Oftalmoplegija Progressiva Externa: vzroki, simptomi in zdravljenje

Ophthalmoplegia progressiva externa je progresivna in genetska paraliza zunanjih očesnih mišic v okolju mitohondriopatije. Spuščanje vek velja za vodilni simptom, lahko pa se pojavijo tudi srčne aritmije. Vzročna terapija ne obstaja. Kaj je zunanja oftalmoplegija progressiva? Klinični izraz "oftalmoplegija" se nanaša na izolirano paralizo notranjih ali ... Oftalmoplegija Progressiva Externa: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nevrokutani sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nevrokutani sindromi so dedne motnje, za katere so značilne nevroektodermalne in mezenhimske malformacije. Poleg klasičnih štirih fakomatoz (sindrom Bourneville-Pringle, nevrofibromatoza, sindrom Sturge-Weber-Krabbe, sindrom Von Hippel-Lindau-Czermak) nevrokutani sindromi vključujejo tudi številne druge motnje, ki se kažejo na koži in centralnem živčnem sistemu. Kaj je nevrokutani sindrom? Motnje, ki so nevrokutani sindromi ... Nevrokutani sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje