Kratek pregled
- Opis: dedna bolezen, pri kateri rdeče krvničke (eritrociti) postanejo srpaste oblike
- Vzroki: anemijo srpastih celic povzroča okvarjen gen, ki je odgovoren za tvorbo hemoglobina (rdeči krvni pigment).
- Prognoza: anemija srpastih celic se razlikuje po resnosti. Prej ko se simptomi zdravijo, boljša je prognoza. Če se bolezen ne zdravi, je običajno smrtna.
- Simptomi: huda bolečina, motnje krvnega obtoka, anemija, pogoste okužbe, poškodbe organov (npr. vranice), kapi, zastoj rasti
- Diagnoza: posvet z zdravnikom, fizični pregled, krvni test, ultrazvok, CT, MRI
Kaj je bolezen srpastih celic?
Bolezen srpastih celic (SCD) – znana tudi kot bolezen srpastih celic ali drepanocitoza – je dedna bolezen. Pri tej bolezni se zdrave rdeče krvne celice (eritrociti) spremenijo v nenormalne celice srpaste oblike (srpaste celice). Zaradi svoje oblike lahko zamašijo krvne žile v telesu. Tipični simptomi bolezni so hude bolečine, motnje krvnega obtoka, anemija in poškodbe organov.
Bolezen spada v skupino hemoglobinopatij. To so različne motnje rdečega krvnega pigmenta hemoglobina.
Zdravniki raje uporabljajo izraz srpastocelična anemija kot anemija srpastih celic, saj vseh oblik ne spremlja anemija. Poleg tega se bolezen ne osredotoča na anemijo kot simptom, temveč na simptome, ki sprožijo vaskularne okluzije.
Kako pogosta je anemija srpastih celic?
Kdo je posebej prizadet?
Anemija srpastih celic prizadene predvsem ljudi iz Srednje in Zahodne Afrike. Sprva se je pojavljal predvsem v podsaharskem delu afriške celine. Zaradi migracije pa se je bolezen srpastih celic razširila po vsem svetu. Danes je prizadetih tudi veliko ljudi iz delov Sredozemlja, Bližnjega vzhoda, Indije in Severne Amerike.
Od šestdesetih let prejšnjega stoletja je srpastocelična anemija razširjena tudi v severni Evropi (npr. Nemčija, Avstrija, Francija, Anglija, Nizozemska, Belgija in Skandinavija).
Anemija srpastih celic in malarija
To daje ljudem, ki imajo zdrav in bolan gen (tako imenovani heterozigotni prenašalci genov), prednost preživetja (heterozigotna prednost) v regijah, kjer se malarija širi. To tudi pojasnjuje, zakaj tam sorazmerno veliko ljudi trpi za anemijo srpastih celic.
Kako se razvije anemija srpastih celic?
Anemija srpastih celic je dedna bolezen. Nastane zaradi spremenjenega gena (mutacije), ki ga oče in mati preneseta na otroka. Genetska napaka spremeni zdrav rdeči krvni pigment (hemoglobin; na kratko Hb) v nenormalni hemoglobin srpastih celic (hemoglobin S; na kratko HbS).
Prirojena genetska napaka
Rdeče krvničke so običajno sestavljene iz »zdravega« hemoglobina, ki je sestavljen iz dveh beljakovinskih verig – alfa in beta verige. Zaradi teh verig so krvne celice okrogle in gladke, kar jim omogoča, da prehajajo skozi vsako drobno krvno žilico in oskrbujejo vse organe z vitalnim kisikom in hranili.
Pri anemiji srpastih celic genetske napake (mutacije) povzročijo nenormalno spremenjeno tako imenovano beta verigo hemoglobina (hemoglobin S). Če je v krvi premalo kisika, se spremeni oblika srpastih celic hemoglobina in s tem tudi rdečih krvnih celic.
Srpaste celice so zaradi svoje oblike veliko bolj nepremične in odmrejo prej kot zdrave rdeče krvničke (hemoliza). Po eni strani to povzroča slabokrvnost telesa (t. i. korpuskularna hemolitična anemija), ker ima prizadeta oseba premalo rdečih krvničk. Po drugi strani pa srpaste celice zaradi svoje oblike lažje blokirajo manjše krvne žile.
To pomeni, da prizadeti deli telesa niso več ustrezno preskrbljeni s kisikom. Posledično lahko tkivo odmre, v najslabšem primeru pa organi ne morejo več opravljati svoje vitalne funkcije.
Kako se deduje srpastocelična anemija?
Ne glede na to, ali otrok podeduje samo en patološki gen ali oba gena, ima različne učinke:
Nosilec homozigotnega gena
Če sta tako oče kot mati nosilca spremenjenega gena in ga oba preneseta na svojega otroka, nosi otrok dva spremenjena gena (homozigotni nosilec gena). Otrok bo razvil anemijo srpastih celic. V tem primeru otrok proizvaja le nenormalen hemoglobin (HbS) in ne proizvaja zdravega hemoglobina (Hb).
Heterozigotni nosilec gena
Zdravniki tudi svetujejo prenašalcem bolezni, naj se predhodno posvetujejo o morebitnem dedovanju in s tem povezanih tveganjih za otroka, če želijo imeti otroke.
Ali je bolezen srpastih celic ozdravljiva?
Napoved srpastocelične anemije je močno odvisna od tega, kako dobro in zgodaj so bili zdravljeni simptomi in zapleti. Približno 85 do 95 odstotkov vseh otrok s srpastocelično anemijo doživi odraslost v državah z dobrim zdravstvenim varstvom (npr. Evropa, ZDA). Povprečna pričakovana življenjska doba je takrat okoli 40 do 50 let. V državah s slabšo zdravstveno oskrbo je umrljivost višja.
Kako poteka bolezen?
Nekateri ljudje s srpasto anemijo nimajo skoraj nobenih simptomov, medtem ko drugi močno trpijo zaradi posledic bolezni. Zakaj bolezen poteka tako različno, še ni jasno.
Osebe s srpastocelično anemijo običajno pokažejo prve znake bolezni že kot dojenčka.
Katere oblike srpastocelične anemije obstajajo?
Obstajajo različne oblike anemije srpastih celic. Te se razvijejo glede na to, kako je spremenjen gen, odgovoren za tvorbo rdečega krvnega pigmenta. Vse oblike so podedovane. Vendar posamezne oblike potekajo različno in simptomi se razlikujejo tudi po resnosti.
Srpastocelična anemija HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S je najpogostejša oblika srpastocelične anemije. Je najhujša oblika. Prizadeti so podedovali spremenjen gen od obeh staršev. Proizvajajo torej samo patološko spremenjen hemoglobin srpastih celic (HbS).
Anemija srpastih celic HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
Pri SCS-S/beta-Thal otroci podedujejo gen srpastih celic od enega starša in gen za beta-talasemijo od drugega. Slednja je še ena krvna motnja, pri kateri telo proizvaja premalo ali nič hemoglobina. Ta oblika srpastocelične anemije je redkejša in ima običajno blažji potek.
Anemija srpastih celic HbSC (SCD-S/C)
Srpastocelična anemija se ne razvije le, ko otrok podeduje dva srpastocelična gena, ampak tudi, ko starši prenesejo srpastocelični gen v kombinaciji z drugim patološko spremenjenim genom za hemoglobin (kot je HbC ali gen za talasemijo).
Kakšni so simptomi?
Simptomi anemije srpastih celic običajno prizadenejo celotno telo. Načeloma je mogoče, da srpaste celice blokirajo vsako krvno žilo v telesu. Najpogostejši simptomi anemije srpastih celic so
Huda bolečina
Spremembe vremena, pomanjkanje tekočine, okužbe z vročino in izčrpanostjo pogosto sprožijo to bolečino. Starejše ljudi s srpastocelično anemijo prav tako pogosteje prizadenejo hude bolečine kot otroke.
Pri nekaterih ljudeh s srpastocelično anemijo bolečina traja le kratek čas, drugi pa pogosto preživijo dolgo časa v bolnišnici in potrebujejo zdravila proti bolečinam.
Anemija
Poškodbe organov
Ker so krvne žile blokirane s srpastimi celicami, prizadeti deli telesa niso več ustrezno preskrbljeni s krvjo (tako imenovane srpastocelične krize). Zaradi tega tkivo prejme premalo kisika in hranilnih snovi, zaradi česar sčasoma odmre. Prizadeti organi potem ne morejo več pravilno delovati.
To običajno prizadene kostni mozeg, pljuča, možgane, vranico in prebavila.
Okužbe
Okužbe z vročino so nujni primeri za ljudi s srpastocelično anemijo! Če torej vaša telesna temperatura preseže 38.5 stopinje Celzija, se takoj posvetujte z zdravnikom!
Sindrom roka-noga
Majhni otroci pogosto občutijo bolečino, rdečino in otekanje rok in nog zaradi vaskularne okluzije (sindrom roka-noga). To je pogosto prvi znak, da otrok trpi za anemijo srpastih celic.
Zaviranje rasti
Pomanjkanje kisika v tkivu lahko povzroči zakasnelo rast otrok. Začetek pubertete je lahko tudi odložen. Vendar prizadeti otroci običajno nadoknadijo zamujeno, ko postanejo odrasli.
