Pomanjkanje glicerol kinaze: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pomanjkanje glicerol kinaze, znano tudi po sinonimih pomanjkanje GK, pomanjkanje glicerol kinaze, hiperglicerinemija ali pomanjkanje ATP-glicerol-3-fosfotransferaze, je presnovna motnja, ki jo lahko zdravimo na Oddelku za človeško genetiko. Ločimo med izoliranim, otroškim, mladinskim in odraslim pomanjkanjem glicerol kinaze. Kaj je pomanjkanje glicerol kinaze? Pomanjkanje glicerol kinaze je redko ... Pomanjkanje glicerol kinaze: vzroki, simptomi in zdravljenje

Snyder-Robinsonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Snyder-Robinsonov sindrom je genetsko sprožena bolezen. Bolezen se običajno pojavlja zelo redko pri splošni populaciji. Tipični vodilni simptomi bolezni so duševna zaostalost, težave pri hoji, mišična hipotonija, osteoporoza in pogosto asimetričen obraz. Kaj je Snyder-Robinsonov sindrom? Snyder-Robinsonov sindrom je dobil ime v zvezi z dvema zdravnikoma ... Snyder-Robinsonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje