Diagnoza ihtioza je običajno narejen na podlagi Zdravniški pregled ugotovitve. Za določitev oblike ihtioze so na voljo naslednji laboratorijski diagnostični postopki:
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.
Histologija
- Filaggrin ↓ - kationni protein, bogat s histidinom; ki nastanejo v postopku kornifikacije koža; v ihtioza vulgaris, je odsotna ali ima okvarjeno strukturo.
- LEKTI ↓ - zaviralec proteaze; LEKTI zavira tripsin-Všeč encimi od koža; izpusti zaviranje → močno vnetje kože in zmanjšana poroženela plast [Comél-Nethertonov sindrom].
Analiza las
- Izrazita (izrazita) napaka lasje gred (trichorrhexis invaginata; TI; bambusovi lasje) [Comél-Nethertonov sindrom].
- Trihotiodistrofija: kratka, krhka lasje s spuščenim žveplo vsebina → okvirno za ihtioza bolezen.
Elektronska mikroskopija
- Razlikovanje specifičnih oblik ARCI (avtosomno recesivne prirojene ihtioze, npr. Lamelarna ihtioza ali harlekin ihtioza): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Meritve aktivnosti
- Biopsija (vzorčenje tkiva kože)
- Za merjenje aktivnosti encimov pri kolodiju pri dojenčku in / ali ARCI (presejanje za pomanjkanje transglutaminaze-1).
- EDTA kri: merjenje aktivnosti steroidne sulfataze pri sumu na X-vezano recesivno ihtiozo (XRI) ali presejanje presnovkov (DHEAS / dehidroepiandrosteron sulfat).
Molekularno genetsko testiranje - za redke in hude oblike ihtioze.
V kontekstu dednih (podedovanih) oblik ihtioze, človek genetsko svetovanje priporočljivo. Tako lahko razmislimo o prenatalni (prenatalni) diagnostiki:
- Vzorčenje horionskih resic - vzorčenje tkiva s plodovega (otroškega) dela placenta (placenta), 10-12 tednov nosečnosti.
- Amniocenteza (amniocenteza), od 14. jugovzhodne.