Nekroza kosti
Razjede
Možno je tudi, da srpaste celice zamašijo krvne žile v koži (predvsem na nogah), kar pomeni, da tkivo ni več preskrbljeno s hranili. Zaradi tega imajo prizadeti pogosto boleče odprte rane na nogah (razjede), ki se običajno težko celijo.
Okvara vida in slepota
Če srpaste celice blokirajo krvne žile v mrežnici očesa, okoliško tkivo odmre in na očesnem ozadju nastanejo brazgotine. To prizadetim poslabša vid in v najslabšem primeru lahko povzroči slepoto.
Žolčni kamni, zlatenica
Hemolitična kriza, aplastična kriza
Pri anemiji srpastih celic se srpasto spremenjene rdeče krvne celice hitreje razgradijo. Zaradi okužb na primer obstaja tveganje za hemolitične krize, pri katerih razpadejo množice rdečih krvničk. Če se rdeče krvne celice sploh ne proizvajajo več, zdravniki govorijo o aplastični krizi. Prizadeti potrebujejo takojšnjo zdravniško pomoč! Transfuzija krvi je pogosto potrebna za preprečitev smrtno nevarnega pomanjkanja kisika in srčno-žilne odpovedi.
Sekvestracija vranice in splenomegalija
Sekvestracija vranice se običajno razvije v enem do treh dneh. Simptomi vključujejo vročino in bolečine v trebuhu. Prizadeti so pogosto tudi bledi in brezvoljni, podobno kot pri prehladu. Vranica nabrekne zaradi velike količine krvi, ki se nabere. To se v večini primerov čuti.
Pomembno je, da se starši dojenčkov in malčkov s srpastocelično anemijo naučijo otipati otrokovo vranico. Če je vranica povečana, zdravniki staršem svetujejo, naj otroke takoj odpeljejo v bolnišnico.
Akutni torakalni sindrom (ATS)
Simptomi sindroma akutnega prsnega koša so podobni tistim pri pljučnici: prizadeti (pogosto otroci) imajo povišano telesno temperaturo, kašelj, težko dihanje in hude bolečine v prsih, zlasti pri dihanju. Če se prsni sindrom ponavlja, to dolgoročno poškoduje pljuča.
Če prizadeti izvajajo redne dihalne vaje in/ali respiratorno terapijo, je mogoče preprečiti akutni prsni sindrom. To vključuje pacientovo učenje vaj (npr. razteznih vaj) in tehnik, ki olajšajo dihanje.
Če se pojavijo znaki akutnega prsnega sindroma, je pomembno, da bolnika takoj odpeljemo v bolnišnico!
Možganska kap
Znaki možganske kapi vključujejo nenaden glavobol, nenadno otrplost ali šibkost ene strani obraza, roke ali noge ali celo celega telesa, motnje govora ali napad.
Če ima bolnik znake možganske kapi, takoj pokličite urgentnega zdravnika!
Kdaj k zdravniku?
Nekateri simptomi pri ljudeh s srpastocelično anemijo kažejo na resne, včasih življenjsko nevarne zaplete. Zato je priporočljivo takoj obiskati zdravnika, če:
- Bolniki imajo povišano telesno temperaturo nad 38.5 stopinj Celzija
- so bledi in brezvoljni
- imajo bolečine v prsih
- so zadihani
- imajo bolečine v sklepih
- vranica je tipljiva in povečana
- pri prizadetih se nenadoma pojavijo rumene oči
- izločajo zelo temen urin
- imajo glavobol, omotico in/ali paralizo in senzorične motnje
- penis je vztrajno in boleče tog (priapizem)
Kako se zdravi anemija srpastih celic?
Ko zdravnik diagnosticira anemijo srpastih celic, je pomembno, da prizadeto osebo zdravi specializirana ekipa za zdravljenje, ki tesno sodeluje z družinskimi zdravniki in pediatri. Na ta način je bolnik deležen najboljše možne obravnave.
Hidroksikarbamid
Zdravniki običajno zdravijo bolnike s srpastocelično anemijo z učinkovino hidroksikarbamid (znan tudi kot hidroksiurea). To je citostatik, ki se uporablja tudi za zdravljenje raka. To zdravilo naredi kri bolj tekočo in poveča fetalni hemoglobin (HbF) v telesu. Fetalni hemoglobin se nahaja pri zdravih novorojenčkih in zavira nastajanje srpastih celic.
Če ljudje z anemijo srpastih celic redno jemljejo hidroksikarbamid, se bolečine pojavijo manj pogosto. Zdravilo poveča tudi rdeči krvni pigment hemoglobin v krvi, zaradi česar se bolniki splošno počutijo bolje.
Painkiller
Ljudje z anemijo srpastih celic ne smejo jemati acetilsalicilne kisline (ASK). Ta učinkovina poveča tveganje za hude poškodbe možganov in jeter.
