Definicija
Eden govori o koloboma v splošnem pomenu besede, kadar je v očesu razcep. The iris (šarenica) je najpogosteje prizadeta. Ko pogledamo od blizu v "ključavnico" učenec opazimo pri prizadetih posameznikih.
To je krog učenec in temno režo, skozi katero se tudi pogleda v oči. Na tej točki iris se ni popolnoma zaprl. Redkeje so lahko prizadete tudi druge očesne strukture. To lahko privede do koloboma vek in leča. Tudi zadnji očesni segment (fundus in papiloma = kraj, kjer je optični živec vstopi v oko) je lahko prizadet.
Kateri so vzroki za nastanek koloboma?
Kolobom na očesu je v večini primerov prirojen. V embrionalni fazi pride do okvare v razvoju očesa. Pri tem pogosto igrajo vlogo mutacije različnih genov.
Redkeje gre za okoljske dejavnike. Zlasti so pomembni v 4. do 15. tednu nosečnost, saj je v tem obdobju struktura očesa razvija. Če so v tej fazi močni zunanji vplivi, lahko to moti razvoj očesa.
Načeloma je koloboma lahko prisoten le v enem ali obeh očesih. Ni mogoče natančno ločiti, kateri vzroki igrajo vlogo pri dvostranskem in kateri pri enostranskem razvoju koloboma. Poleg tega je razvoj koloboma v očesu povezan z drugimi malformacijami in boleznimi.
Pogosto sindromi povzročijo malformacije obraza in lobanja, lahko pa tudi oko. Dedne bolezni, ki lahko sprožijo kolobom v očesu, so na primer trisomije, pri katerih je kromosom (struktura, na kateri je shranjen del človeškega genskega materiala) prisoten v treh izvodih (namesto v dvojnikih, kot je običajno v navadi). Najbolj znana trisomija je trisomija 21 (imenovana tudi Downov sindrom).
Vendar pa drugo genetske bolezni na primer povezava CHARGE ali DiGeorgejev sindrom, lahko med drugimi malformacijami povzroči tudi očesne kolobome. Načeloma se lahko tudi očesni kolobom razvije v življenju. Običajno se to lahko zgodi po poškodbe očesa ali operacije, ki se ne pozdravijo popolnoma. Tak koloboma je običajno prisoten le na eni strani.
Vsi članki v tej seriji:
