Kortikobazalna degeneracija predstavlja bolezen, ki jo uvrščamo med tako imenovane tauopatije. Bolezen včasih omenjajo s kratico CBD. Pri kortikobazalni degeneraciji se sestavine beljakovine tau odlagajo v človeku možganov. Kot rezultat, je možganovSposobnost delovanja sčasoma postaja vse slabša. V bistvu je kortikobazalna degeneracija tako imenovana atipična Parkinsonov sindrom.
Kaj je kortikobazalna degeneracija?
Načeloma je enostavno zamenjati degeneracijo kortikobazalnega in Parkinsonova bolezen na podlagi tipičnih simptomov. Dejstvo je, da kortikobazalna degeneracija predstavlja obliko atipičnih Parkinsonovih sindromov. Te bolezni pogosto zamenjujejo s Parkinsonovo boleznijo. Poleg tega je kortikobazalna degeneracija po pogostosti atipičnih Parkinsonovih sindromov na tretjem mestu po multisistemski atrofiji in progresivni supranuklearni paralizi. Kortikobazalna degeneracija se običajno razvije v daljšem časovnem obdobju. Pri tem vodi do nenehno naraščajoče škode na možganov in njegovo funkcijo. Iz tega razloga je kortikobazalna degeneracija tako imenovana nevrodegenerativna bolezen. Beljakovina tau se kopiči v možganih, kar v medicinskem smislu imenujemo tudi tauopatija. Osrednji simptomi so podobni ali ustrezajo simptomi Parkinsonove bolezni. Poleg tega se kognitivne sposobnosti prizadetih oseb vedno bolj poslabšujejo. V bistvu je kortikobazalna degeneracija razmeroma redka bolezen. Glede na trenutno znanje je frekvenca 1: 100,000. Glede značilnih simptomov obstajajo velike podobnosti z Parkinsonova bolezen. Vendar nekateri simptomi degeneracije kortikobazal kažejo tudi na a demencapodobna motnja. Vzroki za kortikobazalno degeneracijo pa se razlikujejo od vzrokov za Parkinsonova bolezen, zato velja za atipični parkinsonov sindrom.
Vzroki
V bistvu je kortikobazalna degeneracija razmeroma redka bolezen. Po medicinskih raziskavah je vzrok bolezni v posebnem gen odgovoren za kodiranje tako imenovanih tau proteinov. Ime tega gen je MAPT. Med kortikobazalno degeneracijo se v možganih prizadete osebe pojavijo kopičenja beljakovin tau. Beljakovine se nalagajo predvsem na območju tako imenovanega čelnega režnja. V času bolezni to odlaganje v možganih povzroča simptome, ki so še posebej povezani s smrtjo tako imenovanih glialnih celic in nevronov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kortikobazalna degeneracija je povezana z določenimi simptomi in pritožbami pri prizadetih bolnikih. Na primer pride do apraksije, ki je povezana predvsem z možgansko skorjo. Tudi kognitivna uspešnost prizadetih posameznikov se sčasoma zmanjšuje. Sčasoma prizadeti posamezniki trpijo za tako imenovanim subkortikalnim demenca. Kortikobazalna degeneracija vodi do povečanja mišic refleks, možne pa so tudi mioklonije. Eden od tipičnih simptomov bolezni je, da bolniki dojemajo svoje okončine kot tuje in ne pripadajo svojemu telesu. Angleški izraz za ta pojav je "tuji ud". Poleg tega obstajajo različne motorične motnje, ki se pojavijo tudi pri Parkinsonovi bolezni. Na začetku so ti simptomi pogosto le enostranski, na primer hipokinezija ali strogost. V nekaj primerih tako imenovani počitek tremor se tudi pojavi. Poleg tega je distonija možna v okviru degeneracije kortikobazal, ki prizadene predvsem vratu ali okončin. Nekateri bolniki trpijo zaradi pomembnih motenj hoje. Poleg tega imajo nekateri posamezniki fakultativne pritožbe. Sem spadajo na primer gibalne motnje oči. Sploh kadar demenca razvije se tesnoba in depresija pojavijo.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Kortikobazalna degeneracija se diagnosticira po določenem postopku. Če oseba kaže simptome, značilne za bolezen, je indicirano posvetovanje z zdravnikom. Zdravnik se o prisotnih simptomih pogovori s pacientom, med kliničnimi preiskavami pa se sum na degeneracijo kortikobazalne stopnjevanja močneje in močneje končno postavi dokončna diagnoza. Nujni so na primer histološki laboratorijski testi možganov. Slikovni postopki razkrivajo atrofije na območju možganske skorje. Pojavijo se tudi tako imenovani balonirani nevroni. Kopičenja tau beljakovin je mogoče odkriti z ustreznimi preiskavami tkiv.
Zapleti
Kortikobazalna degeneracija je ena redkih bolezni, ki hitro in močno vpliva na delovanje možganov. Povzroča ga povečanje sestavin beljakovin tau v možganih. Ta beljakovina se prednostno odloži na območju čelnega režnja. Kot posledica usedlin v možganih, različnih nevronih in celicah v osrednji živčni sistem atrofirajo pri prizadetih bolnikih. Potek je podoben poteku Parkinsonove bolezni. Zapleti, ki so posledica nevrodegenerativnih motenj, so resni. Vse kognitivne sposobnosti prizadete osebe se z napredovanjem simptoma poslabšajo. Obstajajo splošne motnje motoričnih sposobnosti, zlasti hoje, gibalne motnje oči in govorne težave. Sledi hitro povečanje mišic refleks in trzanje mišic. V kratkem času postanejo opazni znaki subkortikalne demence. Zaradi hude telesne in duševne degeneracije prizadete osebe reagirajo z depresija in tesnoba. Poleg tega pacienta premaga občutek, da lastne okončine vidi kot tuje. Degeneracijo kortikobazal lahko zaznajo le klinični postopki in slikovne metode. Zaenkrat še ni terapija proti simptomu. Omejeno je na lajšanje trpljenja prizadete osebe in na kognitivne in duševne sposobnosti, kolikor je le mogoče. Vendar pa bolni bolniki ponavadi podležejo simptomu v nekaj letih.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če opazimo krče in otrplost mišic, je morda v ozadju kortikobulozna degeneracija. Če se znaki bolezni povečujejo in / ali trajajo dlje časa, je indiciran sestanek z zdravnikom primarne zdravstvene oskrbe. Če se razvije značilen občutek tujkov v mišicah, je potreben zdravniški nasvet. Znaki strogosti ali hipokinezije zahtevajo tudi takojšnjo oceno zdravnika primarne zdravstvene oskrbe. Posamezniki, pri katerih je bila diagnosticirana degeneracija kortikobije, bi morali redno obiskovati zdravnika. Posamezne simptome bi morali obravnavati različni strokovnjaki. Glede na kompleks simptomov lahko vključujejo nevrologe, ortopede in fizioterapevte. Zaradi resnosti bolezni in pričakovane negativne prognoze se je treba posvetovati tudi s psihologom. Tudi ob pozitivnem poteku so nujni redni obiski zdravnika, saj se lahko vedno razvijejo novi simptomi. Poleg tega se funkcionalna sposobnost možganov ponavadi zmanjšuje, zato mora nevrolog redno opravljati ustrezne preglede možganov. Navzven kortikobulozna degeneracija sprva ni vidna. Ko genetska bolezen napreduje, lahko vodi do nenormalne drže telesa in motorične motnje, kar mora razjasniti zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni terapevtskih ukrepe sposoben zaustaviti napredovanje kortikobazalne degeneracije. Na splošno večina bolnikov umre približno eno do osem let po postavitvi diagnoze bolezni. Možnosti za ozdravitev še niso znane. V nekaterih primerih zdravilo levodopa izboljša simptome, podobne Parkinsonovi bolezni. V bistvu kortikobazalna degeneracija napreduje tako, da prizadeti bolniki trpijo zaradi vse hujših motenj v gibljivosti. To vodi tudi v akinezijo. Številni posamezniki, ki trpijo zaradi kortikobazalne degeneracije, na koncu umrejo vnetje pljuč zaradi pomanjkanja gibanja.
