Kratek pregled
- Opis: Globularna celična anemija je prirojena motnja, ki običajno povzroči anemijo v dojenčkih ali zgodnjem otroštvu. Vzroki: Genske mutacije, ki povzročajo okvare rdečih krvnih celic.
- Simptomi: Bledica, utrujenost, anemija, zlatenica, splenomegalija, žolčni kamni.
- Diagnoza: Fizični pregled, pozitivna družinska anamneza, krvni test, ultrazvok
- Kdaj k zdravniku: Nenaden pojav bledice, naraščajoča utrujenost, povezana z vročinskimi okužbami, glavobol ali bolečine v trebuhu
- Zdravljenje: Transfuzije krvi, odstranitev vranice, odstranitev žolčnika
- Preventiva: Ker gre za prirojeno gensko mutacijo, preventiva ni možna.
- Prognoza: Pri zgodnjem odkrivanju in zdravljenju sferocitnocelične anemije je prognoza zelo dobra; prizadeti posamezniki imajo normalno pričakovano življenjsko dobo.
Kaj je sferocitoza?
Globularna celična anemija (dedna sferocitoza) je genetska, prirojena motnja, ki povzroči spremembo rdečih krvnih celic. Spada v skupino hemolitičnih anemij. To se nanaša na anemijo, ki jo povzroči povečana ali prezgodnja razgradnja rdečih krvnih celic (hemoliza). Globularna celična anemija ni nalezljiva in se ne pridobi med življenjem.
Pri sferocitozi so eritrociti deformirani zaradi genske mutacije. Namesto normalne oblike diska postanejo kroglasti (sferoidni), kar daje bolezni ime (dedna sferocitoza). Ker so sferični eritrociti manjši od zdravih, jih zdravniki imenujejo tudi mikrosferociti.
Vranica je del imunskega sistema in je med drugim odgovorna za razgradnjo starih in okvarjenih eritrocitov. Pri sferocitni anemiji vranica prepozna spremenjene rdeče krvničke kot tujke, jih prezgodaj filtrira iz krvnega obtoka in razgradi. Zaradi velike razgradnje spremenjenih krvnih celic prizadeti posamezniki sčasoma razvijejo anemijo. Glede na to, kako pomanjkanje rdečih krvnih celic vpliva na telo, ločimo štiri stopnje resnosti sferocitoze: blago, zmerno, hudo in zelo hudo.
frekvenca
Globularna celična anemija je daleč najpogostejša prirojena hemolitična anemija, vendar na splošno velja za redko bolezen: prizadene približno enega od 5,000 ljudi v srednji Evropi.
Globularna celična anemija in nosečnost
Pri avtosomno-dominantno dedni sferocitozi je verjetnost prenosa bolezni na otroka 50-odstotna, pri avtosomno-recesivni 25-odstotna. Je pa možno na svet spraviti tudi popolnoma zdravega otroka.
Kako se razvije sferocitoza?
Vzrok sferocitoze so prirojene genske mutacije. Povzročajo, da "prevleka" rdečih krvnih celic (membrana eritrocitov) postane nestabilna. »Ovojnica« postane bolj prepustna, ker nekatere komponente membrane manjkajo ali ne delujejo več. Voda in soli (zlasti natrij) lahko lažje pritečejo in napihnejo rdeče krvničke. Zaradi tega se spremenijo: izgubijo naravno obliko diska in postanejo sferične.
Najpogosteje so prizadeti geni za membranske proteine "ankyrin", "band 3 protein" in "spectrin"; spremembe v genih "protein 4.2" in "Rh kompleks" se pojavljajo manj pogosto.
Kako se deduje sferocitoza?
Pri 75 odstotkih vseh obolelih je bolezen podedovana avtosomno dominantno. To pomeni, da se bolezen prenese na otroka, tudi če je le eden od staršev nosilec genske mutacije. Spremenjeni genetski material postane dominanten – bolezen izbruhne.
Poleg tega obstajajo tako imenovani »prenašalci«: prizadeti posamezniki nosijo spremenjene gene, ne da bi sami zboleli za boleznijo. Kljub temu lahko bolezen prenesejo na svoje potomce.
Simptomi
Simptomi sferocitoze so odvisni od resnosti bolezni in njenega poteka. Simptomi se razlikujejo od bolnika do bolnika. Nekateri prizadeti posamezniki so popolnoma brez simptomov in se jim diagnosticira le po naključju, drugi pa imajo hude simptome že v otroštvu.
Tipični simptomi sferocitoze
Anemija: Ko vranica razgradi preveč krvnih celic, manjkajo v krvi in nastane anemija. Ker so eritrociti odgovorni za transport kisika, telo ni več preskrbljeno s kisikom. Prizadeti posamezniki zato razvijejo nespecifične simptome, kot so bledica, utrujenost, izguba zmogljivosti in glavoboli.
Zlatenica (icterus): Zaradi prekomerne razgradnje rdečih krvnih celic nastanejo povečane količine razgradnih produktov, kot je bilirubin. Bilirubin povzroča tipične simptome zlatenice, kot je porumenelost kože in oči. Nastane, ko se rdeči krvni pigment hemoglobin razgradi skupaj z eritrociti. Ta je običajno odgovoren za transport kisika in ogljikovega dioksida.
Žolčni kamni (holelitiaza): Razgradni produkti rdečih krvničk se lahko zlepijo v žolčniku in tvorijo žolčne kamne, ki posledično dražijo in/ali ovirajo žolčnik ali žolčevod. Takrat je značilna huda bolečina v zgornjem delu trebuha. Če se razvije tudi vnetje, sta prisotna tudi povišana telesna temperatura in mrzlica.
