Simptomi
Simptomi trombofilija so zelo raznolike in so odvisne od položaja posode v telesu, ki jo stisnjen stisnjen stisne ali blokira. V večini primerov, trombofilija postane očitno šele, ko obstaja tromboza or embolija se pregleda. An embolija je blokada an arterije, na primer v pljuč, srce or možganov, ki ga običajno povzroči a kri strdek, s tem pa nezadostna oskrba tkiva s kisikom in hranili.
Poleg tega trombofilija je treba upoštevati tudi pri ženskah s ponavljajočimi se splavi in sprejeti ustrezne diagnostične ukrepe. Tromboze, zlasti tiste v globokih žilah noga, se kažejo z otekanjem, razbarvanjem kože in bolečina v prizadeti nogi. Obstajajo klinični znaki prisotnosti trombofilije, na primer pogosta in ponavljajoča se nagnjenost k nastanku strdkov, zlasti v mladosti, znana tromboza težnje v družini in nastajanje strdkov v nenavadnih položajih, na primer pri plovila od možganov, črevesne žile, Vranicaje jetra in ledvice.
Sum o prisotnosti trombofilije se pogosto poraja v primeru ponavljajočih se tromboz, ki se pojavljajo pogosteje. Še posebej sumljiv je pojav kri strdki pred 45. letom, pa tudi pojav že znanih tromboza težnje v družini. Na tem sumu temeljijo nadaljnji diagnostični ukrepi, s katerimi poskušajo najti vzrok za trombofilijo.
Poleg tega se opravijo pregledi, da se ugotovi, kje kri strdki so morda že nastali povsod, da bi si lahko prizadevali za najboljšo možno terapijo. Ali in če je odgovor pritrdilen, zakaj je prisotna povečana strjevanje krvi (trombofilija), lahko ugotovimo s pomočjo nekaterih laboratorijskih preiskav. Za te teste je treba prizadeti osebi odvzeti kri.
Preizkusi med drugim vključujejo pregled prisotnosti možne odpornosti na APC, podroben pregled faktorja V in faktorja II (protrombin) za morebitno mutacijo ter določitev aktivnosti in po potrebi količine beljakovin C, beljakovin S in antitrombina v krvi. (Obrazložitev odpornosti na APC, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin v poglavju Vzroki). Poleg tega protitelesa se iščejo tudi v krvi, kar bi lahko bil razlog za povečano nagnjenost k strjevanju.
Nadalje se določijo čas strjevanja krvi in splošni parametri krvi. Pomembno je, da nobena antikoagulantna zdravila, kot sta Marcumar® ali heparin, se jemljejo približno 3-4 tedne pred krvni test, saj lahko ti ponaredijo laboratorijske rezultate. Vendar pa zdravil ne smemo ukiniti samostojno, ampak vedno po posvetovanju, v najboljšem primeru z lečečim zdravnikom. Že obstoječa tromboza v žilah nogana primer, pogosto je mogoče zaznati z oceno in primerjavo nog med pregledom. Pogosto an ultrazvok od noga žile se izvaja tudi za potrditev diagnoze, ki lahko razkrije možno krvni strdek. Poleg tega so lahko računalniške tomografije / preiskave CT koristne, zlasti za izključitev embolij.
