Smith-Lemli-Opitzov sindrom je sindrom kogenitalne malformacije. Povzroča jo ena od skupno 70 genskih mutacij na kromosomu 11q13.4. Motnja je avtosomno recesivna in je izjemno redka bolezen z malformacijami več organov in oslabljeno biosintezo holesterola. Kaj je Smith-Lemli-Opitzov sindrom? Smith-Lemli-Opitzov sindrom spada v skupino avtosomno recesivnih dednih ... Smith-Lemli-Opitzov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pri sintezi človeški organizem sam proizvaja vitalne snovi. Pomembni sintezi sta na primer sinteza beljakovin in sinteza holesterola. Motene poti sinteze imajo daljnosežne posledice in se lahko pojavijo v kontekstu različnih simptomov pomanjkljivosti, poškodb organov in bolezni. Kaj je sinteza? V medicini se izraz sinteza nanaša na biokemične procese v celicah… Sinteza: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Biosinteza holesterola omogoča celicam telesa, da v 18 korakih sintetizirajo holesterol iz preprostih izhodnih snovi. Ta biosinteza se pojavi predvsem v jetrih in črevesnih stenah. Dedne presnovne bolezni, kot je Tangerjeva bolezen, lahko motijo biosintezo holesterola. Kaj je biosinteza holesterola? Biosinteza holesterola omogoča telesnim celicam sintezo holesterola iz ... Biosinteza holesterola: funkcija, vloga in bolezni
