader-Williovega sindroma
- Krhka kostna bolezen (osteogenesis imperfecta)
- Cat Cry sindrom (Cri-du-Chat sindrom).
- Kretenizem
Simptomi, pritožbe in znaki
Kljub številnim povzročiteljem bolezni nizke rasti (mikrosomija) ni mogoče šteti za samostojno bolezen. Nizka rast sama po sebi ni simptom. Je posledica prehranskih, idiopatskih, intrauterinih, presnovnih, kromosomskih, endokrinih ali displazijskih stanj. Ni treba, da ima kratka rast vedno telesne simptome. Kljub temu lahko zaradi nizke rasti posamezniki nizke rasti trpijo zaradi različnih pritožb in simptomov, povezanih z njihovo nizko rastjo. Ker obstajajo različni sprožilci za nizko rast, jih je treba najprej določiti. Na ta način je mogoče čim prej preprečiti morebitne pritožbe. Pritožbe, ki se pojavijo, se razlikujejo od osebe do osebe. Poleg psiholoških stres, ki so jim osebe nizke rasti izpostavljene skozi celo življenje, se lahko težave s sluhom ali gluhost pojavijo kot spremljajoči simptomi pri nizki rasti, povezani z ahondroplazijo, zaradi maternične displazije. Poleg tega lahko androndrozija vodi na sekundarne simptome, kot je obraba sklepov, ki ni primerna za starost, in hudo hrbet bolečina. Idiopatska nizka rast v družinah. Na kratko bolniki, pri katerih nastaja rastni hormon somatropin je moteno, zdravljenje z rastjo hormoni in otroštvo lahko privede do večje velikosti telesa. Če pride do nizke rasti kot posledica skeletne displazije, kot je imperfecta osteogenezeje kosti prizadetih se zlahka zlomi. O tem govorijo tudi zdravniki krhka bolezen kosti. Temelji na motnji kolagen sinteza. Posledično lahko pride do nizke rasti in bolečih deformacij okostja.
Diagnoza in potek
Infobox
MKB-10: Q77.4
Literatura: Daum, D .: Majhna oseba !: Nizka rast ali androndrozija, 2013.
Kratko rast je mogoče zaznati v otroštvu, če otroka natančno opazujemo. Pri približno 5 odstotkih porodov z običajnim potekom so otroci premajhni; skoraj 90 odstotkov pobotati se za ta primanjkljaj v dveh letih. Kljub temu bi moral novorojenčke z velikostnim primanjkljajem iz previdnosti pregledati specialist, na primer pediatrični endokrinolog, ki lahko določi starost kosti, diagnosticira možganske bolezni ali odkrije zmanjšano izločanje rasti. hormoni z rentgenskim slikanjem leve roke. Poleg tega pediater med pregledi dokumentira tudi otrokov telesni razvoj in po potrebi sproži alarm, če sumi na nizko rast.
Zapleti
Kadar jehondroplazija vzrok za nizko rast, pričakovana življenjska doba ne vpliva bistveno. Vendar pa se lahko še vedno pojavijo zapleti zaradi motnja rasti. Eden od možnih zapletov se pogosto pojavi zaradi psiholoških stres. Ljudje, ki so postali majhni, so v družbi marginalizirani. Za spopadanje s svojim vsakdanjim življenjem se morajo spoprijeti z neštetimi težavami. To lahko prizadete prizadene veliko psihološko breme, včasih pa tudi do depresija. Na splošno pa je odnos do palčkov postal bolj strpen. Še posebej, kadar otroke prizadene pritlikavost, okrutnost drugih pogosto ne pozna četrtine. Tudi otroci z ahondroplazijo pogosto trpijo zaradi poškodb ušes. Imajo težave s sluhom. Nekatere izkušnje popolne izguba sluha. To dodatno obremeni psiho. Možne so samomorilne misli, zlasti v puberteti. Zapleti zaradi nizke rasti, povezane z ahondroplazijo, pogosto vključujejo zamude v razvoju. Posledice so lahko duševne omejitve, lahko pa tudi malformacije. Pogosteje se zaradi tega pojavijo senzorične motnje. Problematično je tudi, da ahondroplazija skorajda ne ponuja možnosti zdravljenja. Simptome majhne rasti je mogoče le delno odpraviti, običajno kirurško. Pojavijo se lahko družinski zapleti, ki zahtevajo terapevtske posege za prizadete posameznike.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če odraščajoči otrok pokaže posebno majhno rast v neposredni primerjavi z vrstniki, je treba za razjasnitev nenormalnosti obiskati zdravnika. Prve indikacije lahko opazimo v prvih mesecih življenja, če svojci dobro opazujejo. Ker je majhna telesna rast spremljevalni simptom sedanje bolezni, so potrebni nadaljnji pregledi. Pogosto se v otroštvu redno izvajajo preventivni zdravniški pregledi, da bi se preverili zdravje stanje novorojenčka. Med temi pregledi se o otrokovi spremenjeni rasti že lahko pogovorimo s pediatrom. V mnogih primerih obstajajo genetske nagnjenosti, presnovne bolezni, možganov bolezni, hormonske motnje ali druge bolezni, ki ogrožajo življenje, ki jih je treba diagnosticirati in zdraviti. Da bi se izognili resnim motnjam v nadaljnjem otrokovem razvojnem procesu, lahko s testi in slikovnimi postopki pravočasno zaznamo primanjkljaj v velikosti. Če obstajajo težave z mišično-skeletnim sistemom, omejitve gibljivosti ali težave s sklepi, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se razvijejo psihološke posebnosti ali se pojavijo vedenjske težave, otrok potrebuje terapevtsko podporo. V primeru kognitivnih motenj bolečina, tresk zvoki kosti in splošno slabo počutje je obisk zdravnika nujen. A učenje invalidnost, spomin težave, nepravilnosti v videzu koža, deformacije na predelu obraza ali nepravilnosti v lasje rast naj pregleda tudi zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Možnosti zdravljenja so različne in jih je treba prilagoditi določenemu sprožilcu za nizko rast. V primeru nezadostne proizvodnje rastnega hormona somatropin, za katero je hipofiza je običajno odgovoren, to lahko kompenzira z dobavo umetno proizvedenega somatropina in v mnogih primerih vodi do normalne rasti otroka. Da pa se to lahko zgodi, je treba v zgodnji fazi diagnosticirati nizko rast in terapija je treba začeti že zelo mlado, saj zdravljenje po zaprtju rastnih plošč ne bo več učinkovito. V drugih primerih fizioterapija lahko vodi tudi k izboljšanju rasti. Če terapija se je začelo prepozno ali če zdravljenje nizke rasti preprosto ni mogoče, obstaja tudi možnost kirurškega podaljšanja rok in nog, zaradi česar je lahko bolnik do 20 cm višji. To vključuje najprej lomljenje rok in nog, ki jih nato s pomočjo opornic združimo, da umetno podaljšamo kosti. Vendar je to zelo dolgotrajno in vključuje velike neprijetnosti, ki pogosto zahtevajo več kot deset operacij za doseganje zadovoljivega rezultata in premagovanje nizke rasti.
Obeti in napovedi
V večini primerov imajo ljudje z diagnozo nizke rasti neugodno prognozo. Na koncu pa je potek bolezni odvisen od vzročne motnje. Če se medicinsko zdravljenje zavrne, praviloma ne bo prišlo do lajšanja simptomov. Če nizka rast temelji na pomanjkljivi proizvodnji rastnega hormona somatropina, je to mogoče zagotoviti v zdravljenju. Zgodnja diagnoza je ključnega pomena za okrevanje. Sprememba velikosti telesa je možna v procesu rasti otroka ali mladostnika. Če se zdravila dajejo med razvojnim procesom, obstaja verjetnost doseganja normalne višine. Večina bolnikov naj ne bi imela simptomov niti pri uprava zdravil. Kratka rast sama po sebi ni bolezen, vendar jo v velikem številu primerov diagnosticiramo kot simptom obstoječe osnovne bolezni. To je pogosto hudo in zahteva zdravniško pomoč. Pri pripravi načrta zdravljenja se upošteva fizična rast, ki pa je pogosto ni mogoče spremeniti tako, da bi dosegli normalno velikost bolnika. Številni bolniki zaradi fizičnih nepravilnosti razvijejo različne sekundarne motnje. Pojavijo se duševne in čustvene okvare, ki v nadaljnjem toku povečajo verjetnost za pojav duševne motnje.
