Zgodovina bolezni (zgodovina bolezni) predstavlja pomemben sestavni del pri diagnozi Meulengrachtove bolezni. Družinska anamneza Ali je v vaši družini zgodovina pogostih bolezni jeter? Družbena zgodovina Kaj je vaš poklic? Ali obstajajo znaki psihosocialnega stresa ali napetosti zaradi vaše družinske situacije? Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatska in psihološka ... Meulengrachtova bolezen: anamneza
Kri, hematopoetski organi-imunski sistem (D50-D90). Eliptocitoza - skupina redkih napak skeleta membrane eritrocitov (rdečih krvnih celic) z avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno dedovanjem; krvni bris kaže številne eliptične eritrocite (eliptocite). Imunska hemoliza - raztapljanje eritrocitov (rdečih krvnih celic), ki ga povzročajo imunski procesi. Mikroangiopatska hemolitična anemija (HUS - hemolitično uremični sindrom) -… Meulengrachtova bolezen: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Posledične bolezni ali zapleti Meulengrachtove bolezni niso znani.
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno težo, višino; dalje: Pregled (ogled). Koža, sluznice in beločnice (bel del očesa) [občasno rahlo rumenkaste oči (beločnice)]. Auskultacija (poslušanje) srca. Auskultacija pljuč Palpacija (palpacija) trebuha ... Meulengrachtova bolezen: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi. Majhna krvna slika Diferencialna krvna slika Parametri jeter-alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) in gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT), alkalna fosfataza, bilirubin (indirektni ↑). Laboratorijski parametri 2. reda - odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda in ... Meulengrachtova bolezen: test in diagnoza
Izbirna diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda in obveznih laboratorijskih parametrov - za razjasnitev diferencialne diagnostike. Sonografija trebuha (ultrazvočni pregled trebušnih organov) - za osnovno diagnostiko.
Preprečevanje bolezni Meulengracht ni mogoče. Vedenjski dejavniki tveganja, ki lahko povzročijo zvišanje ravni bilirubina pri Meulengrachtovi bolezni: uživanje alkohola Utrujenost Stres Zmanjšan vnos kalorij
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Meulengrachtovo bolezen: nespecifična bolečina v trebuhu Anoreksija (izguba apetita) Utrujenost Cefalgija (glavobol) Utrujenost Depresivno razpoloženje Ikter kože (porumenelost kože) in oči (skleren ikterus); prehodna, ko se raven bilirubina zviša.
Meulengrachtova bolezen predstavlja neškodljivo presnovno motnjo. Terapija ni potrebna. Splošni ukrepi Omejitev uživanja alkohola (vzdržanje alkohola). Ciljajte na normalno težo! Določanje BMI (indeks telesne mase, indeks telesne mase) ali telesne sestave z analizo električne impedance in po potrebi sodelovanje v medicinsko nadzorovanem programu za premajhno telesno težo. Pregled trajnih zdravil… Meulengrachtova bolezen: terapija
Patogeneza (razvoj bolezni) Meulengrachtova bolezen je avtosomno dominantna dedna motnja, ki povzroči hiperbilirubinemijo (povečano prisotnost žolčnega pigmenta v krvi). Zmanjša se UDP-glukuroniltransferaza in s tem zmanjša tvorba konjugiranega direktnega bilirubina. Tako se zviša serumska raven posrednega bilirubina. Etiologija (vzroki) Biografski vzroki Genetsko breme staršev, starih staršev (avtosomno dominantno). … Meulengrachtova bolezen: vzroki
