Kratek opis
- Opredelitev: dedna bolezen, pri kateri je moteno strjevanje krvi, kar povzroči povečano tveganje za trombozo pri ljudeh s homozigotno mutacijo.
- Simptomi: Povečano tveganje za nastanek venskih krvnih strdkov (tromboza); najpogosteje globoka venska tromboza, v redkih primerih pljučna embolija
- Zdravljenje: Zaenkrat ni na voljo vzročnega zdravljenja; akutne tromboze zdravimo po veljavnih standardih
- Diagnoza: Zgodovina bolezni in družinska anamneza (anamneza); laboratorijska analiza APC test odpornosti; genetski test za potrditev mutacije faktorja V Leiden.
- Napredovanje bolezni in prognoza: homozigotna mutacija faktorja V Leiden je povezana z možnostjo ponovne tromboze; pričakovana življenjska doba je običajno nespremenjena
- Preprečevanje: Preprečevanje mutacije ni možno, ker je vzrok genetska mutacija; tveganje za trombozo pa je mogoče zmanjšati
Kaj je Factor V Leiden?
Mutacija faktorja V Leidena povzroči tako imenovano odpornost proti APC. Izraz Factor V Leiden se pogosto uporablja kot sinonim za APC odpornost. V resnici pa opisuje samo genetsko mutacijo, ne pa same bolezni. Pri prizadetih osebah genetska mutacija povzroči lažje strjevanje krvi. To poveča tveganje za trombozo (venski krvni strdki).
Kakšni so simptomi variante faktorja V Leiden?
Pogosto odpornost na APC (mutacija faktorja V Leidena) dolgo časa poteka popolnoma brez simptomov. Bolezen običajno odkrijemo šele, ko zaradi povečane strjevanja krvi nastane krvni strdek (tromboza). Ti krvni strdki prizadenejo predvsem venske žile, torej krvne žile, ki prenašajo deoksigenirano kri v srce.
Zaenkrat ni dovolj dokazov, da faktor V Leiden povzroča tudi nastajanje krvnih strdkov v arterijskih žilah. Tako odpornost na APC ne poveča pojavnosti krvnih strdkov v koronarnih in možganskih žilah in posledično ne poveča tveganja za srčne in možganske kapi. Po drugi strani pa obstajajo znaki, da se splavi pogosteje pojavljajo pri ženskah z odpornostjo na APC.
Kako se lahko zdravi stanje faktorja V?
heparin
Ta učinkovina raztopi krvni strdek in zavira strjevanje krvi. Heparin se injicira pod kožo (subkutano) ali neposredno v veno (intravensko), zato je to zdravilo še posebej primerno za kratkotrajno uporabo. Dajanje heparina bolniki običajno dobro prenašajo.
Antagonisti vitamina K (»kumarini«)
Vendar pa se kot neželeni učinek zdravila v nekaterih primerih pojavi huda krvavitev, ker je strjevanje krvi skoraj začasno ustavljeno. To je še posebej problematično v primeru poškodb.
Za profilakso tromboze je ciljni INR 2.0-3.0. (Brez redčenja krvi je INR 1.0). Zaradi možnih resnih stranskih učinkov prevelikega odmerjanja je pomembno, da kumarine vedno jemljete točno tako, kot vam je predpisal zdravnik. Med nosečnostjo se ne uporabljajo, ker škodijo plodnosti, torej obstaja nevarnost, da motijo zdrav razvoj otroka.
Običajno odmerka kumarina ni treba prilagajati, vendar je priporočljivo, da se raje zanesete na sredstva, ki ne redčijo kri, kot je paracetamol, in se o jemanju zdravil predhodno posvetujete z zdravnikom. Aspirinu (acetilsalicilni kislini, ASK) se je treba izogibati za vsako ceno.
Novi peroralni antikoagulanti
Faktor V Leiden: Nosečnost
Bolniki s faktorjem V Leiden se pogosto sprašujejo, ali bolezen vpliva na morebitno nosečnost. Nosečnost na splošno poveča tveganje za trombozo zaradi hormonskih sprememb, odpornost na APC pa dodatno poveča tveganje med nosečnostjo. To predstavlja tveganje tako za nosečnico kot za nerojenega otroka.
