Anamneza (anamneza) predstavlja pomemben sestavni del pri diagnozi pubertas tarda (zapoznela puberteta). Družinska anamneza Kakšno je splošno zdravje vaših sorodnikov? Ali so v vaši družini pogoste bolezni? Ali so v vaši družini kakšne dedne bolezni? Socialna anamneza Trenutna anamneza/sistemska anamneza (somatske in psihološke pritožbe). … Zakasnjena puberteta (Pubertas Tarda): anamneza
Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99). Disgeneza (malformacije/razvoj) * * *, nedoločeno. Disgeneza gonad * * * - malformacija/napačen razvoj spolnih žlez. Klinefelterjev sindrom* - genetska bolezen s pretežno občasnim dedovanjem: pojavlja se numerična kromosomska aberacija (aneuploidija) spolnih kromosomov (gonosomska anomalija), ki se pojavi le pri dečkih ali moških; v večini primerov je značilno ... Zakasnjena puberteta (Pubertas Tarda): Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza
Celovit klinični pregled je podlaga za izbiro nadaljnjih diagnostičnih korakov: Splošni fizični pregled - vključno s krvnim tlakom, utripom, telesno težo, višino; nadalje: pregled (ogled) kože, sluznic, trebušne stene in dimeljske regije (prepone). Pregled in palpacija (palpacija) ščitnice [golša (povečanje ščitnice)?] Ginekološki pregled (deklica) Pregled Vulva (zunanji, ... Zakasnjena puberteta (Pubertas Tarda): pregled
Laboratorijski parametri 2. reda-odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda itd.-za pojasnitev diferencialne diagnoze Hormonska diagnostika I stopnja LH FSH 17-beta estradiol (dekleta) Testosteron (fantje) TSH STH (somatotropni hormon (STH), somatotropin, rastni hormon). Inhibin B XNUMX. stopnje GnRH testa - pri nizkih serumskih gonadotropinih (LH/FSH). GHRH test… Zapoznela puberteta (Pubertas Tarda): test in diagnoza
Terapevtski cilj V primerih dokazanega hipogonadizma (endokrina disfunkcija testisov, ki vodi do pomanjkanja testosterona), indukcija pubertete. Zdravilne učinkovine (glavna indikacija)-pri dekletih Estrogeni/gestageni Zdravilne učinkovine Odmerjanje Trajanje terapije Estradiol valerat 0.2 mg/dan (dan v mesecu: 1-28) 6 mesecev Estradiol valerat 0.5 mg/dmesec 1-28) 6. do 12. mesec Estradiol valerat +kloromadinon acetat 1-1.5… Zapoznela puberteta (Pubertas Tarda): terapija z zdravili
Izbirna diagnostika medicinskih pripomočkov - odvisno od rezultatov anamneze, fizičnega pregleda, laboratorijske diagnostike in obvezne diagnostike medicinskih pripomočkov - za razjasnitev diferencialne diagnoze. Sonografija trebuha ali vaginalna sonografija - za oceno spolnih organov (jajčniki/jajčniki in maternica/maternica). Sonografija skrotuma (sopomenke: sonografija testisov; ultrazvok testisov) je metoda pregleda skrotuma ... Zakasnjena puberteta (Pubertas Tarda): diagnostični testi
Morda bo potrebna gonadektomija 1. reda (odstranitev gonad). Degeneracija gonad z vmesnim tveganjem je prisotna pri: Ullrich-Turnerjevem sindromu (UTS) z Y-povezanimi komponentami. 17β-HSD (17b-hidroksisteroidna dehidrogenaza). Disgeneza spolnih žlez (nerazvitost spolnih žlez). Sindrom delne androgene neobčutljivosti (PAIS) z lokacijo spolnih žlez (lokacija testisa v mošnji).
Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na zapoznelo puberteto (pubertas tarda): Vodilni simptomi Dekleta: Neuspeh pri puberteti (razvoj dojk B1 pri deklicah); tipičen pubertetski razvoj je opisan spodaj: Thelarche (razvoj dojk), se začne v starosti od 9 do 12 let. Pubarche (sramne dlake) se začne pri starosti od 10 do 12 let. Spodbujanje rasti:… Zapoznela puberteta (Pubertas Tarda): Simptomi, pritožbe, znaki
