Kratek pregled
- Simptomi: spremenjena porazdelitev maščevja, debelost trupa, »mesečev obraz«, na drugi strani relativno tanki udi, mišična oslabelost, atrofija kosti, povečana dovzetnost za okužbe, pri ženskah: nečista koža, znaki maskulinizacije (npr. močne dlake na obrazu)
- Potek bolezni in prognoza: Odvisno od vzroka, možnosti zdravljenja in trajanja bolezni; pogosto možno uspešno zdravljenje, tveganje za sekundarne bolezni, kot so diabetes mellitus, visok krvni tlak, bolezni srca in ožilja
- Pregledi in diagnostika: Različne laboratorijske preiskave, po potrebi slikovni posegi (MRI), ultrazvočni pregled.
- Zdravljenje: Odvisno od vzroka kirurška odstranitev sprožilnega tumorja, obsevanje, zdravila, redkeje odstranitev nadledvične žleze.
- Preventiva: Brez specifične preventive, redni kontrolni pregledi ob jemanju glukokortikoidov, brez zlorabe steroidov.
Kaj je Cushingova bolezen?
Da bi kortizol nastal v skorji nadledvične žleze, ga mora k temu spodbuditi drug hormon: adrenokortikotropni hormon (ACTH ali kortikotropin). ACTH nastaja v hipofizi. Pri Cushingovi bolezni v krvnem obtoku pogosto kroži preveč ACTH, kar povzroči tako imenovani hiperkortizolizem, odvisen od ACTH.
Če Cushingova bolezen nastane v telesu sama od sebe, jo prištevamo med tako imenovane endogene oblike hiperkortizolizma (endogeni = od znotraj). To pomeni, da telo samo proizvede preveč ACTH in s tem kortizola. Nasprotno pa se eksogeni Cushingov sindrom (ki ga povzroča zunaj) pojavi, ko ljudje jemljejo glukokortikoide ali ACTH v daljšem časovnem obdobju.
Kakšni so simptomi Cushingove bolezni?
Za Cushingovo bolezen so značilni naslednji simptomi:
- Prerazporeditev maščobnih oblog: maščoba se nalaga predvsem na trupu (»debelost trupa«) in na obrazu. Zato imajo pacienti tako imenovani "obraz polne lune" in "bikov vrat", a sorazmerno tanke roke in noge.
- Izguba moči: mišična masa se zmanjša (miopatija) in kosti postanejo krhke (osteoporoza).
- Visok krvni tlak
- Zvišane ravni krvnega sladkorja
- Progasta, rdečkasta obarvanja kože (strije, striae rubrae), zlasti na nadlakteh in stegnih ter na bokih
- Tanka, pergamentnemu papirju podobna koža, kjer se včasih pojavijo odprte rane (razjede).
Poleg tega se pri ženskah s Cushingovo boleznijo pojavijo simptomi, kot so naslednji, ki so posledica presežka moških hormonov:
- Motnje cikla
- Maskulinizacija (virilizacija): Ženske dobijo globlji glas, proporce moškega telesa ali pa jim zraste klitoris.
Poleg tega nekateri bolniki s Cushingovo boleznijo razvijejo psihološke simptome, na primer depresijo. Otroci s Cushingovo boleznijo pogosteje zaostajajo v rasti.
Kakšna je pričakovana življenjska doba pri Cushingovi bolezni?
Zaradi številnih različnih učinkov kortizola na telo se v nekaterih primerih med potekom Cushingove bolezni pojavijo različni zapleti. Sem spadajo zlomi kosti, srčni infarkt in možganska kap.
Kateri so vzroki za Cushingovo bolezen?
Glavni vzrok Cushingove bolezni je v 80 odstotkih primerov mikroadenom hipofize. Mikroadenom je majhen, v večini primerov benigni tumor. V zdravem telesu obstajajo regulacijski krogi, ki nadzorujejo količine proizvedenih hormonov. Mikroadenom ni podvržen temu regulacijskemu krogu. Zato količina hormonov v telesu presega zahtevane količine.
Poleg mikroadenoma obstajajo tudi drugi vzroki za Cushingovo bolezen.