Ali se tromboprofilaksa uporablja med nosečnostjo, je odvisno od tega, kako resna je okvara faktorja V. Pri nosečnicah s heterozigotnim faktorjem V Leiden se tromboprofilaksa med nosečnostjo priporoča le, če obstajajo drugi dejavniki tveganja za trombozo, kot so debelost ali krčne žile.
Tako kot pri profilaksi je treba tudi na vprašanje prepovedi zaposlitve med nosečnostjo odgovoriti individualno. Tudi če stanje faktorja V med nosečnostjo običajno ne povzroči prepovedi zaposlitve, je to odvisno od celotnega tveganja, ki je posledica drugih bolezni in drugih okoliščin, kot so posebni delovni pogoji.
Vzroki in dejavniki tveganja
Mutacija faktorja V Leiden vodi do čezmernega strjevanja krvi
Strjevanje krvi je zelo zapleten proces. Glavne sestavine strjevanja krvi so tako imenovani faktorji strjevanja krvi. To so različne beljakovine, ki skupaj zagotavljajo strjevanje krvi. Eden od teh je faktor V (»faktor pet«), ki nastaja v jetrih.
Dejavniki tveganja za trombozo
Tudi potovanja, predvsem dolgotrajno sedenje v avtomobilu, avtobusu ali letalu, spodbujajo nastanek tromboze. Zato bi morali ljudje s pogoji faktorja V paziti, da pijejo dovolj, zlasti ko dolgo sedijo.
Običajno se homozigotno podedovani faktor V Leiden ne šteje za invalidnost. Ali so omejitve zaradi učinkov variante Factor V Leiden dovolj resne, da lahko zaprosite za potrdilo o invalidnosti, oceni lečeči specialist v vsakem primeru posebej.
Kako se diagnosticira različica faktorja V Leiden?
Ob pregledu vam bo zdravnik najprej zastavil nekaj vprašanj o vaših trenutnih simptomih in morebitnih predhodnih boleznih med posvetovanjem (zgodovina bolezni). Možna vprašanja, ki jih lahko zastavi zdravnik, so:
- Ali ste imeli krvni strdek (trombozo)? Če da, v katerem delu telesa?
- Ali ste imeli večkratne epizode tromboze?
- Ali je kdo v vaši družini kdaj imel trombozo?
- Ste kdaj imeli spontani splav?
- Jemljete kakšno hormonsko kontracepcijsko zdravilo?
Da bi razjasnili odpornost proti APC, analiziramo čas strjevanja po dodatku aktiviranega proteina C. Čas strjevanja se običajno podaljša, ker aktivirani protein C zavira faktor V in s tem strjevanje krvi pri zdravih ljudeh. Običajno se ta čas podaljša, ker aktivirani protein C zavira faktor V in s tem strjevanje krvi pri zdravih osebah. V primeru mutacije faktorja V Leidena pa dodatek aktiviranega proteina C ne spremeni časa strjevanja.
Da bi to pojasnili, se opravi genetski pregled. To vključuje molekularno biološko testiranje, da se ugotovi, ali tipična genska okvara (mutacija faktorja V Leiden) obstaja ali ne. Poleg tega se natančno oceni, kako izrazita je genska okvara, torej ali imata okvaro obe genski kopiji ali ima okvaro samo ena od obeh genskih kopij. To razlikovanje je pomembno za oceno tveganja za trombozo in načrtovanje potrebne terapije.
Faktor V Leiden: Napredovanje bolezni in prognoza
Ženskam s faktorjem V je najbolje svetovati, da se posvetujejo s svojim ginekologom o alternativah hormonski kontracepciji. Preventivno proti trombozi delujeta tudi zdrava prehrana in gibanje. Če začnemo jemati zdravila za redčenje krvi takoj, ko pride do tromboze, je napoved precej dobra. Vendar se lahko takšni krvni strdki ponovijo pri ljudeh z mutacijami faktorja V Leiden.
