Poleg tipičnih kliničnih simptomov, ki so izrazitejši pri različnih mišičnih skupinah glede na vrsto in pogosto že usmerjajo zdravnika v smer diagnoze, laboratorijske preiskave in funkcionalne preiskave vodi do diagnoze. Pri mišičnih distrofijah se mišice običajno povečajo encimi v kri, kar je posledica velike izgube mišic masa.
Pri vseh oblikah izgube mišic so značilne spremembe v elektromiografija. Mišična aktivnost je patološko spremenjena - pri distrofijah se vidi veliko majhnih izpustov, pri živčnih oblikah pa se enkraten izpust močno zmanjša. Mišice biopsijo in z genetskim testiranjem lahko dokončno ločimo posamezne oblike.
Kaj lahko storimo glede atrofije mišic?
Bolezni mišične atrofije še ni mogoče pozdraviti, vendar mnogi prizadeti posamezniki in njihovi sorodniki polagajo veliko upanje gen terapija. Čeprav se v številnih raziskovalnih institucijah po svetu izvajajo raziskave genske napake, njenih učinkov na telo in morebitnih protiukrepov, žal še niso našli gensko spremenjenega zdravila za celo eno obliko izgube mišic.
Vse terapevtske ukrepe so zato namenjeni nadomestitvi in zaustavitvi izgube gibanja in usklajevanje ki jih povzroča atrofija mišic. Poleg tega je treba zdraviti sekundarne simptome, kot so kontrakture, težave s hojo, povezane z invalidskim vozičkom, ali bolezni dihal, ki jih povzroča zmanjšana kašeljna aktivnost. Ker so številne oblike mišične atrofije izjemno stresne za prizadete in pogosto predstavljajo veliko breme za nego njihovih sorodnikov, so nasveti za vsakodnevno obvladovanje bolezni zelo dobrodošli.
Skupine za podporo atrofiji mišic
Številne skupine za samopomoč in pobude Deutsche Muskelschwundhilfe in Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke imajo na voljo dolgoletne izkušnje z različnimi oblikami mišične atrofije. Weserbergland-Klinik Höxter je specializirana klinika za mišične bolezni v Nemčiji.
Predvsem pri bolnikih s hujšimi oblikami atrofije mišic klinični program pomaga ustaviti napredovanje bolezni. Sestavljen je iz:
- Intenzivna fizioterapija
- Vodna gimnastika
- Toplotne kopeli
- Masaže
- Stimulacijsko trenutno zdravljenje
- Trening mišic
Bolniki, ki vsako leto opravijo klinični program, poročajo o izboljšanju simptomov, ki trajajo več mesecev.
Ali je mogoče bolezen izgube mišic preprečiti?
Ker so skoraj vse oblike izgube mišic dedne, jih ni mogoče preprečiti. Pri njih je zapleteno, da pogosto sledijo avtosomnemu ali X-vezanemu recesivnemu načinu dedovanja. Preprosto rečeno to pomeni, da so na videz zdravi ljudje lahko nosilci bolezni in se bolezen tako prenaša skozi generacije, ne da bi družinski član nujno zbolel.
Preizkusiti, ali je nekdo nosilec ene od številnih oblik mišične atrofije, trenutno ni mogoče in je glede na precej spremenljiv potek številnih oblik morda zaželen le v omejenem obsegu, tudi glede etičnih in moralnih vidikov posledice.