V nekaterih primerih pride do disfunkcije hipotalamusa. V tem predelu možganov nastaja kortikoliberin (CRH). Ta hormon spodbuja proizvodnjo ACTH v hipofizi. Prekomerne količine kortikoliberina iz hipotalamusa povzročijo povečano tvorbo ACTH v hipofizi, kar sčasoma povzroči prekomerno produkcijo kortizola v skorji nadledvične žleze.
Če sumite na Cushingovo bolezen, vas bo družinski zdravnik napotil k specialistu endokrinologu. To je specialist za motnje presnove in hormonskega ravnovesja. Najprej vas bo podrobno vprašal o vaši zdravstveni anamnezi. Med drugim bo postavljal naslednja vprašanja:
- Ste se zredili?
- Ali so se vaša telesna razmerja spremenila?
- Ali imate bolečine v mišicah ali kosteh?
- Ali vas pogosteje zebe?
Cushingova bolezen: laboratorijske preiskave
Vašo kri bodo v laboratoriju testirali na različne vrednosti, ki kažejo na Cushingovo bolezen. Ti vključujejo količino kortizola v krvi, raven glukoze v krvi, koncentracijo holesterola, število imunskih celic in koncentracijo elektrolitov (zlasti krvnih soli natrija in kalija).
Cushingova bolezen: specifični testi
Nadalje se izvede tako imenovani inhibicijski test deksametazona. Bolnik zvečer pred spanjem dobi deksametazon (glukokortikoid, podoben kortizolu). Naslednje jutro bi morala raven endogenega kortizola v krvi pasti. Tako zdravnik dokaže, da hiperkortizolizma ni.
Za razlikovanje med različnimi oblikami hiperkortizolizma je zdaj določena količina ACTH v krvi. Če je visok, gre za hiperkortizolizem, odvisen od ACTH, kot je to v primeru Cushingove bolezni.
Cushingova bolezen: slikovna diagnostika
Radiolog opravi slikanje glave z magnetno resonanco (MRI). Na MRI sliki je mogoče odkriti tumorje sprednje hipofize. To ni vedno uspešno, ker so tumorji včasih zelo majhni.
Cushingova bolezen: druge bolezni s podobnimi simptomi.
Vaš zdravnik bo moral ločiti Cushingovo bolezen od drugih stanj in sprožilcev, ki povzročajo podobne simptome in ugotovitve. Tej vključujejo:
- Jemanje hormonskih kontraceptivov ("kontracepcijske tablete").
- Jemanje steroidov, kot je kortizon ali spolnih hormonov (brez zdravniškega naročila)
- Metabolični sindrom (klinična slika, ki jo sestavljajo debelost, visok krvni tlak in povišane vrednosti lipidov v krvi)
- Tumorji nadledvične skorje
- Osteoporoza (izguba kosti)
Kako zdraviti Cushingovo bolezen?
Če je vzrok Cushingove bolezni mikroadenom v hipofizi, ga kirurško odstranimo. Da bi to naredili, nevrokirurgi dobijo dostop do hipofize skozi nos ali skozi sfenoidno kost (kost na dnu lobanje). Po operaciji je treba kratek čas umetno aplicirati kortizol.
Poleg tega je obsevanje hipofize možnost zdravljenja Cushingove bolezni. Na ta način se mikroadenom uniči. Redko je potrebna kirurška odstranitev obeh nadledvičnih žlez (adrenalektomija). Ta možnost ni vzročna terapija in se le redko odloči zanjo, ko druge možnosti zdravljenja ne uspejo.
Bolniki morajo nato kortizol in mineralne kortikoide, ki prav tako nastajajo v skorji nadledvične žleze, do konca življenja umetno nadomeščati z zdravili.
Ker za večino vzrokov Cushingove bolezni, kot so tumorji hipofize, ni preventive, bolezni ni mogoče preprečiti z nobenim posebnim ukrepom.
Na splošno ne smete jemati glukokortikoidov ali steroidov (kot so zlorabljeni za izgradnjo mišic) sami brez zdravstvenega razloga ali brez zdravniškega recepta.