Obeti in napovedi
Napoved za kortikobazalno degeneracijo, ki napreduje počasi, a neizprosno, je slaba. Simptomi kortikobazalne degeneracije so podobni simptomom pri Parkinsonovi bolezni. Ko pa napredujejo, jih dojemajo kot netipične Parkinsonove simptome. Vedno bolj upadajo tudi kognitivne sposobnosti prizadetih. Njihovi gibi se vse bolj upočasnjujejo. Kortikobazalna degeneracija je genetsko povzročena. Pojavi se zelo redko. Zdravniki ga obravnavajo kot netipičnega Parkinsonov sindrom. Vendar do danes ni učinkovitih in neodvisnih terapevtskih pristopov za ublažitev simptomov kortikobazalne degeneracije, ki se pojavlja redko. Bolezen napreduje, ne da bi jo zdravila lahko upočasnila ali ustavila. Značilnost ločevanja kortikobazalne degeneracije od Parkinsonove bolezni je, da prizadeti posamezniki dojemajo lastne okončine, da jim ne pripadajo. Naraščajoča demenca in pojavljajoči se različni simptomi vse bolj poslabšajo prognozo. Za degeneracijo kortikobazal ni možnosti zdravljenja. V najboljšem primeru simptomi Parkinsonove bolezni lahko z zdravili nekoliko izboljša terapija. Vendar pa droge pogosto dobijo slab odziv pri tej atipični Parkinsonovi bolezni. Zaradi naraščajočih gibalnih motenj so bolniki vse manj mobilni. Zaradi vse večje nepremičnosti mnogi prizadeti posamezniki umrejo pljučnica med enim in desetimi leti po diagnozi.
Preprečevanje
Glede na trenutno zdravstveno znanje ni mogoče preprečiti degeneracije kortikobazal. To je zato, ker je razvoj bolezni povezan z genetsko komponento, nad katero prizadeti posamezniki nimajo nadzora.
Spremljanje
V večini primerov le nekaj ukrepe za bolnike s to boleznijo. V prvi vrsti bi to morala biti hitra in nadalje zgodnja diagnoza bolezni, da bi preprečili nadaljnje zaplete ali nelagodje. Bolezni praviloma ni mogoče pozdraviti samostojno, zato se mora bolnik ob pojavu simptomov bolezni vedno posvetovati z zdravnikom. Prej ko bolezen odkrijejo, boljši je nadaljnji potek bolezni. V večini primerov so bolniki odvisni od jemanja različnih zdravil. Vedno je treba upoštevati zdravnikova navodila, vključno s pravilnim odmerjanjem in tudi rednim vnosom. Če obstajajo negotovosti, vprašanja ali neželeni učinki, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Poleg tega bi morali prizadeti še posebej dobro zaščititi svoja pljuča, saj lahko ta bolezen pogosto vodi do vnetje. V večini primerov je pričakovana življenjska doba prizadete osebe zaradi bolezni močno omejena. V tem kontekstu ljubeznivi in empatični pogovori z lastno družino niso redko pomembni za preprečevanje depresija in druge psihološke pritožbe.
To lahko storite sami
Možnosti samopomoči so pri posameznikih s kortikobazalno degeneracijo razmeroma omejene. Prizadeti posamezniki močno poslabšajo kakovost svojega življenja in ne morejo več samostojno voditi svojega vsakdana. Zlasti hiter upad kognitivnih sposobnosti in motnje v motoričnem področju vodi na dejstvo, da so bolniki s kortikobazalno degeneracijo odvisni od pomoči drugih pri negi in negi. Zaradi težav s hojo so bolniki običajno prisiljeni uporabljati invalidski voziček. Da bi izboljšali kakovost življenja, pacienti svoje domove prilagodijo uporabi invalidskega vozička in preoblikujejo opremo. Na ta način trpijo še vedno del svoje neodvisnosti. Poleg tega pacienti nastopajo fizioterapija s fizioterapevtom za izboljšanje njihovih motoričnih sposobnosti in fitnes. Športne aktivnosti običajno pozitivno vplivajo na duševno in čustveno stanje. Vendar jih je treba uskladiti z zdravnikom in poleg tega ne morejo popolnoma ustaviti napredovanja kortikobazalne degeneracije. Kortikobazalna degeneracija še vedno ni ozdravljiva, tako da nekateri bolniki trpijo za napadi tesnobe in depresijo, ki jih povzročajo tudi hude fizične spremembe.