Možni zapleti sferocitoze
Aplastična kriza: Pri aplastični krizi kostni mozeg začasno preneha proizvajati rdeče krvne celice. Ker pa vranica še naprej razgrajuje okvarjene krvne celice, pride do nenadnega močnega zmanjšanja rdečih krvnih celic. Telo ni več preskrbljeno s kisikom. Prizadete osebe nato skoraj vedno potrebujejo transfuzijo krvi.
Aplastično krizo pri bolnikih s sferocitno celično anemijo pogosto sproži okužba z lišaji (parvovirus B19). Prizadeti posamezniki se običajno okužijo v otroštvu. Po preboleli okužbi so običajno doživljenjsko imuni.
Lišaje pri otrocih s sferično celično anemijo zlahka spregledamo, ker nimajo značilnih simptomov lišajev, kot sta izpuščaj v obliki metulja na licih in izpuščaj v obliki girlande na rokah, nogah in trupu!
Takoj pokličite 911, če sumite na hemolitično krizo!
Diagnoza
Prvi znaki anemije sferocitnih celic pogosto postanejo očitni v povojih ali zgodnjem otroštvu. V blažjih primerih je možno, da se sum na bolezen pojavi le po naključju med preiskavo krvi.
Diagnozo običajno postavi specialist za krvne bolezni pri otrocih in mladostnikih (pediater hematolog). Zdravnik v ta namen opravi več testov, saj ni nobenega testa, s katerim bi lahko nedvoumno postavili diagnozo sferocitoze.
Diagnoza vključuje:
Anamneza (anamneza): Na prvem posvetu se zdravnik pozanima o poteku bolezni in trenutnih simptomih. Če v družini že obstajajo primeri sferocitoze (pozitivna družinska anamneza), je to prvi znak bolezni.
Fizični pregled: Zdravnik nato pregleda bolnika, pri čemer je še posebej pozoren na tipične simptome sferocitoze, kot so bledica, bolečine v trebuhu in zlatenica.
Globularne celice se pojavijo tudi pri ljudeh, ki nimajo globularne celične anemije. Včasih jih začasno najdemo v krvi pri opeklinah, nekaterih okužbah ali po kačjem ugrizu.
Ultrazvočni pregled: Zdravnik lahko z ultrazvočnim pregledom nedvomno odkrije povečanje vranice ali žolčne kamne.
Kdaj k zdravniku?
Globularno celično anemijo običajno diagnosticiramo v otroštvu ali malčku. Obisk zdravnika je potreben, kadar se pri prizadetih posameznikih pojavijo simptomi, kot so nenadna bledica, naraščajoča utrujenost, febrilne okužbe, glavoboli ali bolečine v trebuhu.
zdravljenje
Ker je vzrok sferocitoze genska mutacija, ni zdravljenja, ki bi bolezen vzročno pozdravilo. Terapija je torej usmerjena predvsem v lajšanje simptomov in preprečevanje zapletov. V večini primerov pa je sferocitemijo mogoče dobro zdraviti, tako da imajo prizadeti normalno pričakovano življenjsko dobo.
Odstranitev vranice (splenektomija): Odstranitev vranice povzroči, da spremenjene krvne celice počasneje razpadajo in posledično preživijo dlje. To preprečuje nastanek anemije.
Ker je vranica pomembna za obrambo pred patogeni, je ne odstranimo v celoti, manjši del zadržimo. To omogoča preostali vranici, da še naprej proizvaja obrambne celice (protitelesa) proti določenim patogenom kot del imunskega sistema.
Pri hudem in zelo hudem poteku vranico odstranimo še pred vstopom v šolo. V srednje težkih primerih med sedmim in desetim letom starosti.
Odstranitev žolčnika (holecistektomija): pri bolnikih, pri katerih se med potekom bolezni pojavijo žolčni kamni, bo morda potrebna odstranitev žolčnika.
POMEMBNO: Vse zgoraj navedene oblike zdravljenja niso potrebne pri vsakem bolniku. Katero terapijo uporabimo je vedno odvisno od individualnega poteka bolezni!
Po splenektomiji
Ker je vranica pomemben del imunskega sistema, se po njeni odstranitvi tveganje za okužbe poveča. Enako velja za krvne strdke (tromboze), možgansko kap in srčni infarkt.
Da bi preprečili posledice odstranitve vranice, zdravniki dajejo naslednja priporočila:
Cepljenja: Otroke s sferocitozo, ki so jim odstranili vranico, cepimo enako kot zdrave otroke po veljavnih priporočilih. Še posebej pomembno je, da so oboleli zaščiteni pred patogeni, kot so pnevmokok (pljučnica), meningokok (meningitis) in Haemophilus influenzae tipa b (meningitis, epiglotitis).
Redni pregledi pri zdravniku: Bolnikom, ki so jim odstranili vranico, svetujemo redne preglede.
Zdrava in uravnotežena prehrana: Poleg tega morajo bolniki zagotoviti ustrezen vnos folne kisline in vitamina B12.
Prognoza
Če se sferocitoza odkrije in zdravi zgodaj, je prognoza zelo dobra in prizadeti posamezniki imajo običajno normalno pričakovano življenjsko dobo.
Preprečevanje
Ker je sferocitoza genetska, ni ukrepov za preprečevanje bolezni. Starši, ki so nosilci genetskih mutacij ali sami trpijo za sferocitozo, lahko poiščejo človeški genetski nasvet. Po krvni preiskavi staršev humani genetik oceni tveganje za prenos bolezni na otroka.