Preprečevanje
Kakorkoli že, ljudje z nizko rastjo imajo težje življenje kot ljudje po »enainštiridesetem«, bodisi v službi, v izobraževanju ali v vsakdanjem življenju. Kljub pozitivnemu razvoju v zadnjih desetletjih so ljudje nizke rasti še vedno tarča diskriminacije in predsodkov.
Porodna oskrba
Eden od namenov naknadne oskrbe je preprečiti ponovitev bolezni. Vendar to v primeru nizke rasti morda ni smiselno. Po polnoletnosti bolezni ni mogoče odpraviti. Samo na mladostnike lahko v določenih okoliščinah vplivamo na rast. Hormon terapijana primer obljublja uspeh. Poleg tega kratka rast ne vpliva nujno na pričakovano življenjsko dobo. V mnogih primerih ni razloga za zdravniško pomoč ukrepe. Težave, ki izhajajo iz nizke rasti, se nanašajo predvsem na psihosocialno sfero. Če ljudje doživljajo izključenost ter poklicne in zasebne prikrajšanosti, pogosto nastane duševno neravnovesje. Med terapijo se prizadeti vodijo, da se naučijo nove samozavesti in izkusijo druge poglede na življenje. Drug cilj naknadne oskrbe, in sicer zagotavljanje vsakodnevne podpore v obliki pomoč, običajno ni potrebno. Pohištvo stanovanj in delovna mesta je mogoče prilagoditi fizičnim dimenzijam ljudi nizke rasti. Delodajalci od države prejemajo finančno podporo za integracijo. Za razliko od tumorske bolezni kratka rast običajno ne vključuje naknadne oskrbe. Pričakovane življenjske dobe prizadetih ljudi ni treba zmanjšati. Ni nujno pričakovati fizičnih pritožb. Bolniki se lahko spoprimejo z običajnim vsakdanjim življenjem. Konflikti so posledica psihosocialnih pomanjkljivosti in jih je mogoče obvladovati s spremljajočo terapijo.
Kaj lahko storite sami
Z nizko postavo prizadeta oseba nima možnosti, da bi z lastnimi silami spremenila velikost telesa. Kljub naporom glede fizičnih razmer ne more ničesar spremeniti, saj bodo te ostale v glavnem stabilne za življenje. Prizadeti pa lahko kljub fizični pomanjkljivosti veliko naredi zase in za svoje čustveno počutje. Z zdravim načinom življenja, uravnotežen prehrana in zadostne telesne vadbe se zadovoljstvo z življenjem na splošno izjemno poveča. Poleg tega so za uspešno obvladovanje vsakdanjih izzivov pomembni stabilno socialno okolje, redne prostočasne dejavnosti in poklicno priznanje. Čustveno moč in različne strategije za premagovanje duševnih ovir prav tako pomagajo izkusiti trajno življenjsko radost. Z močnim občutkom samozavesti in samozavesti se mnogi ljudje, ki jih prizadene nizka rast, spopadajo s fizičnimi težavami. V vsakdanjem življenju je koristno, če je notranja oprema ali prevozna sredstva prilagojena potrebam osebe s stanje. To omogoča samostojno življenje, ki ga je mogoče urediti čim bolj brez odvisnosti od drugih ljudi. Izmenjava z drugimi ljudmi kratke rasti je lahko v pomoč, da se medsebojno okrepimo ali dobimo pomembne namige in nasvete. V bistvu je lahko koristno, če na nizko rast ne gledamo kot na odločilno merilo za izpolnjeno življenje.