Transfuzija krvi
Zdravniki bolnikom s srpastocelično anemijo predpišejo transfuzijo krvi v primeru možganske kapi ali za preprečevanje kapi, pa tudi v primeru sekvestracije vranice in akutnega prsnega sindroma. Te se dajejo redno (običajno mesečno) in pogosto vse življenje.
Cepljenja
Da bi preprečili smrtno nevarne okužbe, zdravniki cepijo majhne otroke s srpasto anemijo proti pnevmokokom (bakterijam, ki povzročajo pljučnico) že v drugem mesecu življenja. Druga posebna cepljenja, ki jih zdravniki priporočajo za anemijo srpastih celic, so cepljenja proti meningokokom (meningitis), Haemophilusu (krup, pljučnica, meningitis, vnetje sklepov), virusom gripe in virusom hepatitisa.
Antibiotiki
Če imajo bolniki s srpastocelično anemijo vnetje žolčnika, razjedo ali nalezljivo bolezen, zdravniki predpišejo tudi antibiotike.
Presaditev matičnih celic
Presaditev matičnih celic (presaditev kostnega mozga) omogoča zdravnikom, da ozdravijo ljudi s srpastocelično anemijo.
Vendar pa je presaditev matičnih celic povezana s tveganji in ni primerna za vsakogar z anemijo srpastih celic. Izvaja se torej le pri bolnikih z zelo hudim potekom bolezni.
Kako poteka presaditev matičnih celic?
Zdravniki nato pacientu dajo zdrave izvorne celice s pomočjo transfuzije krvi. Na ta način oboleli kostni mozeg nadomestijo z zdravimi matičnimi celicami in prizadeta oseba zdaj sama proizvaja nove, zdrave krvne celice.
Da bi telo prejemnika sprejelo nove izvorne celice darovalca, se mora kri ujemati v večini lastnosti. Zato zdravniki za darovalce raje uporabljajo brate in sestre, saj imajo pogosto enake lastnosti (geni HLA).
Genska terapija
Doslej pa so bile izkušnje le s posameznimi bolniki. Potrebne so nadaljnje študije, da se pojasni, v kolikšni meri se genska terapija lahko uporablja kot metoda zdravljenja srpastih celic.
Druga terapija
Zdravljenje ljudi s srpastocelično anemijo se nenehno razvija. Zato je pomembno, da so bolniki in njihovi svojci redno obveščeni o najnovejših terapijah.
Kako zdravnik postavi diagnozo?
Prva kontaktna točka, če obstaja sum na anemijo srpastih celic, je običajno pediater. Po potrebi in na dodatne preiskave vas bodo napotili k specialistu interne medicine s specializacijo za krvne bolezni (hematologu).
Ker je anemija srpastih celic dedna bolezen, daje družinska anamneza prve namige. Zdravnik bo na primer vprašal, ali so v družini znani nosilci bolezni.
Zdravniki tudi starejšim otrokom in mladostnikom iz rizičnih območij, ki imajo slabokrvnost in pogoste hude bolečine ali okužbe, svetujejo testiranje na anemijo srpastih celic. Če obstajajo znaki bolezni, bo zdravnik opravil krvni test.
Krvni test
Za diagnosticiranje anemije srpastih celic zdravnik opravi krvni test. Tipične rdeče krvne celice v obliki srpa lahko običajno vidimo neposredno v krvnem razmazu pod mikroskopom. Za to vzame kapljico krvi prizadetemu in jo namaže na predmetno stekelce (npr. na steklo). Če srpastih celic ni mogoče videti, to ne pomeni, da srpastocelične bolezni ni.
Če se na primer ugotovi nenormalen hemoglobin (HbS), ki predstavlja manj kot 50 odstotkov celotnega hemoglobina v krvi, je bolnik prenašalec bolezni. Če ima prizadeta oseba več kot 50 odstotkov HbS v celotnem hemoglobinu, ima verjetno anemijo srpastih celic.
Molekularno genetski testi
Nadaljnji pregledi
Da bi preprečili simptome srpaste anemije ali preprečili morebitne zaplete v zgodnji fazi, so možne tudi naslednje preiskave:
- Pregled otroka v maternici pred porodom (prenatalna diagnostika)
- Redni pregledi v specializiranih centrih
- Test krvi in urina
- Pregled cerebrospinalne tekočine (likvorja)
- Določitev krvne skupine, če je potrebna transfuzija krvi
- Ultrazvok trebušne votline in srca
- Ultrazvok krvnih žil v možganih (npr. pri sumu na možgansko kap)
- Rentgenski posnetki pljuč, kosti ali sklepov
- Računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI)
